一名52岁的女性由全科医生转诊至皮肤科，面部有四处可疑恶性皮损。组织学检查结果显示这些病灶为基底细胞癌（BCC）。由于怀疑存在罕见综合征，因此进行了放射学检查。
在体格检查中，头部发现四处皮肤病变。这些病变接受了组织学鉴定，结果显示为BCC。此外，还观察到了手掌点状凹陷。一些牙齿也缺失。
普通颅骨X线显示大脑镰钙化（图1）。脑CT证实了大脑镰钙化，并且还显示了小脑幕钙化（图2）。
胸部X线显示右侧第3和第4肋骨分叉（图3）。脊柱X线显示明显的右侧胸段侧弯（图4a）。考虑到临床情况，进行了CT检查，因为尽管X线下未见明显异常，这些表现可能与半椎体或椎体融合有关。CT排除了椎体分节异常（图4b）。
头部CT显示在右侧上颌骨有广泛的囊性病变，与牙源性角化囊肿相关（图5）。
Gorlin-Gotz综合征（GGS），又称为类基底细胞癌综合征，是一种遗传性疾病，特点是在发育过程中出现广泛的异常，并易发生肿瘤。其患病率估计为1/57,000至1/256,000 [1]。该综合征最早在1894年被报道 [1, 2, 3]，但直到1960年由Gorlin和Goltz将其界定为由外胚层和中胚层异常所组成的独立疾病 [4]。
GGS由PTCH1基因突变引起，呈常染色体显性遗传方式传递，具有高度外显率及可变的表达度。该病未见性别差异。据统计，约60%的患者没有已知的受累家族成员 [1]。
GGS可能会出现多种不同的体征和症状。主要临床表现包括基底细胞癌，其可在2岁时即出现；成牙性角化囊肿，一般在第一、第二和第三个十年出现；掌跖凹陷以及大脑镰部的异位钙化。这些表现被视为诊断的主要标准。该疾病还可伴随先天性骨骼异常、巨大头颅伴额部隆起、唇腭裂以及眼部异常。一些低发病率的肿瘤也有报道，如髓母细胞瘤、脑膜瘤以及卵巢和心脏纤维瘤 [1, 5]。
Evans等人 [6] 首次为此罕见疾病确立了主要和次要诊断标准，后由Kimonis等人 [7] 进行修订。根据他们的建议，符合两个主要标准，或一个主要标准加两个次要标准时，即可诊断GGS [1, 5, 8]（图6）
在本病例中，检测到了四项主要诊断标准（多发性基底细胞癌、掌部凹陷、上颌成牙性角化囊肿 [虽然未做组织学证实]、大脑镰及小脑幕钙化以及分叉肋骨）。
该综合征的影像学诊断流程可包括全景片以检测多发性颌骨囊肿，颅骨X线检查以评估大脑镰部钙化，胸部X线检查以发现分叉、融合或展开的肋骨，以及通过CT和MRI来发现其他可能的异常 [9]。
戈林－戈尔茨综合征
(无内容)
从提供的头颅CT、胸部X线以及颌面CT等影像可见以下主要特征：
• 头颅/颅骨影像：于轴位以及冠状位的CT图像中可见镰状骨膜（falx cerebri）和天幕（tentorium）的钙化，表现为高密度线样或斑片状钙化。
• 颌面部CT：上颌骨或下颌骨部位可见疑似囊性改变，具有牙源性角化囊肿（OKC）的可能。
• 胸部X线：在胸片正位图像可见部分肋骨出现分叉或发育异常（bifid ribs），属于典型的骨骼结构异常。
基于患者多发基底细胞癌（BCC）、颌骨囊性病变（可能是OKC）、颅内钙化以及肋骨发育异常，结合临床表现及文献资料，可考虑以下几种诊断和鉴别诊断：
1) Gorlin-Goltz 综合征（GGS）
‒ 原因：包含 PTCH1 基因突变，具明显遗传特征。
‒ 特点：多发BCC、颌骨OKC、颅内钙化（特别是镰状骨膜与天幕处）、肋骨异常（如分叉、融合）。常合并掌跖小窝等其他表现。
2) 单纯多发性基底细胞癌
‒ 机制：尽管多发基底细胞癌可以在非综合征情况下出现，但通常合并其他骨骼、牙颌等部位病变时需要排除遗传性综合征。
‒ 本例合并多系统征象，单纯多发性BCC可能性较低。
3) 其他伴皮肤与骨骼异常的遗传综合征
‒ 如某些少见的神经皮肤综合征，但其累及方式与影像特征（颅骨钙化、OKC、肋骨异常）均较GGS更不典型或表现不同。故优先度不高。
结合患者发病年龄、面部多发BCC的组织学证实、掌跖小窝（临床表现）、颌骨疑似OKC样改变、颅内硬脑膜钙化以及肋骨发育异常等特征，符合Gorlin-Goltz 综合征（GGS）的特点。
因此，最可能的最终诊断为：Gorlin-Goltz 综合征。
如果需进一步明确颌骨囊肿（OKC）的性质，可考虑手术或穿刺/活检做病理学确诊，以便后续制订更为精确的治疗方案。
根据目前对GGS的认知，需要对以下方面进行综合处理和长期随访：
1) 皮肤病变管理
‒ 对已确诊的多发基底细胞癌，需评估皮损范围及深度，可选择手术切除、刮除电干燥、冷冻疗法或外用药物（如局部5-FU、咪喹莫特）等。
‒ 定期皮肤科随访，积极防晒，避免紫外线进一步诱发新的BCC病变。
2) 颌面部囊肿处理
‒ 可行影像学定期随访，监测囊肿大小及生长情况。必要时选择手术刮除或摘除，缓解局部骨质破坏与畸形风险。
3) 其他骨骼或内脏肿瘤的监测
‒ 定期行头颅、胸腹部影像检查，早期发现并处理可能出现的骨骼/软组织肿瘤，如椎体畸形、纤维瘤等。
4) 康复与运动处方
原则：循序渐进、个体化和安全性优先。考虑到患者可能存在骨骼结构异常，在运动时需避免高冲击或易导致骨折的项目。
• 运动方式：从轻运动如步行、游泳或固定自行车开始，以减少对骨骼、关节的过度冲击。
• 运动频率：每周3-5次，每次20-30分钟，可根据耐受情况逐渐增加。
• 运动强度：以中等强度为宜（自我感受为稍微喘但可对话），根据个体体能逐步调整。
• 运动时间：可先从15-20分钟起步，逐渐延长至30-45分钟，结合患者疲劳程度和骨骼健康状况进行微调。
• 运动进阶（FITT-VP）：
F（频率）：由每周2-3次递增至稳定的3-5次；
I（强度）：由轻中度逐步提升至中等强度；
T（时间）：逐步拉长单次运动时长；
T（类型）：可从低冲击运动过渡至可适度负重的肌力锻炼；
V（总体运动量）：根据患者耐受度进行增减；
P（进度）：在不出现明显疼痛或疲劳的前提下逐步过渡，避免一次性过量。
• 注意事项：如患者有脊柱或肋骨畸形，应避免大负荷、有风险的运动，密切关注疼痛及疲劳情况，随时调整计划。
免责声明：本报告仅为参考性分析，不可替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有任何疑问或病情变化，请及时就医。
戈林－戈尔茨综合征
