一名14岁女孩自5岁开始出现鸭步步态、膝外翻及轻度脊柱侧弯。智力正常。12岁时发现生长迟缓。进行了脊柱、骨盆和全腿的平片检查，以及髋关节的MRI检查。
平片显示整个骨骼范围内出现弥漫性改变。最显著的发现包括齿状突发育不良、脊柱侧凸以及整个脊柱椎体扁平且呈楔形改变（图1、2）。全腿X线片显示膝外翻（图3）。手部X线片示掌骨头“方形”改变，腕骨（尤其是舟状骨）骨化延迟，以及桡尺远端骺发育不良（图4）。骨盆异常表现为明显的髋关节发育不良，股骨头扁平，髋臼浅（图5）。髋关节MRI显示股骨头严重塌陷、双侧半脱位及关节积液（图6）。生化检测提示Morquio综合征B型诊断，基因检测结果（p.Trp273Leu突变）也证实了这一诊断。
Morquio综合征或黏多糖贮积症 (MPS) IV型是一种由于酶缺陷导致角质硫酸盐降解缺陷的罕见遗传性疾病 [1]。存在两种非等位基因变异，分别为A型和B型。其中B型病情较轻且更为罕见 [2]。1976年，O’Brien等 [3] 首次对其进行了描述。与Morquio A型患者相比，B型不会累及中枢神经系统 [4]。由于骨和软骨中角质硫酸盐沉积，二者的骨骼表现相似，并与其他黏多糖贮积症（“多发性成骨障碍”）相似。
临床表现包括身材矮小、角膜混浊和胸廓畸形。与其他黏多糖贮积症不同的是，智力正常。
对Morquio B型患者的肌肉骨骼系统进行体格检查可发现远端关节韧带松弛、近端关节僵硬，导致鸭步样步态 [5]。典型的放射学特征包括齿突发育不良、椎体扁平、椎体呈舌状（伴有“中央尖突”）、骨骺发育不良、髋关节发育不良、髋臼浅、髂骨翼狭窄、髋内翻和膝外翻。与其他黏多糖贮积症相比，破坏性的髋关节病变通常更为严重。手部X线可显示桡骨和尺骨远端发育不良、掌骨头呈方形及腕骨小或缺失。
MRI可用于评估髋关节破坏的程度。影像学可能显示陡峭斜位的髋臼顶、股骨头扁平以及早期退行性改变 [6]。
尿液检测可能不足以确诊MPS IVB，必须进行酶学分析以评估β-半乳糖苷酶缺陷。尽管Morquio的诊断基于临床检查、生化和基因检测的综合判断，但医学影像学可以为疾病进展和并发症监测提供重要信息。最重要的是，它能够检测齿状突发育不良，这可能导致寰枢椎半脱位，最终危及生命 [7]。
虽然新的治疗手段正不断出现，但目前对Morquio综合征患者的管理主要仍以对症治疗为主，并致力于控制急性和慢性疼痛症状。康复和纠正膝外翻畸形对维持功能具有重要意义。酶替代疗法（ERT）和造血干细胞移植（HSCT）目前正在MPS IV患者中进行研究。虽然ERT和HSCT并不能治愈疾病，但它们可能会改变疾病的自然史 [8]。其他有潜力的治疗方法，例如基因治疗或小分子治疗，目前也在积极研究中。
黏多糖贮积症IVB型（莫尔基奥综合征B型）
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1. 颈椎侧位片可见齿状突（齿突）发育不良，椎体呈扁平化（扁平椎）。部分椎体可见“舌状突起”或“中央楔形改变”，提示软骨内异常发育。
2. 全脊柱影像提示轻度脊柱侧弯（scoliosis），并伴有椎体变扁、椎间隙相对增宽等征象。
3. 骨盆和髋关节平片可见髂骨翼发育不良、髋臼浅，股骨头形态不规则，提示髋臼发育不良和股骨头早期退变。
4. 双下肢全长片示明显的膝内（外）翻畸形（此病例为膝外翻，即 genu valga）。
5. 手部X线可见掌骨头呈方形改变，部分远端桡尺骨发育不良，腕骨小或缺失，提示与其他黏多糖贮积症类似的“多发骨骼异常”表现。
1. Morquio 综合征（MPS IV）：患者存在步态蹒跚、身材矮小、髋关节发育不良、韧带松弛和其他骨骼改变，且智力正常，与MPS IVB亚型的临床特点和影像学表现相吻合。
2. 其他黏多糖贮积症（MPS 系列）：部分类型也可出现多发骨骼异常（如MPS I、II、VI等），但结合患者智力正常情况及临床症状，MPS IV更符合。
3. 先天性骨骼发育不良（如软骨发育不全等）：亦可出现四肢畸形、身材矮小等，但多有特异性外观与不同的颅或椎体改变，且通常与黏多糖贮积症的特异性改变可作区分。
基于患者自幼出现的步态异常（“鸭步”）、膝外翻、轻度脊柱侧弯，以及X线和MRI所见的齿突发育不良、髋关节破坏、骨骼发育异常等综合分析，同时患者智力正常，最符合 Morquio 综合征（MPS IV）B型 的临床和影像学表现。确诊通常需结合酶学检测（β-半乳糖苷酶活性测定）或基因检测结果，如仍有疑问，可进一步复查酶活性和基因分析以明确。
1. 治疗策略：
- 对症与支撑干预：目前主要以对症治疗为主，包括物理治疗、药物镇痛、矫形支具等，减轻关节负担和延缓关节变形。
- 手术治疗：对于重度髋关节、膝关节畸形或严重的脊柱失稳，必要时考虑截骨矫形、关节置换或脊柱固定等手术，以改善畸形、稳定关节并缓解疼痛。
- 酶替代治疗（ERT）及造血干细胞移植（HSCT）：虽不能根治，但在一定程度上可能改变疾病的自然进程，目前仍处于研究或部分临床使用阶段。
- 新兴疗法：如基因治疗或小分子治疗等，尚在科研或临床试验阶段，可持续关注。
2. 康复与运动处方（基于FITT-VP原则）：
- 频率（Frequency）：每周3-5次的适度活动。
- 强度（Intensity）：以轻-中等强度为宜，尤其在髋、膝关节面临退变或畸形时，应避免高冲击动作（如跳跃或跑步）。
- 时间（Time）：每次运动时间可从15-20分钟开始，逐渐延长至30-40分钟。
- 类型（Type）：以水疗（游泳或水中运动）或坐姿下的上肢抗阻练习、体操训练等为主，降低对髋膝关节的负荷。
- 进度（Progression）：根据患者疼痛、关节活动度及肌力变化循序渐进。若近期有关节手术或急性期疼痛，应适当减少训练或调整动作。
- 注意事项：
1) 防止关节过度负重，选择合适的护具或支具以保护膝和髋关节。
2) 监测心肺功能和肌肉疲劳程度，避免因过度训练导致关节磨损或心肺负担过大。
3) 若出现明显疼痛或畸形加重，应及时就医或与康复科医师沟通调整运动处方。
本报告仅为基于现有影像及临床信息的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化，请及时前往正规医疗机构就诊。
黏多糖贮积症IVB型（莫尔基奥综合征B型）
