一名24岁的男性患者,无既往病史,因下背痛就诊。临床评估发现左侧骶骨肿胀,触诊时有疼痛。
在左侧椎旁区域进行了超声检查,显示一个低回声病变,周边可见轻微钙化,呈病变表浅部分的高回声线状结构(图1)。多普勒检查未见明显高血流信号。
进行CT检查后,证实了周边钙化的存在(图2)。
MRI显示该病变界限清晰、呈分叶状,在T1和T2序列上为高信号,并均匀强化(图3、4、5)。CT证实的周边钙化在T2序列上呈低信号(图3)。该病变大小为2.5 x 1 x 4 cm,位于椎旁肌群内,并在S3水平以哑铃形向皮下延伸(图3)。
在PET-MRI检查中,病变并无明显高代谢,SUV-max为1.0(图6)。
手术切除病变后,发现其为恶性肿瘤,具有SYT和SSX2基因之间的t(X-18)易位。
滑膜肉瘤是一种恶性肿瘤,在15-50岁成人中占所有肉瘤的8-10% [1, 2]。大多数病变发生于四肢,最常见于下肢,尤其是腘窝 [1, 2]。从组织学角度来看,尽管名称带有“滑膜”,滑膜肉瘤并非来源于滑膜细胞,且通常不位于关节内。由于其病程缓慢且影像学表现似乎良性(生长缓慢且初次就诊时体积往往<5cm),诊断具有挑战性,平均确诊时间为2-4年 [2]。患者通常表现为可触及的缓慢生长的软组织肿块,常伴有疼痛和压痛 [2]。
放射检查通常是初步检测手段,但在50%的病例中结果正常 [1]。影像学可显示分叶状软组织肿块,其中30%的病例可见钙化,常位于偏心或周边部位 [1, 2]。在20%的患者中可见骨膜反应。侵袭性骨破坏并不常见 [2]。
CT在显示钙化以及确定骨侵袭或骨膜反应方面具有重要价值。检查结果缺乏特异性,通常可见边界清晰的软组织肿块,常位于关节附近。
MRI是首选检查方法,因为其出色的软组织对比度有助于显示病灶范围。91%的患者可见界限清晰、边缘呈圆形或分叶状的病变 [1]。肿瘤在T1加权图像上通常呈现不均匀的中等信号,而在T2加权图像上呈高信号。病灶可能出血,因甲基血红蛋白而在T1加权图像上呈现高信号。77%的患者可见囊性成分 [1]。大约三分之一的病灶可见“三级信号模式”,即因囊性、纤维组织及其他组织成分而呈现不同的信号强度 [1]。病变可增强,通常表现为不均匀强化,但在最多17%的病例中可见均匀增强 [2]。
核医学成像在滑膜肉瘤的诊断中作用有限,但可用于评估转移或复发以及指导活检定位。PET显像可见示踪剂摄取增高,多项研究表明高的标准摄取值可预测总体生存率 [2, 3]。
对病灶的治疗主要依靠手术。对于出现转移(最常见于肺)或有残余病灶的病例,可考虑化疗。放射治疗在边缘切除肿瘤的治疗中也有一定作用 [2]。5年生存率范围为36%-76% [2]。对于肿瘤大小<5cm的患者,预后相对较好 [4]。
滑膜肉瘤
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根据患者提供的影像(CT、MRI 及超声等检查),可见以下主要特征:
基于上述影像学特征及患者 24 岁的年龄、下腰背部疼痛及局部包块表现,需考虑以下诊断:
以上为主要鉴别诊断依据,需结合组织学(活检)进一步确认。
综合患者年龄、症状、影像学表现(局部钙化、小囊性成分、“多重信号”模式)及其缓慢生长的临床特点,最可能的诊断为滑膜肉瘤(Synovial Sarcoma)。
确诊仍需依赖病理组织学检测(穿刺活检或术中快速病理)。若有条件,也可结合特异性基因标记(例如 t(X;18) 易位检测)。
1. 治疗策略:
2. 康复与运动处方建议:
免责声明:
本报告为基于现有影像与临床信息所做的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的个体化诊疗意见。如有任何疑问或症状加重,请及时就诊,以获得准确的诊断与治疗建议。
滑膜肉瘤