一名53岁的女性因持续两周的颈部疼痛、左上肢感觉异常和吞咽困难来到急诊科就诊。体格检查时,发现颈部前屈和软组织肿胀。患者无发热,也无外伤病史。常规实验室检查结果正常。
侧位颈椎X线显示C2-C3前移,伴有枢椎椎体和齿突内的溶骨性病变。
CT证实枢椎存在溶骨性病变,且无钙化,同时具有明显的侵袭性征象,如皮质破坏、膨胀性重塑以及伴随的软组织肿块。肿瘤位于椎体和齿突,累及双侧椎弓根和左侧椎板。可见通过C2关节突峡部的移位性骨折,C2-C3段有明显的成角和前移(病理性枷锁样骨折)。CT血管造影显示左侧椎动脉在骨折片之间受到牵拉。
在MR图像上,肿瘤在T1加权像信号较低,在T2和STIR序列上呈不均匀的高信号,可见相邻椎旁血肿。
胸部和腹盆腔CT结果正常。进行骨活检后证实为GCT(骨巨细胞瘤)。
骨巨细胞瘤(GCT)是相对常见的骨肿瘤,通常为良性,典型地位于长骨的干骺端。累及脊柱的GCT较为罕见,而颈椎部位更为罕见,仅占GCT的不到1% [1]。
它们通常见于成年早期,80%的病例发生在20至50岁之间。仅有13%的病例发生在50岁以上的患者中 [2]。脊柱GCT的临床症状包括疼痛、无力和感觉障碍,常伴发椎体骨折。
从病理学上看,巨细胞瘤由大量破骨样巨细胞与梭形细胞基质混合构成。
在X线和CT上,脊柱GCT通常表现为膨胀性溶骨性病变,且无硬化缘。通常由于瘤内含铁血黄素沉积和致密胶原基质的存在,MR T1和T2加权图像上信号较低 [3]。
该肿瘤通常起源于椎体,并在病变进展时延伸至椎体后方结构。虽然GCT在长骨上的发生部位(骺-干骺端)有助于放射学诊断,但在脊柱上缺少这样的解剖标识,因此难以获得确切的最终诊断 [3]。
在本例中,年过50岁的患者出现单一骨质病灶,其鉴别诊断包括转移瘤、孤立性浆细胞瘤以及原发骨肿瘤。一些非典型特征使得对GCT的最终诊断变得困难,比如罕见的病变部位、患者的年龄,以及由于病理性骨折和出血导致的T2加权像高信号。病灶活检在确诊中仍是必不可少的步骤。
由于手术切除可能导致严重的并发症,该患者接受了保守治疗,包括颈托固定和地诺单抗治疗。
传统上,骨巨细胞瘤的治疗方式是刮除肿瘤并植入骨水泥或骨移植物,但其复发率相对较高,约为15%至25% [4]。近年来,新型化疗药物地诺单抗被用于治疗晚期或不可切除的骨巨细胞瘤。该药物是一种针对RANKL(核因子κB受体活化因子配体)的单克隆抗体,可抑制GCT中的破骨细胞活性并减少骨破坏 [5]。在不久的将来,地诺单抗可能作为新辅助治疗以促进手术,甚至可能替代手术。
累及C2并伴有病理性骨折的骨巨细胞瘤
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患者为53岁女性,主诉颈部疼痛、左上肢感觉异常及吞咽困难。根据提供的颈椎X线、CT及MRI影像,主要发现包括:
影像提示颈椎椎体、椎弓根及其周边结构存在扩张性溶骨性病变,局部软组织受累明显,病理性骨折征象亦清晰可见。
结合患者年龄(53岁)、临床症状(颈痛、上肢感觉异常、吞咽困难)以及影像学特征,需考虑以下鉴别诊断:
结合患者影像学特点(膨胀性溶骨性病变、高度怀疑骨巨细胞瘤的影像学表现)、年龄及组织活检结果,最终确诊为:
颈椎(上颈椎)骨巨细胞瘤(Giant cell tumor, GCT)。
鉴于其解剖位置特殊、手术切除难度大且容易造成大范围神经损伤,临床上决定采用保守与药物综合治疗方案。
针对本例颈椎骨巨细胞瘤患者,结合其病变范围、局部解剖结构及全身状况,可选择以下治疗策略:
康复/运动处方建议:
由于本例患者颈椎稳定性受到一定程度影响,需个体化、循序渐进地开展康复训练,原则为“保护性稳定、逐步增加活动度”:
本报告基于现有临床及影像学信息进行的参考性分析,不代表最终完整诊断意见。具体治疗与康复方案仍需结合患者个体状况,由专科医师进行系统评估后制定。若有任何疑问或病情变化,请及时到医院就诊或咨询专业医生。
累及C2并伴有病理性骨折的骨巨细胞瘤