1. 影像学发现

从患儿的手部、膝部体格照片及相关X线影像学资料可见：

• 手部X线：桡尺远端干骺端出现明显的“杯口样”改变，干骺端边界呈毛糙、模糊状态，骨小梁稀疏，提示骨矿化不足。
• 膝关节X线：股骨远端及胫骨近端干骺端类似的膨大、钙化不良特征，膝部关节周围骨质密度降低。
• 体格表现：腕关节、膝关节的增宽、膨大，膝部可见轻度内翻或外翻（具体取决于畸形方向），提示软骨内骺成骨障碍。胸廓前区可见“肋串珠”或轻度前胸突出。

上述改变均提示骨矿化障碍，符合佝偻病（维生素D缺乏性佝偻病）常见的影像表现。

2. 潜在诊断

基于患儿的临床表现（生长障碍、腕关节与膝关节疼痛及畸形、饮食史不佳、未及时补充维生素D）以及影像学特点，可能的诊断包括：

1. 营养性佝偻病（维生素D缺乏性佝偻病）
   临床最常见类型，因维生素D摄入不足或阳光照射不足导致体内维生素D缺乏，造成骨矿化障碍。
2. 遗传性佝偻病（如维生素D抵抗性佝偻病）
   较罕见，由基因缺陷导致维生素D代谢通路异常或肾脏磷重吸收障碍，但通常有家族史或其他特殊表现。
3. 其他病理性佝偻病
   包括由严重肝、肾及肠道疾病引起的钙磷代谢障碍，临床中需排除。

3. 最终诊断

根据患儿的年龄、长期母乳喂养后缺乏维生素D补充、挑食、日照不足的生活习惯以及影像学表现，最符合的诊断为： 营养性佝偻病（维生素D缺乏性佝偻病）。

若后续检验（如血钙、血磷、碱性磷酸酶及25-羟维生素D水平测定）亦符合相关特征，可进一步确证。本病通常不需要活检等侵入性检查。

4. 治疗方案与康复计划

4.1 治疗策略

• 维生素D补充：首选口服胆骨化醇（维生素D₃），根据患儿缺乏程度与体重计算剂量，一般建议每日口服适量或遵医嘱进行冲击治疗后维持剂量。
• 钙质补充：鼓励摄入富含钙的食品或在必要时进行口服补钙制剂，以满足正常骨骼发育需求。
• 合理日照：适度户外活动（避开强紫外线时段），每天适量曝晒皮肤，促进维生素D合成。
• 纠正不良饮食习惯：增加富含蛋白质和多种维生素、矿物质的食物，必要时由营养科医生做进一步营养评估与指导。
• 随访观察：定期复诊，监测血钙、磷、碱性磷酸酶水平及骨骼发育情况，并根据生化结果及时调整补充剂量。

4.2 康复训练与运动处方

在骨骼逐步改善、症状缓解后，可通过循序渐进的运动训练来促进骨骼生长与强化肌力：

• 早期阶段（骨质较脆弱，症状较明显时）：
  • 选择安全、低冲击性的活动，例如在成人保护下做简单拉伸、被动关节活动，或在室内进行辅助站立训练。
  • 频率：每日1-2次，每次约10-15分钟，强度轻度为宜，避免过度负重或高强度运动。
• 中期阶段（症状改善，骨骼矿化逐渐好转）：
  • 在医师或康复治疗师指导下，进行主动关节活动、简单平衡训练、爬行和轻度步行等活动。
  • 频率：每周3-5次，每次15-20分钟，根据患儿耐受度适当增加次数与时长。
• 后期阶段（骨骼状况显著改善时）：
  • 逐步加入低强度跑动或踢球等游戏性、趣味性的活动，强化下肢肌力与协调性。
  • 频率：每周5次左右，每次20-30分钟，强度可从轻到中度，密切观察患儿的矫形情况或不适反应。

在整个康复过程中，应注意避免高负荷或对骨骼产生过大压力的动作，确保运动安全和逐步增加负重以适应骨质的恢复。

免责声明：本报告仅供医学参考，不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体治疗和康复方案应由专业医务人员根据患儿的实际情况制定和调整。