因疑似椎管狭窄症状而接受腰椎MRI检查的男性患者。该患者身材矮小。
在矢状位图像上可见椎体后缘凹陷。椎管在椎间盘水平受到影响，并对神经结构造成压迫（见图1）。在轴位图像上可见椎弓根缩短，同时可见中央及外侧椎管狭窄的表现（见图2）。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的侏儒症状况 [1, 2]，其发生率在每13,500 [3] 至每25,000例新生儿中各有不同 [4]。
软骨发育不全是由于FGFR3基因的核苷酸替换所致 [5]，其中超过75%的病例是新发的父系来源突变 [6]。
其特征包括近端肢段缩短、头部较大、面中部发育不良伴额部凸起、弓形腿 [2]、手掌短宽且呈三叉指样构型 [1]。
患儿会出现反复中耳炎 [2]、智力与运动发育迟缓、张力低下、进食及睡眠障碍，以及脊髓压迫综合征 [7, 8]。更严重的早期并发症包括脑积水、睡眠呼吸暂停和与枕骨大孔狭窄相关的猝死 [9]。
该病会导致相当程度的机能障碍并降低生活质量 [3]，从出生到34岁的总体死亡率增加 [10]，主要与意外伤害、神经和心脏疾病相关 [4]。软骨发育不全患者的平均预期寿命减少约10年 [4]。
软骨发育不全与颈椎管和腰椎管的发育性狭窄相关，起因是椎骨发育缺陷，后方结构过早融合所致 [11, 12]。这是由于软骨内成骨障碍所造成的神经中枢骨结合处（神经中央结合处）处过早融合，使椎弓根与椎体之间过早融合 [7, 8]。正常情况下，通过椎弓根间距测量的椎管从L1至L5逐渐变宽，但软骨发育不全患者此距离会逐渐减小 [3]。因此，青少年和成人会出现与腰骶椎管狭窄相关的并发症 [2, 7, 8]，包括疼痛、肌无力和瘫痪。
在此情况下的影像学检查可证实椎弓根缩短及椎弓根间距减小所导致的椎管狭窄 [3]。
Jeong等人发现，症状组的所有软骨发育不全患者在椎间盘水平都存在狭窄，提示狭窄具有退变性特点 [3]。因此，一方面是由椎弓根缩短所导致的先天性椎管狭窄，另一方面是过早或加速的退变性改变，对腰椎管狭窄症状的出现都具有重要意义 [3]。
Jeong等人还提出，对于在L1-L3水平椎管狭窄的软骨发育不全患者，更容易伴随椎间盘退变而出现脊柱狭窄症状 [3]。目前需要更大规模的研究来制定软骨发育不全患者腰椎管狭窄的量化、诊断和治疗指南 [3]。
软骨发育不全
（无可翻译的英文内容）
根据提供的腰椎磁共振成像（MRI）可见：
结合患者短身材、腰椎管狭窄症状及影像学表现，可能的诊断或鉴别诊断包括：
综合患者年龄、临床表现（腰椎管狭窄相应症状）以及影像学所示的椎弓根缩短、椎管发育不良并退行性改变，最可能的诊断为：
如需进一步确诊，可结合基因检测（FGFR3基因突变）或临床体征详细评估，但从现有资料看已高度可疑。
根据目前患者症状和影像学所示，可考虑以下治疗策略：
康复/运动处方建议：
综上，根据患者的基础病史（软骨发育不全）、临床表现及影像学改变，需综合考虑保守与手术治疗的时机，并配合个体化康复训练提升生活质量。
免责声明：
此报告为基于所提供资料的参考性医学分析，不可替代线下面诊或其他专业医疗意见。如有疑问或病情变化，请及时咨询临床专科医生以获取更准确的诊断与治疗方案。
软骨发育不全
