一名中年女性患者在皮肤科进行随访，此前曾切除经组织学证实的基底细胞癌（BCC）。她曾因颌骨囊肿接受过多次手术干预。影像学检查显示存在骨骼异常。
四十一岁女性患者，患有多处皮肤病变，数年演变过程中一直在皮肤科进行随访。对报告的病变进行切除后，显示基底细胞癌（BCC）的特征。体格检查发现，大多数牙齿因既往手术切除牙源性囊肿（第一次手术在13岁时进行）以及多处皮肤病变而缺失。基于这些发现，考虑到戈林综合征的可能性，并进行放射学检查以寻找骨骼异常。后前位（PA）胸片与肋骨格射线显示左侧第3根肋骨和右侧第8根肋骨出现分叉。颅骨的前后位（AP）和侧位片显示镰状突线状钙化及骨囊肿。包括脊柱、骨盆、手足在内的放射学检查显示轻度骨质减少。
神经样基底细胞癌综合征（NBCCS），也称为戈林综合征，是一种多系统性疾病，由PTCH1基因突变引起，并以常染色体显性方式遗传，具有完全外显率和可变的表现度。其患病率约为1/57,000至1/256,000，男女患病比例为1:1 [1]。临床表现可能包括皮肤改变以及口腔、神经系统、骨骼、眼、泌尿生殖系统和心血管系统的病变 [1, 2]。基底细胞癌（BCCs）通常在青春期至35岁之间出现，数量和大小不等，并且大多出现在暴露于阳光的部位 [2]。
反复出现的颌骨囊肿是其主要的口腔症状，被称为成牙性角化囊肿（OKCs），是NBCCS在第一和第二个十年中最具一致性和代表性的表现 [3]。
其他特征还包括大脑镰的钙化、手掌和足底表皮凹陷、脊柱和肋骨异常、相对性大头畸形、面部粟粒疹、前额突出、眼部畸形、髓母细胞瘤、唇裂和/或腭裂以及其他发育畸形 [1, 2, 3, 4]。
NBCCS的临床诊断需满足两个主要标准，或者一个主要标准加两个次要标准 [1]。
主要标准：1. 多发（>2个）BCC或20岁以下出现的BCC 2. 颌骨的成牙性角化囊肿 3. 手掌或足底凹陷（3个或以上） 4. 大脑镰的双层钙化 5. 分叉、融合或明显外展的肋骨 6. 一级亲属有NBCCS
次要标准：1. 大头畸形 2. 先天性畸形：唇裂或腭裂、前额突出、“粗犷面容”、中度或重度眼距增宽 3. 其他骨骼异常：Sprengel畸形、明显的胸廓畸形、手指或脚趾的明显并指 4. 放射学异常：蝶鞍桥、椎骨异常如半椎体、椎体融合或延长、手和足的塑形缺陷，或手足呈火焰状透亮区 5. 卵巢纤维瘤 6. 髓母细胞瘤。
本病例报告描述了一名患者，具有多发BCC、颌骨成牙性角化囊肿、大脑镰的双层钙化以及分叉肋骨，这符合4条主要标准。基于这些发现，我们可以得出患者符合NBCCS的诊断。
NBCCS的管理需要多学科协作（皮肤科、神经科和口腔科）。NBCCS患者的预期寿命并未受到显著影响，但这些患者应避免过度日晒，以防止BCCs变得侵袭性 [3]。
痣样基底细胞癌或戈林-戈尔茨综合征
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1. 胸部正位X线可见部分肋骨结构异常，形态上提示可能存在肋骨分叉（bifid rib）或肋骨明显变形。
2. 颅骨侧位X线示颅盖内层硬膜可能存在钙化，尤其在正中线位置可见致密影，提示镰状组织钙化（falx cerebri calcification）。
3. 结合既往病史可知患者曾出现下颌骨囊肿病史（影像上也常可观察到局部骨质被侵蚀或囊样改变），与本例已报告过的“颌骨囊肿切除手术”相符合。
4. 无明显大面积软组织肿胀或急性骨折征象。
根据影像与患者病史，需考虑以下诊断或鉴别诊断：
1. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome（NBCCS/Gorlin综合征）：患者具有多发基底细胞癌、颌骨囊肿病史、颅内硬膜钙化及肋骨畸形等特征，符合NBCCS的多项主要标准。
2. 散发性基底细胞癌合并其他颌骨病变：仍需排除简单的多发皮肤基底细胞癌与牙源性囊肿并存的可能性，但影像及家族史往往不符合典型散发病变的特征。
3. 其他遗传性肿瘤综合征：如部分基因突变疾病（例如PTEN相关综合征）也可出现多发肿瘤或骨骼异常，但具体表现与NBCCS并不完全相同，需要结合全面的临床和基因检测加以区别。
综合患者既往确诊基底细胞癌、复发性颌骨囊肿、头颅镰状组织钙化以及肋骨分叉等四项主要NBCCS诊断标准，可以明确诊断为：Gorlin综合征（Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome）。
若需更全面确认，可进行基因检测（如PTCH1基因突变筛查）。但凭现有临床及影像学依据，诊断已基本确立。
1. 治疗策略：
a. 皮肤肿瘤管理：定期皮肤科随访，及时处理新增或可疑皮损，可选外科切除或局部放疗、光动力学治疗等。
b. 颌骨囊肿与口腔管理：需多学科（口腔颌面外科、整形、牙科）会诊；对于存在或疑似复发的牙源性角化囊肿（OKC），应联合影像检查与手术治疗。
c. 颅脑及其他系统评估：必要时进行神经科或影像学随访，尤其注意中枢神经系统病变（如髓母细胞瘤）的早期筛查。
d. 基因咨询与家属筛查：因NBCCS具有家族遗传性质，建议对直系亲属进行相关检查和基因咨询。
e. 日常防晒及生活方式管理：避免过度日照和紫外线暴露，以降低基底细胞癌复发或新发的风险；保持健康生活习惯，定期体检。
2. 康复/运动处方：
• 总体原则：采用循序渐进和个体化的运动方案，避免过度负荷对骨组织造成应力。
• 运动种类：建议以低冲击性有氧锻炼（如快走、游泳、健身车等）和轻中度抗阻训练为主。
• FITT-VP原则：
a. 频率（Frequency）：每周3-5次。
b. 强度（Intensity）：初中级患者可采用中低强度（自感用力为“略微费力”），如心率维持在最大心率的50-60%。
c. 时间（Time）：每次30分钟为宜，可分段进行（如15分钟×2次）。
d. 方式（Type）：选择低冲击性运动，避免转换过快导致跌倒或骨骼过度负重。
e. 渐进（Progression）：随着耐力和体能的提高，可在强度和时间上逐步增加，每2-4周评估一次效果并进行适度调整。
f. 体量（Volume）：根据运动后自我感觉及医生意见进行调控，保持每周总运动量稳定提升但不过度。
• 特别注意事项：对有潜在骨骼结构异常的患者，需避免强冲击或扭转性的动作，如跑步时的高强度冲刺或负重深蹲等；定期随访骨骼情况，一旦出现关节痛或骨骼不适应及时就医。
免责声明：以上报告仅供医学参考，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有任何疑问或病情变化，请及时咨询专业医生并进行进一步检查。
痣样基底细胞癌或戈林-戈尔茨综合征
