一名中年男性因腹胀接受检查以排除可能的恶性肿瘤。实验室检查显示碱性磷酸酶水平异常升高，为769 iu/l（正常值范围为30至120 iu/l）。腹部超声检查显示脂肪肝。
在初始的平面 99m Tc 骨扫描中，整个颅骨均出现弥漫性且强烈的示踪剂摄取，唯独左顶骨和左额骨区域未受到影响。因此，患者随后进行了混合 SPECT-CT 骨扫描（这是我们常规的检查流程之一）。SPECT-CT 结果显示，颅骨内存在弥漫且强烈的放射性摄取，并伴有右顶骨和右额骨的“磨玻璃”样改变，骨质呈现膨胀且皮质完整。其他部位则未发现任何明显异常。
骨质变形病（Osteitis deformans）最初由英国外科医师（爵士）詹姆斯·佩吉特（James Paget，1814-1899年）描述，后来被称为佩吉特病（Paget's disease）。这是一种病因不明的疾病，其特点是过度且异常的骨重塑。该病多见于老年人群。临床表现多样，最常见的临床症状是疼痛。其他症状包括：活动能力下降、步态不稳、受累部位感觉到温热、乏力。如果累及颅骨，患者可出现头痛、听力受损、视力障碍、牙齿不合等。患者也可能出现因佩吉特病引发的并发症，如骨折和骨肉瘤。由于“佩吉特样”骨的血流量增加，高排出量性心力衰竭也是公认的并发症。很多情况下，佩吉特病是在无明显临床症状的情况下偶然被发现的。
早期佩吉特病在影像学上有其特征性表现，如“烛焰征”或“草叶状”溶骨表现，在长骨（常见于胫骨）干骺端可见V形透亮区。在颅骨中，这种表现被称为“局限性骨质疏松”（osteoporosis circumscripta），常发生于额骨，可见边界清晰的地理状溶骨病灶。
我们这位患者并无受累颅骨的局部症状。他的碱性磷酸酶（ALP）水平升高，最初是因考虑潜在恶性肿瘤而进行检查。包括钙和前列腺特异性抗原在内的其他血液检查结果均正常。由于ALP升高，临床医生请求进行骨扫描。
佩吉特病最初的溶骨期影像学改变在颅骨（又称局限性骨质疏松）和长骨中最为明显，随后进入硬化期，尤其在中轴骨骼更为突出。99m Tc MDP骨扫描对于佩吉特病的诊断非常有价值，因为受累部位表现为放射性摄取增加，还能显示佩吉特病最初溶骨期的范围。连续的骨扫描可帮助判断各种治疗方案的效果。我们在日常实践中常规使用SPECT-CT对异常骨扫描进行进一步评估。与传统的平面骨扫描相比，SPECT-CT可提供三维的观察，并更好地了解病变的具体范围。
佩吉特病的生化标志物包括：碱性磷酸酶升高（骨形成的标志）、尿脱氧吡啶酚（骨吸收标志）升高，以及骨降解过程中排出的胶原分子产物。在我们的患者中，尿DDP为11.6（正常值2.3 – 5.4 mmol/mmol肌酐）。
双膦酸盐（Bisphosphonates）是治疗该病的一线用药。
颅骨的佩吉特病（溶骨期）
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根据提供的全身骨扫描 (99m Tc MDP) 及 SPECT-CT 影像，可见颅骨局部呈明显的放射性示踪剂摄取增高，形态不规则，符合颅骨 Paget 病 “osteoporosis circumscripta” 的早期溶骨性改变特点。全身其他骨骼结构中未见明显类似的多发病变征象，肢体长骨以及骨盆部位亦可有代谢增高迹象，但目前从图像上最明显的表现集中在颅骨区域。
患者实验室结果显示碱性磷酸酶（ALP）显著升高，且其余血钙、前列腺特异性抗原等指标相对正常。结合尿脱氧吡啶酚（尿 DDP）增高，提示骨代谢亢进与骨吸收加快的情况。
结合患者年龄、临床表现（主要为腹胀，但无明显骨痛或头颅相关症状）、显著升高的碱性磷酸酶及骨扫描和 SPECT-CT 的典型颅骨影像学表现，最可能的诊断为Paget 病（骨畸形骨炎）。本例暂不支持恶性骨肿瘤或其他代谢性骨病的诊断。若有进一步疑虑，可结合病理或更多影像学随访来排除其他罕见病变。
治疗期间及康复阶段宜根据患者具体情况安排循序渐进的运动处方，注意避免过度负重或对病变骨造成额外应力。
免责声明：本报告仅基于所提供的病史和影像进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。若有进一步病情变化或任何疑虑，应及时联系专业医疗机构或专科医生。
颅骨的佩吉特病（溶骨期）
