多发性纤维性骨发育不良伴面骨受累

临床病例 29.10.2012
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 10岁,女性
作者: Ramos R1, Lopes P1, Campos J2
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AI报告

临床病史

10 岁患者,既往已知多发性纤维性骨发育不良

影像学表现

多部位肢体X线片(图1-3)显示多骨性纤维性骨病的典型表现:
骨膨大并呈现典型的“毛玻璃”样(可见于股骨、胫骨、桡骨及肱骨远端),其中胫骨和股骨的骨形态轻度畸形更为明显。
皮质增厚(掌骨和指骨 - 图4)及髓腔透亮
在X线和CT中,可见面部骨骼增大并伴有密度增高(图5-7),可造成美观上的改变,并最终导致一些作者所称的狮面(“leontiasis faciei”)。
这些变化在三维CT图像上表现得最为明显。(见图7和图8)

病情讨论

骨纤维异常增殖症是一种具有遗传特征但不可遗传的疾病,正常的骨和骨髓被异常的良性骨内纤维-骨质组织所取代,可累及身体的任何骨骼 [1]
它可以以单发(单骨)或多发(多骨)形式出现。主要影响青少年和年轻成年人,占良性骨肿瘤的7% [2]
许多无症状的病灶是在偶然检查时发现;其余则会表现出肿胀、畸形或疼痛等症状 [2]。
骨病灶可能伴有内分泌功能障碍和咖啡牛奶斑,这种情况被称为McCune-Albright综合征 [3]。一些并发症,如神经压迫和恶性转化并不常见 [4]
颅面部累及因其位置和不受控制的增殖而带来非常困难的治疗问题,随后会引起压迫,导致面部不对称、疼痛、颅神经受损、听力改变和视力丧失 [5]
颅骨和面骨的骨纤维异常增殖症在放射学上可表现为三种类型 [6]
最常见的是变形性(或毛玻璃)表现,由致密和透亮的纤维区域混合组成。它也可能由均匀硬化的病变构成,而囊性类型则表现为球形或卵圆形透亮区,被致密骨壳包绕 [6]
在CT上,骨纤维异常增殖症最常见的表现是扩大的骨骼呈毛玻璃样外观,通常易于识别 [7]
MRI并不特别有助于将骨纤维异常增殖症与其他病变区分开来,因为其骨病灶表现具有明显的可变性,而且常常类似肿瘤或更具侵袭性的病变 [7]。
MRI的特征表现为:在T1加权像上信号强度为中等至低信号,在T2加权像上为中等至高信号,并在注射钆剂后可见不均匀强化 [8]。
在面部骨骼中识别骨纤维异常增殖症非常重要,因为该疾病可能对牙颌面系统、耳鼻喉系统、眼科和神经系统产生不良影响 [9]。

鉴别诊断列表

伴面骨受累的多发性纤维性骨病
帕杰特病
非成骨性纤维瘤

最终诊断

多发性纤维性骨发育不良伴面骨受累

证书

(无内容可翻译)

图像分析

多发性纤维性骨病

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多骨性纤维性骨发育不良

多骨性纤维性骨发育不良 - 手部X线

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多骨性纤维性骨营养不良 - 手部X线

多发性骨纤维异常增殖症-小腿X线片

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多发性骨纤维异常增殖症 - 小腿X线片

多骨性纤维性骨发育不良 - 面部侧位X线

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多发性纤维性骨发育不良 - 面部侧位X线

多骨性纤维异常增殖症 - 面部冠状位 CT

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多发性纤维性骨营养不良-面部冠状面CT

多发性骨纤维异常增生 - 面部CT三维

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多发性纤维性骨发育不良 - 面部 CT 3D

多发性纤维性骨发育不良 - 面部三维CT

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多发性骨纤维异常增殖症 - 面部CT三维重建