一名20岁的女性患者，表现为不成比例的身材矮小和轻度认知障碍，出现进行性关节僵硬及疲劳迅速发作。临床评估显示面容粗糙及关节挛缩。超声心动图示心脏瓣膜增厚，眼科检查显示轻度黄斑色素变化。尿液中存在过量的糖胺聚糖排泄。
侧位颅骨X线片（图1）显示颅骨板障增厚，蝶鞍呈J形扩大。骨盆X线片（图2）可见髋臼顶变小，股骨头形态不规则。腕部（图3）出现V形畸形，腕骨不规则。胸部X线片（图4）可见锁骨变小，肋骨呈“独木舟桨”样改变。腰椎（图5a）和颈椎（图5b）X线示椎体前下缘“鸟嘴”样呈角突起，并有椎体前楔形改变。上述表现符合“先天性多发性骨骼发育不良”（dysostosis multiplex congenita）的特征。根据“先天性多发性骨骼发育不良”的临床与影像学特征，结合其他实验室检查结果，最终诊断为Maroteaux-Lamy综合征。
黏多糖贮积症（MPS）VI型，或称Maroteaux-Lamy综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征在于芳基硫酸酯酶B（ASB）活性缺乏，导致皮肤素（DS）这种黏多糖（GAG）在不同组织类型中积累 [1]。典型的临床表现包括身材矮小、面容粗糙、过早的退行性关节病、角膜混浊、进行性听力丧失、肺和心脏功能受损以及脏器肿大。通常智力发育正常。颅内压增高可导致视神经萎缩和失明 [2]。这一广泛的症状谱可能呈缓慢或快速进展，后者在生命早期即可显现 [3]。
平片检查可能会显示形态各异的“先天性多发性骨发育不良”（dysostosis multiplex congenita）特征。其特点包括舟状头、颅骨增厚并伴随板障增宽、J形或Ω形蝶鞍、椎体多种畸形（如楔形压扁、椭圆形或弹头形）、肋骨呈独木舟桨状、锁骨短小且外侧部分发育不良、肩胛骨小且位置升高、髋臼顶小、股骨头碎裂并增宽、桡骨和尺骨弯曲、腕关节呈V形畸形并伴随不规则的腕骨骨化、掌骨基底指向畸形，以及掌骨和指（趾）骨增宽。遗憾的是，先天性多发性骨发育不良并非MPS VI的特异性征象，也可见于其他类型的MPS（如Hurler综合征）、黏脂贮积症以及其他贮积病 [1, 2]。因此，最终诊断只能通过将影像学和临床发现与实验室结果相结合来确立，这些结果包括白细胞中ASB活性降低以及尿液中GAG排泄量升高 [1, 3]。
治疗包括酶替代疗法。治疗开始越早，预后越好 [1, 4]。若未进行治疗，快速进展型患者通常会在20至30岁之间的第三个十年初期因心肺衰竭而死亡；缓慢进展型患者则多在40至50岁之间死亡 [3]。放射科医师在识别先天性多发性骨发育不良方面可能起到关键作用，从而提示潜在的溶酶体贮积病。
马罗特-拉米综合征
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基于提供的头颅侧位、骨盆、手部、胸部和脊柱X线影像，可以观察到以下主要征象：
以上征象整体可归纳为典型的“多发性发育不良（dysostosis multiplex congenita）”的表现，提示存在黏多糖贮积病或其他类型贮积病的可能。
结合临床症状（关节僵硬、短身材、面容粗厚、心脏瓣膜增厚、眼部改变以及尿中黏多糖升高）和上述影像学表现，可考虑以下潜在诊断：
综合患者的年龄、症状表现（关节挛缩、疲劳、心脏瓣膜病变、轻度视网膜改变）、影像学发现（典型的多发性发育不良）以及实验室检测提示尿中黏多糖增高及Arylsulfatase B（ASB）活性缺陷等结果，最可能的诊断为：
黏多糖贮积症VI（Maroteaux-Lamy综合征）。
在黏多糖贮积症VI的康复和运动管理中，应强调循序渐进与个体化原则。由于骨骼与关节改变明显，需特别注意保护关节及避免过载。
本报告基于现有影像、临床信息及文献资料进行综合分析，仅供医学参考。具体诊疗和康复方案需结合患者实际情况，由专科医师面诊后给出最终意见。本报告并不能替代面对面就诊或专业医疗建议。
马罗特-拉米综合征
