19岁男性患者,患有遗传性多发性骨软骨瘤,因左下肢生长且疼痛的骨软骨瘤入院行切除术。患者无急性胸部主诉。
Figure 1: 胸部X线显示多个胸廓内广基及带蒂的骨软骨瘤。请注意所有病变的皮质与髓质腔持续相连。还请注意伴随的异常发育不良骨性表现,尤其在右后侧第5根肋骨处十分突出。邻近肋骨外生骨疣的影响导致后侧第6根肋骨下缘出现凹陷。
Figure 2(轴位T1加权MRI图像) & Figure 3(轴位T2加权MRI图像,脂肪抑制):
这些选取的MRI图像显示左侧近端股骨发育不良,并可见一个相当大的前外侧骨软骨瘤。最令人担忧的特征是其覆盖软骨帽的厚度很容易超过1.5厘米。请注意软骨在MRI上的正常信号强度:在T1加权像上为低信号,在T2加权像上为高信号。
遗传性多发性骨软骨瘤(HME)
没有可翻译的英文内容。
基于提供的胸部X线以及左下肢MRI影像,可见以下主要特征:
基于影像所示与患者的遗传性多发性骨疣(Hereditary Multiple Exostoses,HME)病史,以下诊断值得考虑:
综合患者的年轻年龄、家族遗传性背景(HME)、近期肿块生长加速及疼痛加剧,影像上病灶呈外骨疣形态且疑似软骨帽增厚,最可能的诊断为:
若需确诊,应结合病理活检结果或围手术期完整切除并行病理学检查确认。
在整个康复过程中,应遵循FITT-VP(频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进度Progression和体量Volume)原则,根据患者骨骼健康状况和术后恢复程度,个体化地进行调整。
若患者存在骨质脆弱或潜在恶性病变,在力量训练时应更加谨慎,避免大负荷或高冲击力运动。
免责声明:以上报告基于现有的临床与影像信息进行参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的诊断意见。具体诊疗建议仍需结合临床实际情况并由专科医生决定。
遗传性多发性骨软骨瘤(HME)