骨外尤文肉瘤

临床病例 30.01.2014
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 23岁,男性
作者: Caballeros FM, Madrid JM, Páramo M, Millor M, Garcia-Barquin P, Aquerreta D.
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AI报告

临床病史

一名23岁的男性,主诉右下肢已有3个月的轻瘫和感觉障碍。两周前,他注意到右侧腹股沟出现肿块,遂前来就诊。

影像学表现

临床检查后,首先进行了超声检查。B 模式超声显示右腹股沟处一个结节状、分叶状、低回声肿块,大小约为 55×43×25 mm(图 1 a)。超声 Power Doppler 显示高血管化(图 1 b)。为进一步明确特征,进行了核磁共振检查。MR-T1 加权图像(图 2 a)显示在腰大肌上方、髂股静脉和缝匠肌之间有一个低信号肿块。MR-T2 加权图像(图 2 b)显示该肿块呈高信号。弥散加权成像序列提示水分子运动受限,表明具有恶性特征(图 2 c)。注射钆造影剂后,可见不均匀且向心性的强化,提示肿块内部可能存在坏死区(图 2 d)。PET-CT 显示腹股沟病灶摄取明显增高,未发现全身范围的扩散(图 3)。组织病理学分析显示为圆形小细胞肉瘤。最终 FISH 检测证实 11;22 易位。Ki67 免疫组织化学检测显示 70% 的肿瘤细胞核阳性。

病情讨论

Ewing肉瘤是一种具有神经外胚层起源的侵袭性恶性肿瘤。它主要影响生命前二十年内的年轻人,通常表现为骨盆或长骨肿瘤 [1].

骨外Ewing肉瘤是一种罕见类型,由软组织而非骨组织发育而来。它属于Ewing肉瘤家族中的一部分,这些肿瘤具有共同的核型异常和组织学特征。其通常表现为生长迅速且无痛的肿块。最常见的部位包括椎旁区域、下肢和胸壁 [2]。临床表现取决于肿块所在部位。椎旁骨外Ewing肉瘤可能表现为背痛或根性痛,而在四肢可表现为感觉障碍 [1].

骨外Ewing肉瘤的影像学特征并不特异。在超声检查中,病灶多为低回声,也可出现无回声区,提示出血或坏死。彩色多普勒超声通常显示肿块内部血流增多。CT可显示与肌肉毗邻的软组织低密度肿块。在大的肿块内部常见低密度区域,源于肿瘤坏死。MR T1加权成像上,肿瘤呈低至中等信号强度;在T2加权成像上,恶性肉瘤常表现为高信号,并在注射钆剂后出现不均一强化。如果肿块邻近骨骼,可能导致骨皮质侵蚀和(或)骨膜反应。PET-CT对于发现淋巴结和骨转移具有一定价值 [1].

最终的诊断依赖组织学检查,可见典型的小而圆的肿瘤细胞。特异性抗原CD99/MIC2、12-14以及t(11;22)(q24;q12)、15号染色体易位,可将骨性和骨外Ewing肉瘤与其他小圆细胞肿瘤区分开来 [3].

目前对于骨外Ewing肉瘤的治疗尚无明确共识,但多学科综合治疗可带来最佳预后。为缩小肿瘤体积并降低转移和复发风险,需要在手术前后进行化疗,然后进行手术切除和/或放射治疗 [2, 4].

鉴别诊断列表

骨外尤因肉瘤
淋巴瘤
横纹肌肉瘤
原始神经外胚层肿瘤
转移

最终诊断

骨外尤文氏肉瘤

证书

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图像分析

骨外尤因肉瘤

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骨外尤文氏肉瘤
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骨外尤文氏肉瘤

骨外尤文氏肉瘤

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骨外尤文肉瘤
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骨外尤文氏肉瘤
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骨外尤文氏肉瘤
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骨外尤因肉瘤

骨外尤文氏肉瘤

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骨外尤因肉瘤
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骨外尤文肉瘤
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骨外尤文肉瘤