24 岁男性患者，身材矮小，有特殊教育需求且个人护理较差。
体重 – 39 公斤，身高 – 148 厘米（正常：157 – 167 厘米），身高年龄对应 12 – 13 岁。心理年龄 – 6 岁（IQ – 37）。
釉质发育不全导致牙间隙增大
Trousseau 征和 Chvostek 征呈阳性。
双足X线片显示双侧第四跖骨缩短，同时可见局灶性软组织钙化。
双手X线片显示弥漫性骨质疏松，骨小梁变粗，并可见软组织钙化灶。
脑部CT显示双侧豆状核、丘脑、尾状核、双侧额叶、颞叶及顶叶皮质下区域，以及双侧小脑半球（齿状核）内存在广泛的对称性钙化。
实验室检查显示低血钙（S.Ca - 5.8mg/dl）、高磷血症（S. Phosphorus - 7.1mg/dl）及甲状旁腺激素水平升高（S.PTH - 204.5pg/ml）。
结合临床、生化和影像学检查结果，诊断为假性甲状旁腺功能减退症并伴有PTH抵抗。
假性甲状旁腺功能减退症是一种常染色体显性遗传的家族性代谢性疾病 [1]。其特征包括低钙血症、高磷血症、甲状旁腺激素（PTH）血清水平升高，以及靶器官对PTH生物学活性的抵抗 [2]。Fuller Albright于1942年首次描述了该疾病 [3]。与其相关的一系列典型身体特征被称为Albright遗传性骨营养不良 [1]。
该疾病的遗传基础归因于GNAS1基因的分子缺陷 [1]。除PTH外，这些患者还可能对其他激素（如促甲状腺激素 TSH、生长激素 GH 及促性腺激素）产生抵抗 [1]。其生化变化包括血清钙降低、血清磷升高、PTH 水平升高，以及对外源性PTH的刺激无反应 [1, 4]。
其典型表型包括身材矮小、肥胖、指（趾）节缩短、软组织钙化、颅内钙化以及轻度至中度的智力障碍 [1, 2, 3, 4, 5]。因低钙血症可继发手足搐搦症、癫痫或喉痉挛 [1]。其他特征包括白内障、晶状体混浊及感音神经性听力损失 [1]。该疾病的口腔表现包括牙釉质变薄、根管增宽和龋齿 [5]。
影像学表现包括指（趾）短畸形，这是一种非常常见的征象，最常累及第四或第五掌骨/跖骨，同时可出现骨骺锥形改变和骨骺过早融合 [1]。也可见累及远侧指（趾）骨的指骨缩短 [1]。常见患者出现Potter拇指，即拇指远侧指骨缩短，并表现为指甲宽度与长度之比增大。可能出现颅盖增厚、板障间隙变宽及额内骨质增生 [1]。在中轴骨骼中可见腰椎椎弓根间距尾侧增宽的消失 [1]。还可出现椎旁韧带骨化 [1]。可能合并胫骨和桡骨弯曲，以及骨疣、股骨头滑脱和髋内翻等相关发现 [1]。
脑部CT通常可见广泛的双侧对称性钙化，累及基底节、丘脑、小脑、皮质下白质及放射冠，这是由于长期低钙血症与高磷血症导致的典型表现 [1, 6]。
在一些假性甲状旁腺功能减退症患者中，由于骨骼系统对升高的PTH水平反应不一致，可能出现甲状旁腺功能亢进性骨病 [4]。在放射学上，可表现为普遍性骨质减少、粗大的骨小梁及骨皮质下骨吸收 [4]。
假性甲状旁腺功能减退症1A型 - Albright遗传性骨营养不良
（没有提供可供翻译的英文内容）
根据所提供的手足部X线片可见：
颅脑CT可见：
口腔方面，根据病史与检查可见釉质发育不全，牙齿间隙增宽。
结合患者病史（短身材、智能障碍、牙齿发育异常、正钙化激惹征阳性等）以及上述影像学发现，可能的诊断包括：
结合患者年龄、临床表现（特别是精神发育迟滞、身材矮小、釉质发育不全及牙列稀疏、Trousseau及Chvostek征阳性、实验室提示低钙高磷且PTH升高状态）及影像学典型表现（短指/趾畸形、颅内钙化等），最可能的诊断为：
假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, Albright遗传性骨营养不良）。
如需进一步明确诊断，可考虑基因检测（GNAS1基因突变筛查）以及完善其他内分泌轴激素水平检查。
鉴于患者存在骨骼畸形及肌肉痉挛风险，运动方案需循序渐进并个体化，重点在于维持和改善关节活动度、增强核心肌群和整体肌力，避免过度负荷导致骨关节损伤或低钙惊厥。
免责声明：本报告仅为基于现有信息的初步医学分析与建议，不能替代面对面诊断或专业医生的指导。若有任何疑问或出现严重症状变化，请及时就医并进行进一步检查或治疗。
假性甲状旁腺功能减退症1A型 - Albright遗传性骨营养不良
