一名 47 岁男性患者,主诉腰痛伴右膝放射痛已持续 1 年。体检显示右大腿后外侧麻木。患者既往病史无特殊。
进行了腰椎的计算机断层扫描(图1),以排除椎间盘突出。矢状位重建图像显示骶骨出现溶骨性病变。随后进行的磁共振成像(MRI)检查证实存在一个体积庞大的骶骨内骨性肿瘤,并向骶前区域扩展。该病灶在T1加权图像(WI)(图2)上表现为中等信号强度(SI)。在T2-WI图像(图3-4)上,肿块呈异质性信号强度,肿瘤内部可见高信号区域,对应于囊性或坏死性改变。加用钆对比剂后的矢状位T1-WI图像(图5)显示不均匀强化。开放性活检确诊为骶骨内骨性神经鞘瘤(ISS)。由于该病变的体积和范围较大,切除时发生神经损伤的风险被评估为较高。患者选择保守治疗。后续MRI检查(图6)显示肿瘤略有增大,同时可见膀胱明显增大,符合神经源性膀胱的表现。
神经鞘瘤(又称神经膜瘤)通常是良性、被包膜包裹的肿瘤,来源于周围神经鞘细胞 [1]。它们主要在 20 至 50 岁之间被诊断,且无性别差异 [1]。神经鞘瘤最常见的部位是头颈部和四肢的屈侧 [1]。骶骨神经鞘瘤较为罕见,在所有脊柱神经鞘瘤中占不到 1-5%。根据定位可以将其分为三种类型:椎管型、腹膜后型和骨内骶骨神经鞘瘤,其中最后一种最为罕见 [2]。骶骨神经鞘瘤生长缓慢,可能长期无症状。它们会推挤而非侵犯邻近结构。通常由于对邻近结构产生肿块效应而出现症状。在 ISS 的情况下,下腰痛比神经学症状更常见。较大的 ISS 常可见囊性或坏死区域,可能是由于局部缺血所致 [2]。尽管 ISS 的最终诊断需要组织病理学检查,但影像学检查也可用于潜在病变的性质评估和局部肿瘤分期。由于肠道气体叠加,小的骶骨内病变常在常规 X 线片上不易显示。CT 在检测小型溶骨性病变方面更准确,且在术前评估骨破坏程度时尤其有用。病变很少含有钙化,可能呈不均匀强化。MRI 是评估邻近软组织肿瘤扩展的最佳诊断工具。T1-WI 上病灶信号多为低至中等强度,T2-WI 上信号则为中等至高强度。大型病变中可能存在 T2-WI 高信号区,原因是囊性/坏死性改变。低信号灶可能对应于瘤内钙化。使用钆对比剂静脉注射后,软组织部分可见明显、均匀的强化 [1, 2]。
主要的鉴别诊断包括脊索瘤、巨细胞瘤、软骨肉瘤和浆细胞瘤 [3]。巨细胞瘤和浆细胞瘤在 T2-WI 上信号可能相对较低,而软骨肉瘤在 T2 上信号较高,因软骨小叶而呈分叶状外观。脊索瘤常含有广泛的钙化。
手术是治疗 ISS 的首选方法 [4],但完整切除常会损伤骶神经。因此,密切观察或囊内切除已作为替代方案。这种方法可减少神经系统并发症,且复发率低。放射治疗也已有人采用,但其效果仍有争议 [2]。
骶骨骨内神经鞘瘤
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1. 影像显示骶骨内可见一囊实性占位性病变,边界较清晰,呈膨胀性改变,局部骨质破坏或变薄。
2. MRI 上,病灶在 T1WI 呈较低或中等信号,T2WI 呈高或中高信号,部分区域可能存在囊性或坏死性表现(T2WI 高信号区域),增强后可见病变软组织部分呈明显强化。
3. 部分图像提示骶椎结构被推移或局部骨质受压变薄,邻近软组织轻度受压,但无明显浸润迹象。
4. 临床上患者表现为腰臀部疼痛伴右侧下肢放射痛和麻木,符合神经压迫症状,影像亦提示占位对相应神经根或神经走行可能存在压迫作用。
针对骶骨局部病灶,综合影像学和临床表现,需考虑以下鉴别诊断:
结合患者年龄(47 岁)、临床症状(腰部及右下肢放射性疼痛伴麻木)、影像学特点(骶骨内相对边界清晰的囊实性病变、T2WI 偏高信号、增强后实性部分明显强化),最有可能的诊断为:
骶骨神经鞘瘤(Intrasacral Schwannoma, ISS)。
若最终确诊仍需要考虑手术或穿刺活检取得组织标本,结合病理确诊。
在整个康复过程中,需注意:
骶骨骨内神经鞘瘤