一名17岁的女性患者，主诉左肩疼痛放射至左臂和后脑，伴随左眼睑下垂。检查发现左臂无力，近端肌力为4/5，远端肌力为3/5（根据医学研究委员会分级）。
CT检查后行颈胸部MRI显示在左肺尖附近有一个膨胀性的椎旁病灶，经T1-T2神经孔向上胸椎左后外侧椎管呈“沙漏”样扩张。神经孔增宽并出现骨壳状改变，但未见骨质浸润。椎管内成分仍位于硬膜外，并压迫硬脊膜囊。该病灶约有三分之二位于椎管外。病灶在T1加权像上与肌肉等信号至略高信号，在T2加权像上呈高信号。CT和MRI图像显示弥漫性不均质强化，并可见内部小血管。钆增强T1加权像上，椎管内部分呈低信号，提示可能存在坏死。
我们的患者出现一个增强的椎旁软组织肿块，向椎管外硬膜外延伸，最初考虑了多种鉴别诊断。观察到神经孔增宽，提示可能为神经源性肿瘤。另一方面，杂乱的对比增强及可能的坏死被认为可疑，可能是小圆细胞肿瘤或转移瘤等不同病因。此外，在鉴别诊断中认为血液系统恶性肿瘤的可能性较低。
由于患者出现急性神经功能缺损，在排除远处原发肿瘤或转移后，立即计划进行外科切除。在椎管内肿瘤部分几乎完全切除。然而，椎旁部分仅部分切除。
对切除标本进行的组织学检查证实了高细胞密度的小蓝圆细胞恶性肿瘤。最初曾考虑恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的可能性。然而，肿瘤细胞形态和CD99呈阳性的细胞膜并不符合该诊断。随后采用荧光原位杂交（FISH）检测可能存在的EWSR1基因易位。三个阅片者对50个细胞的分析证实，在所有分析的细胞核中有87%出现了EWSR1基因的易位。最终诊断为骨外尤文肉瘤（EES）。
1921年，James Ewing（1866-1943）描述了他称之为弥漫性骨内皮瘤的肿瘤 [1]。随后，这种肿瘤被称为尤文氏肿瘤。总体来看，它占所有恶性骨肿瘤的6% [2]。
骨外尤文肉瘤（EES）更为罕见，也称为软组织原发性尤文肉瘤或骨外尤文肉瘤，定义为未发现任何基础骨骼受累的尤文肉瘤。这是一种不常见的间叶性肿瘤，需要通过免疫组织化学与其他小圆细胞恶性肿瘤相鉴别 [2-3]。
大多数EES病例发生在10至30岁的患者中，男性居多。最常见的受累部位是下肢软组织和椎旁区域 [3]。然而，也有在腹壁发现EES的报道 [4]。
在影像学上，EES在T1加权MRI图像上通常与肌肉等信号或稍高信号，在T2加权MRI图像上显示为肌肉的高信号。较大的肿瘤可能出现坏死和出血的异质性区域。在CT上很少出现钙化 [3]。
目前针对EES的最佳外科和肿瘤学治疗方式的数据非常有限。
骨外尤文氏肉瘤
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患者为17岁女性，主诉左肩部疼痛并放射至左上肢和后颅部，伴有左侧眼睑下垂。影像学（CT及MRI）显示：
综合影像表现：病变形态不规则、信号不均，有强化且可见疑似坏死区，椎间孔明显增宽，暗示神经源性肿瘤或小圆细胞肉瘤等可能。
基于患者的年龄、症状及上述影像学特点，可能的鉴别诊断包括：
结合患者的病理结果（小蓝圆细胞肿瘤、高细胞密度、CD99细胞膜阳性，FISH检测证实EWSR1基因易位）以及临床表现，最终诊断为：
肌肉外（骨外）尤文氏肉瘤（Extraskeletal Ewing’s Sarcoma, EES）。
治疗策略：
康复与运动处方：
在术后及化放疗期间，康复训练需个体化制定，遵循循序渐进的原则（FITT-VP模式），包括以下阶段：
在任何训练阶段，需密切观察局部疼痛、神经症状或疲劳度的变化，如有明显恶化，应及时就医评估并调整方案。
本报告基于现有影像与病理学资料进行临床参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊疗意见。若有疑问或不适，请务必寻求专科医生的面对面评估与进一步检查。
骨外尤文氏肉瘤
