患者因其左手尺侧存在开放性创口前往急诊科就诊。临床医师要求进行手部X线检查,以排除骨损伤的可能性。
左手的正位 (PA) 和斜位片显示无骨折,但可见多处小的(2-10 mm)硬化性、关节周围的骨性致密影。它们累及腕部的骨骼以及掌指关节。
医院的电子档案中有该患者的早期影像学资料:
- 胸部和颈椎 X 线(因跌倒所做)。
- 右踝 X 线(跟腱断裂后)。
- 左肩 X 线(原因不明)。
所有这些 X 线均显示类似的硬化性骨性致密影,且始终位于关节周围。
骨致密生成病(osteopoïkilosis)是一种无症状的骨硬化性发育异常。它最早由 Alberg-Schönberg 和 Ledoux-Lebard 于 1916 年根据其放射学表现进行描述 [1]。
骨致密生成病可以被视为一种发育异常性疾病,而非真正意义上的疾病。男性发病率高于女性,据报道具有常染色体显性遗传方式,尽管也有散发病例。当该病具有遗传性时,25% 的病例与 Buschke-Ollendorf 综合征(弥漫性皮肤纤维瘤病)相关联。后者综合征会导致瘢痕疙瘩的发生,也可出现类似硬皮病的皮肤病变 [2, 3]。
尽管骨致密生成病本身病程良性,但其并存的病理情况需要医学关注。该病可与其他异常同时存在,例如:骨骼障碍、器官异常(主动脉缩窄、双输尿管)、内分泌功能异常、牙齿异常、面部异常、泪囊炎以及由椎管狭窄导致的骨髓前综合征。
放射学检查对于诊断骨致密生成病具有决定性意义,可见多处小而清晰、均匀的骨岛(2-10 mm),通常分布在关节周围。这些致密且一般均匀的病灶呈对称性分布,主要倾向于长骨的骨骺和干骺端 [4, 5]。肩关节、腕关节、踝关节和髋关节更易受累。核医学检查(如骨显像)通常不显示异常,因为这些病灶并非高代谢。
骨致密生成病可与其他骨硬化性骨骼疾病并存或被混淆,如纵行骨质增生(osteopathia striata)、骨性流钙病(melorheostosis)及结节性硬化症(tuberous sclerosis)。将骨致密生成病与弥漫性骨母细胞转移区别开来非常重要 [1, 6]。在影像学上,骨转移通常表现为更大、更不规则的不透明病灶,分布也较不均匀,并且病灶会随时间变化;此外,由于转移病灶呈高代谢状态,骨显像通常呈阳性。尽管存在这些区别,有时只有通过骨活检才能区分骨致密生成病与骨转移。
最终诊断:骨致密生成病(=osteopathy condensans disseminata)
斑点状骨病(= 散在性致密性骨病)
(无翻译内容)
根据患者左手和部分上肢X线片所示,可见在多处骨组织(如桡骨远端、腕关节、掌指骨、肩关节等)的干骺端与骺端附近存在多个形态规则、大小约2~10 mm、边界清晰的高密度阴影(“骨岛”)。这些骨岛分布呈相对对称性,病灶形态均匀,未见明显骨质破坏或新生骨反应。此外,未见明确骨折线、骨质塌陷或明显骨膜反应。患者因左手尺侧开放性伤口就诊,但在影像中暂未见骨性损害或骨折征象。
此类疾病可表现为多发的增密性病灶,但通常密度大小不一、形态不规则,且多伴有较活跃的核素摄取(骨扫描可见阳性)。本例所示骨岛分布较规则、边界清晰且无局部破坏,故转移性肿瘤可能性较低。
可在局部骨骼出现条纹状或线状致密影,但本例中所示病灶更倾向于团状、岛状密度增高,不符合典型条纹改变。
常见呈“滴蜡状”或长条带样致密影,伴随一定程度的骨形态不规则增生,并非本案影像所示的规则岛状骨质增高。
常表现为多发性骨岛,位于干骺端和骺端附近,病灶对称分布、界限清楚、大小相对一致。本案影像特征与之高度一致。
结合患者临床情况(36岁女性,无明显骨痛、功能障碍或其他全身性症状)以及影像学表现,多发且对称分布的均质骨岛高度提示良性疾病。经综合判断,最可能的诊断为 骨母斑症(Osteopoikilosis)。该疾病多为遗传或散发,通常预后良好,不易恶变。若无特殊并发症,通常不需要进一步侵入性检查或手术干预。
1. 治疗策略:
2. 康复/运动处方建议(FITT-VP 原则):
免责声明:本报告仅基于现有影像和临床信息进行的初步分析,不能替代线下的面对面诊疗或专业医生的意见。若有身体不适或任何疑问,请务必咨询相关专科医生或至医疗机构面诊。
斑点状骨病(= 散在性致密性骨病)