该患者是一名80岁女性，因呼吸窘迫就诊于急诊科。进行了胸部X线和CT检查。患者有骨关节炎的临床病史。
胸部X线片（图1）显示在多根左侧肋骨及右侧第一肋骨的长轴方向存在波动的不规则增生性皮质表现，类似蜡烛侧面滴落的熔蜡——“滴蜡征”。同时可见肩关节和肩胛骨周围存在异质性无定形钙化。
胸部轴位CT图像揭示主要累及左侧肋骨（图2a-f）的波动性不规则硬化改变，同时也累及右侧第一肋骨（图2a）、某个棘突（图2c）、左侧肩胛骨（图2a-c）及一个肋椎关节（图2g）。
骨质流注症（亦称 Leri 病）是一种罕见的硬化性骨发育不良 [1]。男女受累比例相当，患病率为每百万人 0.9 例。发病年龄范围为 2 至 64 岁，其中约有一半的病例在 20 岁之前被诊断 [2]。
骨质流注症的临床表现多种多样，包括慢性疼痛、关节僵硬、畸形、挛缩和肌肉萎缩。患者也可能无症状，常在影像学检查时偶然发现 [3]。
在影像学上已描述了多种表现形式，包括类似骨瘤的改变、蜡烛滴状外观（经典表现）、骨纹状病变样、软组织钙化以及混合型表现。
所谓蜡烛滴状外观是指皮质骨的不规则增厚，并伴有粗大起伏的骨质隆起，类似熔化的蜡 [4]。这一征象最初在常规 X 线片上被报道，但在 CT 上也可见到相似表现 [3 - 5]。
鉴别诊断包括骨纹状病（osteopathia striata）、斑点状骨肥厚症（osteopoikilosis）、骨肉瘤和骨化性肌炎。尽管有些影像学表现有助于将其与骨质流注症相区分，但由于影像学特征的重叠以及存在重叠综合征（其中两种或多种硬化性骨发育不良的特征相结合，最常见的是骨质流注症、斑点状骨肥厚症和骨纹状病），因此并不总是容易作出正确诊断。骨纹状病常见纵向致密条纹，斑点状骨肥厚症则在关节周围可见点状或圆形的骨岛，骨肉瘤表现为骨质破坏，而骨化性肌炎则可见软组织内骨化，这些特征有助于与骨质流注症相区分，尽管其中一些特征在骨质流注症中也可出现 [6]。
大多数病例属于良性，无需手术干预，仅采取保守措施，如手法治疗、镇痛、物理治疗、双膦酸盐治疗及石膏固定。对于症状极为严重的病例，可能需要更具侵入性的治疗，包括软组织手术操作，甚至在非常严重时进行截肢 [7]。
多发性骨熔蜡样硬化症
（未检测到可翻译的英文内容）
1. 从患者的胸部X线片和胸部CT图像上可见局部骨质增厚，呈现形态不规则的致密影，主要累及胸廓上部骨骼结构。
2. 在CT图像上可见典型的“滴蜡样”表现，即在骨皮质表面形成不规则、波浪状的增生硬化影，骨小梁致密度增高。
3. 病灶整体边界相对较清晰，周围未见明显软组织肿胀或明显的骨质破坏征象。
4. 未见明显伴发的急性骨折或因外伤导致的软组织损伤。肺野内无明确新生阴影，但需结合临床症状关注呼吸系统情况。
结合患者80岁的高龄及影像所示骨质硬化表现，主要可能诊断/鉴别诊断包括：
1. Melorheostosis（Leri病）：罕见的硬化性骨骼发育异常，常见特征为“蜡泪状”/“滴蜡样”骨质增厚，患者可有局部疼痛、关节活动受限等表现，也可无明显症状。
2. 骨纹状骨病（Osteopathia striata）：以线状骨质硬化为特征，一般纵行分布，常作为鉴别需考虑，但其硬化多呈线条状，较“蜡泪状”形态不同。
3. 多发性骨岛病（Osteopoikilosis）：可在骨骼周围见多发圆形或卵圆形骨岛，但通常分散分布，形态相对均匀。
4. 骨肉瘤（Osteosarcoma）：恶性肿瘤，可表现为骨质硬化或破坏，但通常合并骨膜反应、软组织肿物，病变边界欠规则。
5. 骨化性肌炎（Myositis ossificans）：更多见于软组织内异位骨化，早期可类似硬化性病变，但通常邻近软组织会有炎症或外伤史。
综合患者高龄、既往有骨关节病史、此次影像所示典型“滴蜡样”骨质硬化表现且边界相对清晰，周围无明显软组织肿胀，最可能的诊断为：Melorheostosis（Leri病）。
若需进一步证实，可结合骨扫描或分子检测，但基于当前影像及临床病史，Melorheostosis的可能性较大。
1. 保守治疗：
- 多数Melorheostosis病例病程缓慢，且大部分表现良性，可选择保守干预。
- 适度使用镇痛药物（如NSAIDs）缓解因病变引起的可能性疼痛。
- 物理治疗（物理因子治疗、关节松动技术）及轻度牵伸训练，预防或减轻关节挛缩。
- 避免过度负重或可能导致骨折的剧烈活动，尤其是骨质硬化部位强度不足时。
2. 手术干预：
- 极少数病例因严重疼痛、畸形或功能受限明显，可考虑软组织松解或骨切除手术。
- 对于极重度病变合并功能丧失者，极端情况下或可需要截肢，但此类情况十分罕见。
3. 康复与运动处方（FITT-VP原则）：
- 运动频率（Frequency）：根据患者心肺功能与关节情况，每周进行2-3次低强度运动（如简易拉伸、温和的关节活动）。
- 运动强度（Intensity）：以轻到中等强度为主，刚开始时可采用简单关节活动度训练或坐位下的上肢、下肢轻度阻力练习，避免高冲击动作。
- 运动时间（Time）：每次15-30分钟，具体时长可依据耐受度循序渐进增加；如有呼吸问题，训练时需监测血氧饱和度、心率和呼吸状况。
- 运动方式（Type）：可选择安全性较高的方式，如坐式踩踏板、缓慢步行或水中运动（若心肺功能允许且无其他禁忌）。
- 渐进（Progression）：在适应现有强度后，可逐步延长运动时间或略微增加运动负荷，但要避免突然加量；每隔数周在专业人员指导下评估骨骼和关节状况再调整。
- 体积（Volume）：根据个体耐受度逐渐增加总运动量，结合关节灵活度与肌力提升情况进行维护。
- 注意在所有训练过程中保持身体平衡，必要时可使用辅助器具（如助行器、手杖）确保安全。
- 心肺功能欠佳者，需在专业医生或康复治疗师指导下完成适当的呼吸训练（如腹式呼吸、缩唇呼吸等），并密切关注运动中主观感受及生命体征变化。
免责声明：本报告基于患者提供的基本信息和影像学资料进行分析，旨在提供学术与临床思路参考，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有任何不适或疑问，务必及时就医并接受进一步检查和个性化治疗建议。
多发性骨熔蜡样硬化症
