一名23岁的男性,主诉右下肢已有3个月的轻瘫和感觉障碍。两周前,他注意到右侧腹股沟出现肿块,遂前来就诊。
临床检查后,首先进行了超声检查。B 模式超声显示右腹股沟处一个结节状、分叶状、低回声肿块,大小约为 55×43×25 mm(图 1 a)。超声 Power Doppler 显示高血管化(图 1 b)。为进一步明确特征,进行了核磁共振检查。MR-T1 加权图像(图 2 a)显示在腰大肌上方、髂股静脉和缝匠肌之间有一个低信号肿块。MR-T2 加权图像(图 2 b)显示该肿块呈高信号。弥散加权成像序列提示水分子运动受限,表明具有恶性特征(图 2 c)。注射钆造影剂后,可见不均匀且向心性的强化,提示肿块内部可能存在坏死区(图 2 d)。PET-CT 显示腹股沟病灶摄取明显增高,未发现全身范围的扩散(图 3)。组织病理学分析显示为圆形小细胞肉瘤。最终 FISH 检测证实 11;22 易位。Ki67 免疫组织化学检测显示 70% 的肿瘤细胞核阳性。
Ewing肉瘤是一种具有神经外胚层起源的侵袭性恶性肿瘤。它主要影响生命前二十年内的年轻人,通常表现为骨盆或长骨肿瘤 [1].
骨外Ewing肉瘤是一种罕见类型,由软组织而非骨组织发育而来。它属于Ewing肉瘤家族中的一部分,这些肿瘤具有共同的核型异常和组织学特征。其通常表现为生长迅速且无痛的肿块。最常见的部位包括椎旁区域、下肢和胸壁 [2]。临床表现取决于肿块所在部位。椎旁骨外Ewing肉瘤可能表现为背痛或根性痛,而在四肢可表现为感觉障碍 [1].
骨外Ewing肉瘤的影像学特征并不特异。在超声检查中,病灶多为低回声,也可出现无回声区,提示出血或坏死。彩色多普勒超声通常显示肿块内部血流增多。CT可显示与肌肉毗邻的软组织低密度肿块。在大的肿块内部常见低密度区域,源于肿瘤坏死。MR T1加权成像上,肿瘤呈低至中等信号强度;在T2加权成像上,恶性肉瘤常表现为高信号,并在注射钆剂后出现不均一强化。如果肿块邻近骨骼,可能导致骨皮质侵蚀和(或)骨膜反应。PET-CT对于发现淋巴结和骨转移具有一定价值 [1].
最终的诊断依赖组织学检查,可见典型的小而圆的肿瘤细胞。特异性抗原CD99/MIC2、12-14以及t(11;22)(q24;q12)、15号染色体易位,可将骨性和骨外Ewing肉瘤与其他小圆细胞肿瘤区分开来 [3].
目前对于骨外Ewing肉瘤的治疗尚无明确共识,但多学科综合治疗可带来最佳预后。为缩小肿瘤体积并降低转移和复发风险,需要在手术前后进行化疗,然后进行手术切除和/或放射治疗 [2, 4].
骨外尤文氏肉瘤
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根据患者提供的超声、MRI 及 PET-CT 影像资料,可见右腹股沟区软组织肿块,边缘相对清晰但局部可见侵袭性改变:
总体来看,影像呈现出高度怀疑恶性肿瘤的特点,肿物范围主要局限于右腹股沟软组织区域,但应警惕可能已累及或侵蚀周围组织及肌群。
基于患者 23 岁的年轻年龄、肿瘤位于软组织且影像学表现为高代谢、快速生长并伴有神经受累症状,应考虑以下几种可能:
结合患者年轻年龄(23 岁)、右下肢感觉与运动功能受损的临床表现、显著的局部软组织包块、高度可疑的影像学特征,以及后续病理学(小圆细胞形态、CD99/MIC2 阳性及相应染色体易位)等综合分析,最可能的诊断为:软组织型尤文肉瘤(Extraskeletal Ewing Sarcoma)。
若仍存在疑虑,可进一步进行病理免疫组化及分子学检测(例如确定 t(11;22)(q24;q12) )来进一步明确。
在肿瘤综合治疗(化疗/放疗/手术)的不同阶段,需根据患者的身体耐受情况制定个体化康复建议。核心目标是避免长时间卧床导致的肌肉萎缩和关节功能障碍,同时应注意术后或放化疗期间的创口愈合和身体恢复。
本报告仅依据现有影像学及部分病理学资料作初步分析,不可替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊疗方案及康复计划仍需结合患者的实际病情、实验室检查与专科医生评估后综合决策。
骨外尤文氏肉瘤