遗传性多发性骨软骨瘤(HME)

临床病例 07.01.2011
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 19岁,男性
作者: Ajlan AM, Doyon ML
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AI报告

临床病史

19岁男性患者,患有遗传性多发性骨软骨瘤,因左下肢生长且疼痛的骨软骨瘤入院行切除术。患者无急性胸部主诉。

影像学表现

Figure 1: 胸部X线显示多个胸廓内广基及带蒂的骨软骨瘤。请注意所有病变的皮质与髓质腔持续相连。还请注意伴随的异常发育不良骨性表现,尤其在右后侧第5根肋骨处十分突出。邻近肋骨外生骨疣的影响导致后侧第6根肋骨下缘出现凹陷。

Figure 2(轴位T1加权MRI图像) & Figure 3(轴位T2加权MRI图像,脂肪抑制):
这些选取的MRI图像显示左侧近端股骨发育不良,并可见一个相当大的前外侧骨软骨瘤。最令人担忧的特征是其覆盖软骨帽的厚度很容易超过1.5厘米。请注意软骨在MRI上的正常信号强度:在T1加权像上为低信号,在T2加权像上为高信号。

病情讨论

鉴别诊断列表

遗传性多发性骨疣(HME)
多发性软骨内瘤病(如 Ollier 氏病或 Maffucci 综合征)
多骨性纤维性骨病(如 McCune-Albright 综合征)

最终诊断

遗传性多发性骨软骨瘤(HME)

证书

没有可翻译的英文内容。

图像分析

图1

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图 1

图2

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图2

图3

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图3