一名27岁的男性在骨科就诊，已有3年时间出现严重的运动功能受限，并持续感到右大腿前内侧的疼痛。由于他已有的精神疾病，这些症状曾被诊断并按心身性障碍进行治疗。
数字放射成像显示存在一个大的骨内新生物。患者随后进行了CT等放射学检查，结果证实在右股骨近端干骺端中上三分之一部位存在一个巨大肿瘤病变，病变扩张了皮质骨，并且在多处出现中断，同时伴有骨膜反应，尤以前侧更为明显。该病变大小约为177×73×69毫米，增强扫描后显示不均匀强化。Angio-CT显示双侧下肢动脉通畅。随后进行了T1、T2加权MRI及脂肪抑制序列以进一步表征该病变，结果证实右股骨近端干骺端受到病变影响，形态和结构发生改变，病变似乎由一种低细胞密度的增生性组织构成。PET扫描显示该肿瘤对FDG具有高度摄取。最后进行了骨活检以进行组织学鉴定。
血管性骨肿瘤占所有骨肿瘤的比例不足1%，其分类似乎仍在不断演变 [1]。在1982年由Weiss和Enzinger首次描述，常被误认为是高度恶性的肿瘤。基于其组织学形态和生物学行为，这些肿瘤被归类为介于良性血管瘤和恶性血管肉瘤之间的中间型；正如Wanger和Wald所提出的，它们在低度和高度骨血管恶性肿瘤之间形成了一个独立的亚群 [2,3]。因此，建议使用“上皮样血管内皮瘤（Epithelioid Haemangioendothelioma，EHE）”这一术语来指代这些生物学上“边缘”的肿瘤。EHE主要发生于青年人的颅骨、脊柱、股骨、胫骨和足部，常见于第二或第三个十年。染色体分析和分子细胞遗传学研究显示，EHE具有对11q和12q的复杂基因重排 [4].
通常情况下，上皮样血管内皮瘤表现为疼痛和肿胀，如果病变位于脊柱，可引起神经根症状或截瘫。影像学上，大多数EHE在骨中表现为溶骨性破坏，并伴随基质矿化的改变、骨内膜侵蚀和骨皮质变薄 [5]。通过CT检查可清晰显示肿瘤的对比增强，并可用于对肿瘤的局部和全身扩散以及血管供给进行进一步评估。于MRI上，EHE通常在T1加权像上呈中等信号、T2加权像上呈高信号，并可见均匀对比增强，而不出现可帮助鉴别诊断的典型蜿蜒状血管结构。FDG PET扫描可显示EHE的骨髓受累情况并确定疾病范围 [6]。尽管影像学所提供的信息有助于识别和分期病变，但并非完全特异，确诊仍需通过活检和病理学检查。上皮样血管内皮瘤的上皮样组织学亚型拥有排列于血管通道的类似上皮的大而立方形细胞，并含有丰富的嗜酸性细胞质。免疫组织化学检测在通过识别血管内皮细胞标志物来确认诊断方面有所帮助。疾病的临床过程和预后取决于病变是单发或多发性，以及其组织学分化程度和细胞学异型性。总体而言，单发病变患者的生存率为89%，而多发病变时生存率为50% [7]。手术切除被视为最佳治疗方法，可选择是否在术后辅以化疗或在术前进行栓塞 [8]。
上皮样血管内皮瘤
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根据所提供的X线、CT、MRI、PET-CT等影像资料，可见右侧股骨中近全段呈明显病变侵袭，表现为：
病变范围较广，几乎累及右股骨大部分髓腔，并累及局部软组织，边界欠清，表现出血管性肿瘤特征的强化模式。
结合患者27岁的年龄、3年慢性进行性疼痛与功能障碍，以及上述影像表现，以下诊断被纳入考虑：
针对本例，EHE具有典型的“界于良恶性之间的血管源性”特点，正好契合影像学特征和患者临床表现。
结合患者的组织病理检查结果，证实病变为上皮样血管内皮瘤（EHE）。该诊断依据包括：
若临床疑似、而病理结果尚不明确时，可做进一步基因检测或更多层面的病理分析。对于本例，病理已明确为EHE。
康复期的主要目标是保持或恢复肢体功能，减少骨与软组织并发症风险。具体康复原则如下：
依据FITT-VP原则（频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进阶Progression）：
在整个康复过程中，应密切监测疼痛、手术区稳定性及局部肿胀情况，一旦出现不适或可疑复发，应及时就医。
本报告基于所提供的病史和影像资料进行分析，仅作为参考性意见，不能替代线下面诊及专业医生的建议。实际诊治请遵循专科医师的综合评估与建议。
上皮样血管内皮瘤
