我们报告一名14个月大的婴儿,在被动活动右大腿时出现疼痛,并在初次尝试行走时无法负重。未见炎症的外部体征(发红、发热)。孕期和分娩过程无异常。碱性磷酸酶 (449 U/L) 和C反应蛋白 (34 mg/L) 均升高。
骨盆X线片(图1 a, b)显示髂骨翼非对称性改变,伴有变形及增大,并且右侧可疑软组织肿胀。皮质边缘不规则且部分硬化,疑似骶髂关节(SI-joint)增宽,并可见粗糙的骨质结构。同侧耻骨与坐骨以及对侧半骨盆外观均正常。右髋关节轴向图像显示股骨头位于中央,未见异常。
冠状面T1加权MR图像(图2 a)显示髂骨翼扩张,约3.3cm宽,对比增强后主要为低信号、不均匀钆剂摄取(图2 b)。轴向T2w SPIR图像可见层状骨膜样改变(图3 b)以及后方放射状、条纹状表现(图3 c),并可见骨膜外软组织弥漫性增强(图2 b,3 d)。髋关节有轻度积液。
Ewing肉瘤是儿童和青少年中第二常见的原发性恶性骨肿瘤,大约占所有恶性骨肿瘤的10%。该肿瘤来源于原始神经外胚层,主要起源于骨髓;骨盆骨是最常见的发病部位之一,其次是长骨干骺端。75%的患者年龄小于19岁,中位数年龄为14岁,而婴儿期发病极为罕见但已有报道 [1, 2]。
其临床表现可类似骨髓炎,表现为疼痛、肿胀以及实验室结果中的感染迹象。对于任何可疑的骨/关节问题,无论年龄大小,首先应进行X线检查。通过X线可以适当评估解剖结构、骨质破坏以及可能的基质钙化/骨化。X线表现同样与骨髓炎有诸多相似之处,包括浸润性、虫蚀样骨透亮区、反应性硬化以及骨皮质破坏的迹象。
由于婴儿因疼痛和焦虑而难以进行充分的临床检查,其临床鉴别诊断还包括髋关节痛,由化脓性或特发性关节炎、Perthes病、股骨头滑脱以及一过性髋关节滑膜炎引起,这些均可通过MRI快速排除。
MRI检查可排除非侵袭性病变,其表现为存在明显的骨膜反应以及骨的膨胀/扩张形成肿块效应,而在骨髓炎中通常不见此表现。受累骨两侧软组织的强化提示恶性骨病变,倾向于Ewing肉瘤,鉴别诊断包括淋巴瘤,但由于明显的反应性硬化和骨外受累,淋巴瘤的可能性较小。
最终诊断基于活检及组织学检查,并结合细胞遗传学结果。
治疗前的MRI在评估原发肿瘤范围方面具有非常重要的作用。由于该肿瘤通常对化疗敏感,且对治疗的影像学反应良好,会出现明显的肿瘤体积缩小及钆对比剂增强减弱。PET在确定治疗反应方面可能具有额外价值。肿瘤负荷、转移情况、对化疗的敏感性以及充分的手术切缘是影响预后的主要因素 [3]。
当发现具有大范围软组织成分的浸润性骨破坏时,必须考虑婴儿期Ewing肉瘤的可能性。
评估Ewing肉瘤和骨髓炎时,首先进行的平片检查后再进行MRI检查是首选的诊断方法。
骨髓炎、白血病和淋巴瘤在X线表现上也可能相似,但在MRI检查中可见大范围的骨外肿块时,这些诊断不太可能。
碱性磷酸酶和CRP等实验室指标并无特异性。
尤文氏肉瘤
暂无可翻译的英文内容。
1. X 线所见:右侧髂骨区域显示骨质破坏,呈弥漫性、侵蚀性改变,部分区域可见“虫蚀样”骨质密度减低。髂骨外形可见骨皮质变薄甚至局部破坏,局部边缘可见隐约的骨膜反应。
2. MRI 所见:在右侧骨盆(主要位于髂骨)可见明显的软组织信号增厚,范围较大,边界不规则。T1WI 上呈中低信号,T2WI 上呈高信号,增强扫描后可见明显强化。可见肿块向周围软组织外侵,形成较大的软组织成分。局部骨髓腔内信号也不均匀,提示骨髓受累。
结合患儿年龄(14 个月大)、实验室检查(C 反应蛋白和碱性磷酸酶升高)、X 线与 MRI 所示之右侧骨盆大面积骨质破坏及较大软组织肿块,进一步病理活检及细胞学检查支持下,最可能的诊断为:
Ewing 肉瘤。
如要最终确诊并明确具体病理亚型,仍需结合病灶穿刺或手术活检组织学、免疫组化及分子遗传学检查。
考虑到患儿年龄较小,且骨盆肿瘤治疗后可能造成局部活动受限,需要专业儿童康复团队全程参与,建议:
安全性注意: 确保康复训练环境安全,患儿动作幅度和用力需在专科医生或康复治疗师评估后谨慎进行,以防骨折风险或局部疼痛加重。若患儿出现异常疼痛或不适,应及时就诊。
免责声明:
本报告仅基于现有病史及影像资料做出参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化,请及时前往医院就诊或咨询专业医生。
尤文氏肉瘤