我们报告了一例31岁女性患者，过去六个月间出现慢性腰痛，对保守治疗（镇痛药和物理方法）无效。检查发现其骨盆不对称，并出现脊柱旋转的临床征象。
X线检查显示存在胸腰段先天性椎体畸形（CVM）（Fig. 1）。
磁共振成像（Fig. 2a）清晰地显示了T11-T12椎间盘膨出以及椎体分节与融合异常。观察到L3-L4椎体块（Fig. 2a）和L1矢状裂（“蝴蝶椎”）（Fig. 2b）。
检测到左侧第12肋骨异常起源于T11。在Fig. 3a中，冠状位影像放大图显示T11椎体不规则形态，其特点是前下方呈楔形。X线图像的放大图（Fig. 3b）显示左侧第12肋骨异常起源于T11椎体。
腹部超声检查排除了其他内脏异常。
椎体分节是指在胚胎发育过程中导致脊柱形成的过程 [1]。
已提出多种CVM（椎体发育畸形）分类，但尚无一种可涵盖临床实践中遇到的所有表型（表1）[2, 3, 4, 5, 6, 7]。
大约3%的已确诊CVM具有家族遗传传递 [8]。染色体异常或综合征估计存在于30-60%的椎体畸形中 [9]。
在最近几十年里，一系列导致椎体分节发生错误的基因改变已被鉴定出来（表2）[10, 11, 12, 13, 14, 15]。
在我们的病例中，经过对文献的仔细检索，尚未发现类似的表型。
事实上，在同一位患者中，我们观察到一个分节缺陷（L1“蝶形椎”）、一个融合缺陷（L3-L4椎体融合块）以及左侧第12肋骨从T11椎体异常起源 [16]。最后这一发现可能源于T12部分的融合异常。12肋骨起源处的椎体部分并未与T11椎体完全融合；此外，我们并未观察到在下方椎体有任何左侧肋骨。基于这些发现，我们推测左侧第12肋骨来源于一个未与T12融合且迁移到了更靠近头侧的椎体碎片。
CVM可以是单一或多发，有时与已知的综合征相关 [16]。
孤立形式的CVM可能无症状，也可能在骨骼发育完成后出现不明原因的背痛或脊柱发育异常 [4, 6, 7, 8]。
有时CVM甚至可能导致日常生活质量下降 [17, 18, 19]。
因此，早期诊断对于制定正确的治疗策略至关重要。
影像学检查起着关键作用。X线是用于确认临床诊断并评估病情严重程度的首选影像学技术 [20]。
第二级影像学检查对于进一步研究脊柱和相关器官系统是必不可少的。
如果脊柱畸形（CS）是由骨性异常引起，并且需要进行手术规划，建议进行CT检查 [21]。MRI不使用电离辐射，且由于患者普遍年轻化，使用频率越来越高。MR多参数研究还可用于发现神经系统受累情况 [22]。
由椎体畸形导致的先天性脊柱侧弯所引起的腰背痛
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根据提供的影像（X 线及 MRI）以及患者的临床病史，可观察到以下主要特征：
• 在腰椎序列中，L1 椎体呈“蝶形椎”改变，提示存在椎体分节（segmentation）发育异常。
• L3-L4 椎体间可见椎体融合（block vertebra），显示出融合缺陷。
• 第 12 根左侧肋骨起源于 T11 椎体，出现肋骨发育及椎体附属结构的异常；推测可能存在 T12 相应部位的融合异常。
• 患者骨盆轻度不对称及椎体旋转征象。
整体影像提示多发先天性椎体畸形（congenital vertebral malformations, CVM），相关变异在腰椎段及胸腰椎交界处尤为明显。
基于上述影像学表现及患者临床症状（慢性腰背痛 6 个月，保守治疗效果不佳），可考虑以下诊断或鉴别诊断：
（1）多发性先天性椎体畸形：蝶形椎、融合椎以及肋骨来源异常均提示胚胎期椎节分化异常，符合先天性椎体畸形的表现。
（2）脊柱发育不良或特定综合征相关的椎体畸形：如染色体异常或某些遗传综合征，可出现类似多系统骨骼畸形。患者若存在其他系统异常（目前尚未明确），可进一步进行排查。
（3）腰椎先天性横突/肋骨异常或半椎体变异等：部分半椎体变异或转椎（transitional vertebra）可与类似表现相混淆，但本例存在明确的融合椎、蝶形椎及肋骨异常等多重表现，更倾向于多发先天性椎体畸形。
结合患者的年龄、临床症状、以及上述清晰的影像学特征（蝶形椎、融合椎和异位肋骨等），最可能的诊断为：
多发性先天性椎体畸形（Congenital Vertebral Malformations，CVM）。
目前尚无其他系统或染色体异常的证据，需根据后续检查结果排除或确认是否存在相关综合征或遗传因素。
鉴于患者症状明显影响其生活质量，且保守治疗效果不佳，建议综合评估下列治疗策略：
（1）保守治疗
• 在专科医生指导下使用镇痛药物（如非甾体抗炎药 NSAIDs）及肌肉松弛剂以缓解疼痛与肌肉紧张。
• 姿势调整与支具辅助：若存在明显脊柱不稳或畸形引发疼痛，可考虑短期佩戴支具。
• 物理治疗：重点针对脊柱稳定性训练和骨盆对称性训练，通过手法治疗、牵引或软组织松解等方式缓解症状。
（2）手术干预
• 若出现明显神经受压症状或脊柱结构不稳导致进行性畸形，可在医生评估后考虑手术矫正或减压。
• 手术方案需结合脊柱旋转畸形程度、神经结构受累情况以及患者整体健康状况决定。
（3）康复与运动处方
依据循序渐进（FITT-VP 原则）与个体化原则，建议如下：
1) 频率 (Frequency)：每周进行 3-4 次康复训练，视体力与疼痛水平可适当调整。
2) 强度 (Intensity)：采用低至中等强度的练习，避免大负荷或猛烈扭转动作；可根据疼痛与疲劳情况进行自我监测，如出现明显疼痛应及时减量或暂停。
3) 时间 (Time)：每次训练 20-30 分钟为宜，包含热身、核心训练、柔韧性训练和放松整理。
4) 方式 (Type)：
• 核心肌群稳定性训练：如平板支撑、死虫式（dead bug）等，注意腰椎保持中立位。
• 关节活动度与柔韧性训练：轻度拉伸腰背肌群、骨盆周围肌群，避免剧烈前屈或扭转。
• 姿势肌力量训练：可逐渐加入小器械或健身球以增强协同稳定性。
5) 进阶 (Progression)：根据疼痛缓解情况与功能改善程度，逐渐增加训练的时间或难度，如增加核心训练负荷，或适度延长拉伸时间。
安全注意事项：
• 避免高冲击或剧烈旋转类运动以免诱发或加重疼痛。
• 若在训练过程中出现持续性疼痛加剧或下肢麻木、乏力等症状，应及时就医评估。
本报告仅作为参考性医学分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。患者应在专业医疗机构进一步完善检查与治疗方案，以获得个体化和最优的诊疗结果。
由椎体畸形导致的先天性脊柱侧弯所引起的腰背痛
