一名38岁的女性 具有2年的病史 在左踝前外侧出现一个缓慢生长的肿块。在此期间，患者报告在行走或长时间站立时仅有轻微疼痛，且当过度使用时关节有时会出现炎症。
进行了MRI检查，显示在踝关节前外侧区域出现一个椭圆且界限清晰的结节状 病变，与伸趾长肌腱鞘紧密相邻。图像在T1（图1a、1b和1c）序列中呈低信号，在T2（图2）序列中呈中等信号，在磁敏感序列（图3）中可见轻微的信号下降，并在静脉注射对比剂后（图4）出现增强。
超声检查显示一个实性病变，呈均匀低回声（图5a和5b），在能量多普勒检查中可见轻微的周边血流 (图6)。
在超声引导下进行了活检 (图7)，并获得了组织病理学结果（图8）。
背景
腱鞘巨细胞瘤（TSGCT）是 2020 年 WHO 软组织和骨肿瘤分类中使用的统一术语 [1]。过去它也被称为色素沉着绒毛结节性腱鞘肿瘤（PVNTS）。这是一种良性增生性疾病，累及滑膜组织，起源于关节、滑囊和/或腱鞘的滑膜。它有两种形式：局灶型（L-TSGCT）和弥漫型（D-TSGCT），两者虽然在组织学上相似，但表现不同 [3]。局灶型腱鞘巨细胞瘤更常见，主要发生在手和腕关节，而弥漫型则较少见，更多累及大关节（如膝、髋、踝）[2]。 它可以存在于关节内或关节外，并分为局灶型或弥漫型，弥漫型更具侵袭性。关节外的腱鞘巨细胞瘤最常见于下肢关节周围（尤其是膝关节），但也可位于肌肉内或皮下 [1]。
临床观点
TSGCT 是一种罕见的病理，主要见于年轻患者 [4]，最常在 40 至 50 岁阶段出现 [1]。最常见的表现形式是局灶型，且在女性中更为常见。局灶型多发于手指（占 85%），位于腱鞘或 指间关节附近，更常见于掌侧而非背侧，通常表现为单一结节性病灶。其他不常见的部位包括腕、足和踝、膝，以及极少见的髋或肘 [1,5]。临床症状相对缺乏特异性 [4]。
影像学观点
MRI 是诊断的金标准。局灶型通常表现为边界清晰的病灶，与腱鞘相连。弥漫型通常累及关节。
由于病变倾向于出血，导致含铁血黄素沉积，这在弥漫型中更常见。含铁血黄素的顺磁效应使所有脉冲序列的信号强度降低，在高场强和梯度回波序列上更为明显。T2 加权图像上信号强度的降低更为显著 [6]。注射 钆剂后可见信号增强。可出现骨质侵蚀和神经血管受累。
在超声检查中，大多数肿瘤呈低回声、均匀，部分病灶可见后方声增强，通常在彩色多普勒上显示血流信号 [7]。
预后
首选治疗是手术，由于 TSGCT 多数为良性，一般无需进行大范围手术。局灶型通常可实现大体全切，复发率很低 [8]。
教学要点
踝关节的腱鞘巨细胞瘤是该病不常见的部位。虽然最常见的部位在手指，但当病灶与滑膜紧密相连时，应在其他部位也考虑此诊断。特别是在 MRI 显示病灶在磁敏感序列中信号下降时，更应提高警惕。
在整篇稿件及相关文件中，所有患者信息均已彻底匿名处理。
腱鞘巨细胞瘤局限型（L-TSGCT）
依据患者提供的MRI与超声检查图像，可见左踝关节前外侧软组织内存在一局限性软组织肿物。MRI显示该肿物与肌腱鞘关系密切，呈相对清晰的类圆形/不规则形病灶，T1加权像信号均匀或略高、T2加权像信号相对减低（提示可能有含铁血黄素沉积），增强后可见不同程度强化。未见明显关节面破坏或明显骨质侵蚀；但在邻近软组织处可见轻度压迫迹象。超声下，该病灶表现为低回声或相对均匀回声，边界尚清，可见轻度血流信号提示血供丰富。整体影像学征象符合腱鞘源性良性病变的特点。
综合患者年龄、临床缓慢生长史、影像学（尤其是MRI低T2信号及增强特点）和局部病变位置，最可能的诊断是 局限性腱鞘巨细胞瘤（TSGCT，局灶型）。 病理结果（若已获取）若提示组织内巨噬细胞、泡沫细胞并含铁血黄素沉积，可进一步确证。如未行病理检查，则建议在手术时送病理确认。
治疗策略：
本病大多数呈良性，通常首选手术切除，术后复发率低。对于局限性腱鞘巨细胞瘤，常在关节镜下或开放手术中完整切除即可。若病变范围较大或邻近结构重要，应于术前充分评估、规划。
康复与运动处方：
本报告仅作为参考性医学分析，不能替代专业医师的面诊及正式诊疗建议。具体诊断与治疗应结合患者实际情况，并以正规医院及专科医生的意见为准。
腱鞘巨细胞瘤局限型（L-TSGCT）
