一名57岁男性患者因发热和晕厥而入院。初步血液检查显示全血细胞减少，最初怀疑患有白血病。
由于该患者易患骨硬化症，他的母亲和女儿均已确诊该疾病，因此对其进行了全身骨骼X线检查。
X线显示弥漫性骨硬化和普遍的高密度骨结构。可见骨皮质增厚，长骨骨髓腔受侵。脊柱X线可见“骨中骨”表现以及“三明治”椎体的表现。
骨硬化症（Osteopetrosis）是一组罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是在X线片上骨密度增高。该疾病由破骨细胞分化或功能障碍引起，导致骨吸收受损，从而形成硬化且易碎的骨骼。它是一组具有高度异质性的疾病，临床表现和严重程度差异很大 (1)。该疾病从具有威胁生命并预后不良的“恶性”新生儿型（常染色体隐性骨硬化症，ARO），如骨髓衰竭等危及生命的并发症，一直到可以在X线检查时意外发现且预期寿命正常的相对“良性”成人发病型（常染色体显性骨硬化症，ADO，也称Albers-Schönberg病）。据估计，常染色体隐性型的发病率为每25万例出生中约1例，而常染色体显性型的发病率约为每2万例出生中1例 (2)。轻度病例可能没有任何症状，而较重病例则可出现骨折、骨髓炎、骨骼畸形、发育障碍、骨髓抑制伴贫血、感染以及因髓外造血导致的肝脾肿大，还可能出现由于骨压迫神经所致的失明、面神经麻痹和耳聋等。该疾病的诊断主要依赖临床表现，并在很大程度上取决于骨骼在X线片上的特征 (2)。可以通过骨活检和基因检测来确认诊断并区分不同亚型的骨硬化症。骨硬化症目前尚无有效治疗，因此治疗主要是针对诸如骨折、骨髓炎和关节病变等并发症的对症处理。对于严重的ARO类型，造血干细胞移植可以作为最后的选择 (2, 3, 4)。
本病例患者最终完全康复，血液检测结果恢复正常，骨髓抑制被归因于病毒感染。
最终诊断是骨硬化症（ADO）。
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本例患者的腰椎正侧位及骨盆 X 光片上可见骨质普遍致密增生，尤其在椎体、髂骨及股骨等部位，表现为明显增厚与硬化。腰椎椎体呈现近似“骨中骨”的外观（可见椎体上下终板透亮带之间的致密影），并伴有椎体边缘致密度增高；骨盆及股骨干亦出现相对密度增高、骨髓腔狭窄等征象。总体来看，影像上显示骨质过度硬化，密度普遍增高，符合骨硬化性疾患的典型表现。
结合患者的临床表现（一过性的发热、晕厥、短暂的全血细胞减少并自行恢复），影像学上呈现典型的“骨中骨”改变，以及后续血常规和临床追踪结果，最可能的诊断为 成人型骨硬化症（Autosomal Dominant Osteopetrosis, ADO）。
治疗策略：
康复与运动处方：
免责声明：本报告为参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。临床具体诊断与治疗须结合患者的完整病史、体格检查以及相关专科医生的评估。
最终诊断是骨硬化症（ADO）。
