一名四个月大的女婴，由非近亲婚配父母所生，自出生以来右下肢缩短，并被转诊进行下肢X线检查。家族中无类似病史。
在下肢的前后位X线片上，可见右侧股骨头和近端骨干发育不足，导致与正常的左侧股骨相比显得股骨变短。与左侧相比，右侧髋臼窝也有轻度变平。还应注意右侧腓骨缺如，以及第五跖骨缺失。右侧胫骨与左侧相比也相对较短，且未见近端骺骨化，而左侧可以看到近端骺骨化。对各种可能存在的相关异常进行了进一步筛查，结果显示婴儿其他方面均正常。
PFFD是一种罕见且复杂的先天性异常。PFFD的病因尚不完全清楚。关于其发生机制，有两种主要理论：[3] 一是损伤到形成外周感觉神经（L4/L5）前体的神经嵴细胞，二是近端生长板软骨细胞增殖和成熟的缺陷。被认为与此相关的致病因素包括缺氧、放射线照射、缺血、感染、毒素和激素。孕期4到6周服用沙利度胺（Thalidomide）已被证实是明确的致病原因[3]。此疾病的特征是在不同程度的股骨发育不良，从而导致肢体缩短和骨盆异常。约15%的病例为双侧发病。约50-80%的病例可出现腓骨缺失。该疾病也可能合并其他异常，如胫骨或腓骨短小、髌骨缺失/发育不良/位置异常、肢体旋转异常。此外可能伴有其他并发症，如腭裂、马蹄足、先天性心脏病和脊柱异常[1]。因此，需要对患者进行相关并发症的筛查。
目前有多种分型系统用于区分股骨发育不良的严重程度。Aitken分型依据严重程度递增，分为四型：
Class A：近端股骨缩短，末端位于或略高于髋臼平面。股骨头通常缺失或后期才骨化。有无股骨头可由发育完善的髋臼来体现。另外，存在转子下缺损，后期可自行骨化并形成骨性连续性。骨化后通常发生转子下内翻畸形。
Class B：更严重的近端股骨缺损或缺失。该缺损不会自行愈合。在骨骼成熟时，股骨头与近端股骨之间没有连接。近端股骨的末端位于髋臼上方。股骨头虽然存在，但骨化延迟常见，并且通常在股骨近端有一块骨性小突。
Class C：股骨头消失并且不会骨化，同时髋臼重度发育不良。股骨干比Class B更短。
Class D：严重缩短的股骨干，通常仅在远端股骨骨骺近端存在一块不规则骨化的小突起。没有髋臼，外侧骨盆壁平坦。由于潜在的延迟骨化，本例患者目前无法归入上述任何类别。治疗的目标是提供近端稳定性、最佳功能和外观。管理中的两个重要因素是在髋关节稳定时选择合适的年龄对患侧股骨进行延长，并提供骨盆-股骨的稳定性[1, 2]。各种治疗选择包括截肢、假肢、关节融合、髋关节稳定术以及旋转成形术等不同手术方式的组合[1]。
股骨近端局灶性发育不良
（无内容可翻译）
根据提供的下肢X线片，可见右侧股骨明显缩短，近端股骨形态异常，尚无法清晰辨别髋关节及股骨近端骨性结构是否完整或有延迟骨化迹象。右侧股骨干与远端膝关节相比，对侧存在明显长度差异。小腿骨骼（胫骨、腓骨）与足部结构在影像上暂未见显著异常信号或明显骨骼缺失。软组织范围内暂未见明显肿块或其他异常密度影。
基于上述影像学表现及患儿自出生起即表现为单侧下肢缩短，同时考虑到临床上可能的先天发育异常，潜在诊断包括：
综合患儿年龄、症状、影像学表现以及现有临床信息，最可能的诊断为“近端股骨局灶性发育不良（PFFD）”。但由于髋关节及股骨近端的骨化中心可能尚未完全显现，具体分型或分级（如Aitken分型）尚需随访观察以确定。
1. 治疗策略概述：
2. 康复/运动处方建议（FITT-VP 原则）：
（F：频率，I：强度，T：时间，T：类型，V：运动总量，P：进阶）
针对4个月龄的婴儿，主要目标是保持关节活动度、促进正常发育及减少畸形所带来的关节挛缩或肌力不平衡。每次训练宜在专业康复师或家长配合下进行，避免暴力操作或超负荷运动。
免责声明：本报告为基于现有信息所作之参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊疗方案应结合临床检查、后续随访及专科医生指导进行调整。
股骨近端局灶性发育不良
