一名59岁的女性患者，主诉在过去6个月中出现自发性膝关节肿胀和间歇性疼痛。关节积液抽吸后呈血性。她无出血性疾病或外伤史。体格检查显示膝关节存在机械性阻塞。
常规X线片显示髌上区肿胀及膝关节退变性改变（图 1a, 1b）。
矢状位 T2-WI（图 2a, 2b, 2c）和轴位 PD 脂肪抑制序列（图 3a, 3b）的 MRI 图像显示多个关节隐窝内存在积液，可见低信号边缘并伴有结节状增厚，归因于滑膜增厚。在 T2* 序列中，结节状增厚的滑膜出现磁敏感伪影，与含铁血黄素沉积相符（图 4a, 4b, 4c）。矢状位 T1-WI 脂肪抑制增强后图像显示强化的滑膜及绒毛结节状滑膜突起（图 5a, 5b）。超声检查同样显示关节积液及增生的滑膜突起，在彩色多普勒超声中可见轻度血管增生（图 6a, 6b）。
影像学所见与弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎相符，关节镜下滑膜切除术后经组织学检查证实（图 7a, 7b）。
色素沉着性绒毛结节性滑膜炎（PVNS）是一种罕见的良性肿瘤性病变，可累及关节内（弥漫性或局灶性，PVNS）或关节外的滑膜组织，波及滑囊（色素沉着性绒毛结节性滑囊炎，PVNB）或腱鞘（色素沉着性绒毛结节性腱鞘炎，PVNTS）[1, 2]。肥厚的滑膜可能表现为绒毛状、结节状或绒毛结节状，并伴有显著的含铁血黄素沉积。PVNS和PVNB通常位于膝关节，其次是髋关节，而PVNTS则多见于手和足[3, 4].
局灶性疾病占病例的77%，而弥漫性仅占23%，且多位于Hoffa脂肪垫[5]。它通常发生于20-45岁的患者[6]。大多数患者表现为单关节症状，包括软组织肿块、疼痛或肿胀[5].
在膝关节的PVNS中，普通X线片可能正常或显示关节周围软组织密度、髌上囊扩大以及局部骨质改变[8]，如外在性骨侵蚀、骨质减少、关节间隙变窄、关节内骨软骨碎片以及退行性疾病，但这些改变在髋、肩、肘和踝等容积较小的关节中更常见。在髋关节，可见股骨头的同心性侵蚀，产生典型的“苹果核”畸形[10]。弥漫型时，超声可见关节积液、回声不均质的肿块，以及增厚的低回声滑膜，可能带有结节状和绒毛状突起。局灶型时，可见单个局灶性滑膜肿块。多普勒成像可检测到血流增多[3, 7].
MRI可以显示关节积液，一般可见斑块样的、较少见绒毛状或绒毛结节状的、厚实的含铁血黄素组织所形成的滑膜包裹。滑膜增厚在T1WI上表现为中低信号，在T2WI上表现为低信号，这与含铁血黄素所致的T2弛豫时间缩短有关。在梯度回波序列上可见低信号区的扩大（“开花”现象），与含铁血黄素的存在相一致，几乎为PVNS的特征性表现。增强后图像显示不同程度的强化[9].
其他MRI表现包括骨侵蚀、软骨下囊肿、膈隔、邻近骨或软组织水肿以及关节软骨缺损等[4]。MRI可明确病变范围，以指导完整的手术切除（首选治疗方式）。鉴别诊断应包括：a）血友病性关节病，需要血友病的临床病史；b）出血性滑膜炎，需要外伤病史；c）类风湿关节炎，一种全身性炎症性疾病，通常表现为多关节受累；d）肥厚性滑膜炎，其增厚的滑膜在梯度回波序列上无“开花”伪影；e）滑膜血管瘤，必然存在蛇形血管通道[3].
膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎
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根据患者所提供的X线和平扫MRI图像，可见右膝关节腔内软组织肿胀，关节间隙内出现较明显关节积液信号；滑膜增厚，局部呈结节样或绒毛状增生。MRI上，T1加权图像可见中等或稍低信号，T2加权图像信号明显降低，并在梯度回波序列可见“blooming”效应，提示含铁血黄素沉积。部分图像显示关节周围软组织亦有轻度水肿或炎症性改变。局部可见关节面边缘有轻微骨质侵蚀征象，但未见明显新骨形成或明显骨折线。
综上所述：影像提示膝关节内滑膜存在弥漫或局灶性增厚，以低信号为主，并见含铁血黄素沉积的特征“blooming”效应。此外，关节少量骨质侵蚀符合滑膜病变对骨质表面的压迫或侵袭表现。
综合患者年龄（59岁）、临床表现（膝关节自发性肿胀、间断性疼痛及机械性关节阻塞症状）、关节积液为血性但无出血性疾病或外伤史，以及MRI上滑膜低信号伴显著铁血黄素“blooming”征象，最可能的诊断为：
色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。
若需进一步明确诊断，可行关节镜下滑膜活检，以病理证实“铁血黄素沉积、滑膜绒毛样增生与巨细胞等”典型特征。
在确保手术创口愈合良好和关节稳定的前提下，建议循序渐进、个体化地制定康复训练方案：
安全提示：由于患者年近六旬，需密切关注心肺功能和骨质情况的安全性，如发现关节肿胀、疼痛明显加重，应及时暂停或调整训练方案并复查。
本报告仅基于所提供的影像与病史信息进行分析，旨在为临床诊断和治疗提供参考性意见，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗建议。若有任何疑问或病情变化，请及时就医或咨询专科医生。
膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎
