一名43岁的患者，既往有两处接受手术治疗的黑色素瘤，随访结果均为阴性，现因慢性疲劳加重前来就诊。他的病史包括14年前在右髂区切除过一个神经鞘瘤。其家族史无特殊。
一次全身CT检查排除了黑色素瘤复发。然而，意外地发现了一个以右骶髂关节为中心的低密度病灶，伴有邻近骨质侵蚀，并被硬化边包绕。回顾性查看先前CT影像可见该病灶在过去10年中缓慢演变。
MRI证实了骶髂关节病灶的存在。此外，还发现了三个更小的病灶：一个位于L5水平右侧椎旁肌肉内，另外两个位于右侧髂后上棘附近。所有病灶在T1序列上与肌肉等信号，在STIR序列上呈高信号。在骶髂关节病灶中出现了T2*序列的低信号区，理论上提示可能存在钙化或含铁血黄素沉积。注射钆对比剂后，所有病灶均表现出均匀强化。
在CT引导下对骶髂关节病灶和椎旁肌肉病灶进行活检，组织学诊断为神经鞘瘤。
神经鞘瘤（Schwannoma）是来源于外周神经鞘的良性肿瘤。
Schwannoma是一种具有良好包膜的实性病变，具有非侵袭性且生长缓慢的特点 [1]。骨质溶解样改变是由压迫引起的，而非肿瘤本身的溶骨特性所致。长期存在的神经鞘瘤可出现囊肿形成、出血及钙化等退行性改变，但这些并不一定意味着恶性演变 [2, 3]。症状通常由肿瘤对神经本身或邻近结构的压迫引起。
神经鞘瘤可表现为单发或少见的多发病灶。单发神经鞘瘤多为散发性，而多发神经鞘瘤通常与一种称为神经纤维瘤病的遗传性疾病有关，尤其是2型神经纤维瘤病和schwannomatosis。Schwannomatosis是一种近期才被确认的、与众不同的神经纤维瘤病类型，其特点是在未合并2型神经纤维瘤病的患者中，存在两个或两个以上经组织学证实的非皮内神经鞘瘤。根据确诊schwannomatosis的诊断标准，需要进行脑部MRI以排除前庭神经鞘瘤 [4]。本例患者在进行脑部MRI（未示出）后，未发现前庭神经鞘瘤或其他病灶，最终确诊为schwannomatosis。
Schwannomatosis的一个常见特点是神经鞘瘤呈分节段分布。本例患者的多发节段性神经鞘瘤以及骶髂部病变的位置使其具有特殊意义。骶骨神经鞘瘤通常分为：椎管内-椎间孔哑铃状、腹膜后型和骶骨内型 [2, 3]。据我们所知，目前尚未见到有关于骶髂关节原发性关节神经鞘瘤的报道。迄今为止，对于骶髂关节的累及一般认为是骶骨内神经鞘瘤向外扩展所致 [3]。
虽然神经鞘瘤的诊断需要组织学检查，但影像学对于发现临床上难以检测的病变及其局部分期是不可或缺的 [1]。平扫CT主要用于评估骨质受累，表现为被硬化包围的溶骨性破坏；而MRI则是检测病变、评估软组织受累和鉴别神经鞘瘤病灶性质的最佳影像学手段。MRI上，病灶在T1加权像上呈等信号，在T2加权像上呈等或高信号 [1, 4, 6]。DWI通常不表现弥散受限。出血成分和钙化在T2*序列上通常表现为低信号点，囊性或坏死区域在T2加权像上常见高信号。神经鞘瘤在对比增强T1加权像上可见明显强化。在影像学上，散发性单发神经鞘瘤与schwannomatosis中的多发神经鞘瘤之间似乎并无差异 [4]。
对于多发的非浸润性病灶的鉴别诊断包括神经纤维瘤和淋巴瘤。对于关节周围的病变，也可考虑巨细胞瘤，但其通常为单发病灶，在T2加权像上信号不如神经鞘瘤高，并且周围无硬化带 [5]。
骶髂关节神经鞘瘤见于节段性神经鞘瘤病。
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根据患者提供的CT及MRI图像，可见以下主要特征：
基于患者既往病史（既往右髂部位有神经鞘瘤手术史，此后多次随访）及影像学特征，考虑以下潜在诊断：
结合患者年龄、既往病史（已确诊多发神经鞘瘤并术后）、本次影像学表现（多发位于外周神经走行处的包绕性实性病灶，骨质溶解表现伴硬化性包绕），以及排除听神经瘤后符合Schwannomatosis（鞘瘤病）的诊断标准。病理学检查亦证实神经鞘来源肿瘤。因此，最可能的最终诊断为：
多发性神经鞘瘤（Schwannomatosis）
手术治疗：对于有明显症状（如局部疼痛、神经受压、功能障碍）或出现骨质破坏、影响脊柱稳定性等情况时，考虑手术切除或减压。对于大小适中且生长缓慢、症状轻微的病变，可根据患者意愿与风险评估后进行选择性手术或观察。
保守及药物治疗：若病灶相对稳定，症状可控，定期随访观察病灶变化；疼痛或轻度功能障碍时，可联合止痛药物、神经调节药物（如加巴喷丁等）及理疗手段进行缓解。
其他干预：对于可能受神经压迫或有复发风险的区域，需要综合评估放疗和其他新兴治疗（如立体定向放射治疗）的潜在价值。但鞘瘤对放疗敏感性普遍较弱，需与外科治疗综合权衡。
鉴于患者曾接受过多次手术，且患处包含脊柱骨骼与关节结构，康复锻炼需要循序渐进并遵循个体化原则。
免责声明：本报告仅为基于现有影像和临床信息的参考性分析，不能替代专业医疗机构的线下面诊及医生面对面诊断。具体治疗与康复方案应结合患者实际情况，经专科医生与康复治疗师确认后执行。
骶髂关节神经鞘瘤见于节段性神经鞘瘤病。
