一名 59 岁女性，因左膝前方肿胀和疼痛已持续三年而前来我院骨科门诊就诊。膝关节活动不受影响。患者的母亲曾患有佩吉特氏病，家族史除此之外无其他特殊。
进行了 CT 和钆增强 MRI 检查。CT 显示髌骨弥漫性增大，骨小梁粗糙并伴有皮质增厚。在髌骨中央可见数个小的硬化性及溶骨性灶（图 1 和图 2）。在 MR 图像上，增厚的皮质在 T1 加权像上呈等信号，在 T2 加权像上呈高信号，并在使用钆对比剂后显著强化。病变中部在 MRI 上呈混合信号。髌骨病变并未延伸至周围软组织。可见髌后软骨病变（图 3-6）。
BACKGROUND
Paget病（PD）是一种骨代谢性疾病，因成骨细胞与破骨细胞间的平衡被破坏而导致骨骼结构发生改变。[1] 该病最早由詹姆斯·佩吉特（Sir James Paget）于1877年描述，当时称为“变形性骨炎”（osteitis deformans）。PD的流行病学似乎正在迅速变化：世界各地的多个研究团队报告称，PD的患病率和发病率显著下降，同时临床上所见疾病的严重程度也有所减轻。对这些发现最可能的解释是环境因素（部分仍未知）暴露的改变在PD的发生中起到作用。[1] 然而，副黏液病毒也被提出可能是致病感染因素。[2] 遗传因素同样重要：在家族性PD中，SQSTM1基因的突变率为25-50%。[1] 随着年龄的增加，PD的发病率提高，男女发病比例约为2:1。PD可分为三个阶段：第一阶段为溶骨期（“热”期），第二阶段为溶骨与成骨混合期，第三阶段为硬化期。通常在第二阶段出现骨膨大、皮质增厚和小梁骨增粗。约1%的患者可发生恶性转化，如发展为骨肉瘤或巨细胞瘤。可通过应用双膦酸盐来降低破骨细胞活性并减少骨吸收。
[2]
最常受PD累及的骨骼包括颅骨、脊柱、骨盆和股骨。通常该病呈多骨性。当仅有一块骨骼受累时，则称为单骨性PD。髌骨受累的PD十分罕见。Ploumis等人在一篇综述中曾对其有所描述。[3] 据我们所知，此前已有4篇相关病例报告发表。[4-7]
OUTCOME
在完成MRI和CT检查后，为进一步确认对PD的放射学诊断，在CT引导下进行了活检（图7）。病理结果显示骨小梁增粗、骨细胞数量增多以及局部成骨细胞活性增强。诊断意见为“Paget样反应”，其鉴别诊断包括PD、外伤后改变或炎症反应所致改变。患者数年前曾有过创伤史。为明确诊断，进行了全身骨显像检查，结果显示左侧髌骨对放射性药物（99 Technetium）摄取明显增高，且未见其他可疑病变（图8），与PD相符。
髌骨佩吉特病
没有可翻译的英文内容。
根据提供的CT及MRI图像可见，患者左侧髌骨骨质呈混杂性改变，表现出透亮区（溶骨区）与硬化区混在一起，并有局灶性皮质增厚。MRI上可见病变区信号异常，T1、T2序列中均显示较不均匀的信号强度，提示骨小梁结构紊乱与增厚。未发现明显软组织肿块或关节腔内滑膜明显异常增厚。邻近股骨下端及胫骨上端关节面未见明显受累。骨扫描显示左侧髌骨放射性药物摄取明显增高，无其他部位显示类似病灶。
结合患者的年龄、家族史、临床症状、CT及MRI影像学特征，以及骨扫描显示仅在髌骨处出现放射性显著摄取，再加上病理提示“Paget样改变”，是对单骨型骨Paget病的高度怀疑。排除其他肿瘤或创伤后改变后，最可能的诊断为髌骨单骨型Paget病。
治疗策略：
康复与运动处方：
在康复过程中，应遵循循序渐进、个体化的原则（FITT-VP：频率、强度、时间、类型、进阶及个人化），并随时监测疼痛或其他不适。一旦出现关节肿胀、明显痛感或活动受限，应及时就医评估。
本报告基于提供的信息进行分析，旨在提供临床思路参考。具体诊断及治疗方案需结合线下详细检查与专业医生面诊意见。本报告不替代常规医疗服务，如有疑问或病情变化，请及时就诊。
髌骨佩吉特病
