一名12岁男孩，既往有血友病病史，一个月来左膝逐渐出现疼痛和肿胀，无任何外伤史。临床检查显示左膝体积增大，伴有压痛并出现屈伸障碍。
最初，我们进行了普通膝关节片，显示髁间切迹增宽、股骨髁突凸出以及髁突面变平。此外，还可见股胫关节间隙变窄和关节软骨丢失，并伴有关节周围致密影。
随后，该患者进行了MRI检查，显示股四头肌滑囊、髁间窝和腘窝内存在明显的滑液积液。MRI还显示股胫关节平台不规则，包括股骨和胫骨髁及髌骨基底部存在软骨下囊腔和骨赘。此外，还观察到关节软骨侵蚀暴露出骨质以及外侧半月板突出的情况。最后，MRI结果提示股骨滑膜增厚并出现信号异常。
这名12岁的男孩左膝出现肿胀和疼痛，持续一个月。他的临床病史包括血友病A，伴有反复的左膝肿胀发作。
血友病是最常见的严重遗传性出血性疾病。它几乎总是由凝血因子基因的缺陷或突变引起。凝血因子VIII和IX的编码基因位于X染色体的长臂上。血友病的特点是在轻微创伤后或有时自发出现延长且过度的出血 [1,2]。ven spontaneously [1,2].
血友病最典型的表现是关节出血。
在关节出血期间，滑膜内含铁血黄素的沉积会导致局部炎症介质的释放。绒毛状滑膜增生、炎症细胞的浸润以及成纤维细胞活性的增加共同形成了这种滑膜炎 [3]。与这种滑膜炎相关的新生血管形成会导致出血的恶性循环，因为毛细血管通透性增加，促使新的关节出血发作 [4]。随着时间的推移，高度血管化的炎性滑膜肥厚会变得纤维化并失去细胞活性。
同时，关节腔内血液的存在对软骨有直接的不利影响 [4–6]。来自关节腔内红细胞中铁的活性氧自由基会导致软骨细胞凋亡 [4]。
最后，需要指出的是骨重塑过程也会出现失衡，这或许仅仅是软骨破坏的后果，也可能与其他独立因素有关。这种失衡会导致软骨下骨发生改变 [5]，包括骨质疏松、软骨下囊肿形成、骨质侵蚀以及骨赘的形成。
通常表现为单关节或少关节受累，偏好累及较大的关节如膝、踝、肘。但其他关节也可能受影响，如肩、髋或手。 患者在一个或多个关节中出现慢性畸形，从临床和X线表现上与类风湿关节炎相似 [7]。
这会导致一种致残状态 ，其特征是关节重塑、慢性疼痛以及生活质量下降。在普通X线检查中可以观察到关节周围骨质疏松、骨骺增大，外观类似幼年型类风湿关节炎和瘫痪的表现。此外，还可见髌骨下缘呈方形。这些改变可根据Arnold–Hilgartner分级进行分类 [10]。
MRI对于检测早期疾病非常有效。T1加权序列能够清晰显示解剖结构，包括骨骼。T2加权序列擅于发现炎症变化、滑膜积液以及软组织异常，如因含铁血黄素磁敏感效应而在信号上呈低信号强度的增厚滑膜，这是一种典型的含铁滑膜炎表现。自旋回波（SE）和梯度回波（GRE）序列可用于评估骨结构以及检测可能的出血或关节积血。脂肪抑制序列有助于减弱脂肪信号，从而增强对关节结构的显示。还可考虑使用如钆对比剂来评估滑膜炎症、关节积液和软组织异常。
因此，不仅要避免急性关节出血，也必须尽可能有效地进行处理。血友病的病因治疗主要依赖静脉输注缺失的凝血因子浓缩制剂。这些浓缩制剂在每次关节出血时通常尽快使用，以止住出血。
对凝血因子的长期系统性注射（每周数次），在2岁前、首次出血之后开始，可以降低关节破坏的风险，并减少关节出血和危及生命的出血事件 [8]。当在没有先前出血事件的情况下决定预防性治疗时，则被称为“初级”预防，这一治疗方案适用于所有重度血友病患者 [9]。
血友病性关节病
根据提供的膝关节X线及MRI影像，可见以下主要特征：
结合患者既往明确的血友病A病史和反复膝关节出血性肿胀病程，影像表现与以下诊断具有相关性：
综合患者的年龄、性别、血友病A病史、临床表现（反复关节肿胀和活动受限）与影像学特征（关节软骨破坏、滑膜肥厚及含铁血黄素沉积蛋白低信号等），最可能的诊断是：
血友病性关节病（Hemophilic Arthropathy）。
在此阶段影像学表现已显示出明显的骨质和关节面破坏，符合血友病患者反复出血后导致的关节慢性损害特征。
治疗策略：
康复/运动处方（FITT-VP原则）：
免责声明：
本报告仅为基于现有影像资料及临床信息所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断及治疗意见。若有任何进一步疑问，建议咨询专科医师以获得个体化诊疗方案。
血友病性关节病
