一名21岁男性，双侧踝部肿胀已有3年，逐渐增大，无疼痛或昼夜变化。未报告行走困难或其他关节受累。他存在学习障碍。他的姐姐也出现了类似症状和认知障碍。偶尔会出现视力模糊；无神经系统或创伤史，也未曾接受治疗。
双侧跟腱处约 9x4x4 厘米的肿胀，触诊时坚硬且不可移动，背屈和跖屈活动受限但无疼痛。可触及外围脉搏，足趾活动正常（图 1a，1b）。
最初为患者双侧踝关节进行了普通 X 线检查，显示在双踝关节后方（右侧＞左侧）可见弥漫、边界清晰的梭形软组织增厚。未见明显钙化（图 2）。
在超声检查中，可见在双侧跟腱跟骨附着点附近存在界限清晰、密度不均的增厚区（图 3）。
在双踝关节 MRI 中，可见两侧跟腱呈梭形增厚，在 T1 和 T2 序列中信号减低，在 STIR 序列中信号不均（图 4a，4b，4c，4d，4e）。
在脑部 MRI 上，双侧半卵圆中心及双侧顶叶区域可见 T2、FLAIR 高信号，与常见部位不同（图 5a，5b，5c）。
回顾性分析并结合临床病史和影像学检查后，进行了血脂检测，结果如下：
- 总胆固醇：153 mg/dl；甘油三酯：361 mg/dl；高密度脂蛋白（HDL）：30 mg/dl；低密度脂蛋白（LDL）：87 mg/dl；极低密度脂蛋白（VLDL）：72 mg/dl；甘油三酯、LDL 和 VLDL 均升高。
在超声引导下对右侧跟腱进行活检，发现胆固醇裂隙，伴有异物巨细胞和 Touton 型巨细胞。所检切片中未见非典型性——符合腱黄色瘤的表现（图 6a，6b）。
背景
脑腱黄色瘤（CTX）是一种常染色体隐性遗传疾病，由染色体 2 上的 CYP27A1 基因突变引起，导致固醇 27-羟化酶缺陷 [2]。从而在多种组织中累积胆固醇和胆固醇醇，发病率估计范围存在显著差异。近期的基因研究表明，欧洲人群的发病率约为 1/134,970 至 1/461,358，而东亚人群约为 1/64,267 至 1/64,712，挑战了此前 2018 年 Orphanet 数据所报道的每 10 万人中 0.13 的稀有患病率。Van Bogaert 最先于 1937 年发现了 CTX [3]。
临床视角
腱黄色瘤最常见于双侧踝部、膝部、肘部、手指以及胫骨。在儿童中可能会表现为白内障、智力障碍和腹泻，往往因诊断延误而被忽视 [4]。这些黄色瘤通常在第二或第三个十年形成，由于脂质沉积也可出现睑黄疣。CTX 患者出现无精症可能由胆固醇在阴囊内累积引起，影响男性生殖功能 [5]。该病常与家族性高胆固醇血症相关。本病例中，患者出现跟腱肿大并有学习障碍，随后进行影像学检查以明确诊断。
影像学视角
超声表现为肌腱结构丧失、增厚以及对称性低回声浸润。利用超声可将低回声或高回声的黄色瘤与呈等回声并具纤维束状结构的正常肌腱区分。根据 Steinmetz 等人的研究，腱肿胀超过平均值 5.7 ± 7.1 mm 的两倍标准差 [3]。MRI 上的低信号提示肌腱肥大，T1/T2 低信号提示软组织黄色瘤 [6]。
腱黄色瘤在 T1 和 T2 序列上呈低信号，这是由胆固醇和胆固醇醇沉积所致，而正常肌腱在 T1WI 上呈高信号 [9]。
已有文献报告，CTX 在 T2 加权成像中可见局灶性和弥漫性高信号病灶，主要位于小脑白质，并伴有萎缩 [1]。在本例中，血脂水平升高和脑部 MRI 结合活检结果证实了脑腱黄色瘤的诊断。
结局
早期使用 HMG-CoA 还原酶抑制剂和鹅去氧胆酸（CDCA）可使脑腱黄色瘤的胆汁酸合成、胆固醇醇水平和临床症状恢复正常，甚至在妊娠期间亦适用 [7]。对于因严重不适或外观问题而就诊的跟腱黄色瘤患者，可考虑行手术切除，完全移除或部分切除黄色瘤。
本例患者暂未进行手术，因为目前尚无功能障碍。治疗方案包括负重和物理治疗锻炼。
要点 / 教学提示
起初患者的症状指向跟腱病，但其智力障碍和偶尔的视物模糊提示应考虑黄色瘤的可能性。血脂检测中甘油三酯、LDL 和 VLDL 升高进一步强化了这一推测。脑部 MRI 显示双侧顶叶区域特征性的 T2 和 FLAIR 序列高信号灶。后经活检证实为脑腱黄色瘤。
已获得书面知情同意以进行发表。
脑腱黄色瘤病 (CTX)
根据所提供的双侧踝部X线、超声及MRI图像：
结合患者的学习障碍、偶发视力模糊、家族中有类似症状史，及血脂水平（甘油三酯、LDL、VLDL升高）和影像学表现，可考虑以下诊断：
结合患者年龄（21岁，男性）、双侧跟腱明显增厚、学习障碍及视力模糊、血脂谱异常（甘油三酯、LDL、VLDL升高）、脑部MRI白质病变提示，以及组织学见胆固醇晶体和特征性巨细胞，可确诊为 脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，CTX）。
本报告仅基于提供的病史和影像学资料进行综合分析，旨在为医疗专业人员与患者提供参考意见。任何诊断与治疗方案的落实，应结合患者的实际临床情况，并由专业医生在面诊或充分检查后作出决策。本分析不能替代线下的医疗评估或专家意见。
脑腱黄色瘤病 (CTX)
