一名16岁女性患者因原发性闭经就诊。
临床上可见身材矮小，存在明显的内眦赘皮，面部多发痣（图1）以及双手第四指变短。围产期病史无特殊。
先前的盆腔超声图像显示子宫呈条索状，未见卵巢。随后进行了全身骨骼摄片检查。
骨骼检查显示双手第四掌骨变短——掌骨征阳性（图2）。
双足的前后位片显示第四和第五跖骨变短（图3）。
双膝关节的前后位影像显示内侧股骨髁增宽并伴有线条状小梁和弯曲（图4）。
未见脊柱侧弯、肋骨和锁骨发育不良或耻骨弓狭窄。普通CT颅底证实了上述影像学发现。齿状突和寰椎外观正常。
特纳综合征是一种X染色体异常疾病，在女性中有多种核型异常和多样化临床表现。1938年，Henry Turner首次将其作为一个独立的疾病进行描述，在7名出现性幼稚症、蹼颈和肘外翻的女性患者中进行了报道 [1]。
其特点是仅存在一个正常发挥功能的X染色体。大多数病例为散发，系由于生殖细胞不分离所致。与其他三体不同，该疾病与母亲年龄无相关性。
类型[1]:
1. 完全单体(45XO)：最常见
虽然这种染色体核型相对常见，但几乎所有45 XO胎儿都会自然流产。
2. 部分单体：X染色体结构发生改变
3. 嵌合体：XO + 另一种性染色体核型
本例患者被转诊进行染色体分析，结果显示45XO核型，从而确诊（图5）。
临床上，特纳综合征占原发性闭经的1/3病例。患者可能表现为身材矮小、手足淋巴水肿、盾形胸伴乳头间距增宽、发际低、耳位低、不孕、肥胖、小指甲明显、内眦赘皮、下颌小、高拱腭、色素痣、视力障碍（青光眼）、听力丧失、高腰臀比和非语言性学习障碍。特纳综合征在每个女性中的表现各不相同，因此不存在两个具备相同特征的个体 [1]。
相关联的疾病：高血压、葡萄糖耐受不良、炎症性肠病、桥本甲状腺炎以及卵巢发育不良。
产前血清学标志物：血清AFP降低，β-HCG和血清抑制素在胎儿水肿时可能升高。
影像学方面 [2]:
产前超声可能显示囊状水瘤——通常有分隔，颈项皮肤增厚，颈项透明层增厚，主动脉缩窄，二叶主动脉瓣，马蹄肾/盆腔肾，宫内生长受限(IUGR)，胎儿四肢短以及因淋巴功能障碍导致的胎儿水肿。
成人时期的表现包括脊柱侧弯、第4掌骨缩短（阳性掌骨征）、舟状骨-月骨角变窄（阳性腕骨征）、股骨内侧髁异常、Madelung畸形、身材矮小、蹼颈、肘外翻、寰椎或齿状突发育不良、锁骨和肋骨变薄、脊柱骨质疏松以及骨骺延迟融合。
超声检查中，子宫和卵巢可能呈条索状。还可显示肾脏异常。
预后因合并的其他异常而异。虽然绝大多数胎儿会在孕中期流产，但部分患者可有较长的寿命。具有嵌合型核型的病例预后更好。智力发育不受影响。
治疗 [1, 2]：主要是减轻症状。
应用生长激素以达到成人身高。
雌激素替代治疗，促进第二性征发育，对于维持良好的骨骼和心血管功能十分关键。
子宫的成熟与雌激素的使用以及是否有自发月经史相关。通过卵子捐献进行妊娠可能成功。
特纳综合征（性腺发育不良）
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1. 从手部X线片可见第4掌骨明显缩短（提示“短第四掌骨征”）。
2. 足部X线片亦可见第4跖骨序列存在缩短现象。
3. 膝关节X线片显示内侧股骨髁形态异常，关节间隙相对正常。
4. 体表可见多处色素痣，表现为散在分布的色素性皮肤斑点。
5. 既往超声（USG）盆腔检查提示子宫呈“条带样”改变，双侧卵巢未清晰显示。
6. 染色体分析结果显示45,XO核型。
基于上述影像学和临床特征（原发性闭经、短身材、短第四掌骨、条带样卵巢/子宫、色素痣以及核型分析），可考虑以下潜在诊断：
综合临床与影像特点，最符合特纳综合征。
结合患者16岁女性、原发性闭经、短身材、多发色素痣、骨骼影像学变化以及染色体检查结果（45,XO），最可能且基本确诊的诊断为：
特纳综合征（Turner综合征）。
免责声明：本报告仅作为医学参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。患者应在专业医疗团队指导下进行最终诊断和治疗决策。
特纳综合征（性腺发育不良）
