一名4岁的男孩因右手第4指数月来无痛性肿胀到小儿骨科就诊。
既往无外伤或感染史。
检查时未见活动受限或炎症体征。
手部X线片（Fig. 1）显示右手第4指的干骺端有3处溶骨性病变，边界清晰且过渡区狭窄，位于髓腔中心。可见骨质增大及皮质变薄。未见骨膜反应，也未发现相关骨折。
磁共振成像（Fig. 2）显示3处病变，其信号强度类似于骺板软骨（在T2/PD FS序列中为高信号，在T1序列中为低信号），在加用钆剂后的T1序列上可见边缘和隔膜的强化。未见软组织成分。
手部原发性骨肿瘤十分罕见（<5% 的骨肿瘤），而内生软骨瘤（良性软骨性肿瘤）占据大多数病例。[1] 内生软骨瘤通常无症状；若出现疼痛，则应怀疑病理性骨折。
在普通 X 线或 CT 上，内生软骨瘤表现为透亮病灶，具有较窄的过渡带和清晰的边界，位于近骨骺的髓腔内。可见软骨样钙化模式。可出现内侧皮质骨质雕刻、变薄及骨膨胀。[1, 2]
在 MRI 上，内生软骨瘤因软骨中较高的细胞外水含量而呈现高 T2 信号强度。在 T1 加权成像（T1WI）上，可见分叶状边缘。T1WI 增强后，由于病灶缺乏血管，可出现周边及间隔样强化模式。
有 3 种综合征与多发性内生软骨瘤相关：
- 多发性软骨病或 Ollier 病最常见。它是一种罕见的散发性疾病，特点是存在不对称分布的多发内生软骨瘤，确诊的平均年龄为 13 岁。[1] 手部小管状骨常受累（掌骨比指骨更常见）。内生软骨瘤可导致畸形（如肢体缩短）。仅在出现并发症（畸形、骨折或恶性转化）时才考虑治疗。
- Maffucci 综合征的特点是多发内生软骨瘤及软组织血管瘤或淋巴管瘤。它为散发性疾病，恶性转化为肉瘤的风险更高。
- Metachondromatosis 为遗传性（常染色体显性），由多发性内生软骨瘤及骨软骨瘤组成。与典型的远离关节生长的骨软骨瘤不同，这些骨软骨瘤可能朝向关节生长。骨软骨瘤位于手指及长骨，并可自行消退。恶性转化十分罕见。[4]
软骨肉瘤是最重要的鉴别诊断。在 Ollier 病中报告的恶性转化风险为 5-50%。[1] 恶性转化更常见于长骨和中轴骨骼。严重疼痛、病灶增大、皮质或已有钙化破坏以及骨膜反应都是可疑特征。恶性转化的平均年龄为 33 岁。可能会出现多发性软骨肉瘤。[3] 区分软骨肉瘤与内生软骨瘤并不容易。有证据表明，MRI 上的早期指数性增强对恶性的敏感度高但特异度低。只有缺乏增强才能排除恶性。
巨指畸形是由手指所有结构的增大导致的，可见于多种综合征。Proteus 综合征是一种罕见的散发性多系统疾病，可表现为巨指畸形。确诊需存在其他表现。[6]
多发性软骨内瘤病
患儿右手第四指呈持续性、无痛性肿胀，X 线平片显示第四指指骨髓腔内出现界限较清晰的透亮区，部分可见局部皮质变薄及轻度膨胀。病灶范围与邻近关节区域均未见明显病理性骨折或骨质破坏迹象。
MRI 检查示病变在 T2 加权像上表现为高信号，T1 加权像上病变边缘呈分叶状，其后对比增强扫描提示周边及内部间隔可见轻度或薄层强化。未见明显软组织肿胀或侵犯关节迹象。
结合患儿年龄、临床表现（无痛性肿胀）以及影像学所见（髓腔内透亮病灶、边缘清晰、可见轻度膨胀及周边强化），可考虑以下潜在诊断：
依据患儿年龄、病变部位（手指小骨）、临床症状（无痛）、以及影像学表现（骨髓腔内透亮影、呈软骨样高信号、边缘清晰、无明显骨质破坏），最可能的诊断为软骨瘤（Enchondroma）。如有必要，可行进一步随访或活检以排除少见的恶性可能性。
对于单发且症状轻微的软骨瘤，一般可采用保守随访观察，定期影像学监测病灶变化。如出现下列情况，可以考虑手术干预（如刮除和植骨）：
康复/运动处方建议：对于年龄尚小、病变局限、疼痛不明显的儿童，主要以维持关节活动度和功能锻炼为主，避免外力撞击和大负荷动作。推荐在专业康复治疗师评估后，逐步增加简单的指关节活动度训练和柔软度练习。示例如下（FITT-VP 原则）：
若患儿存在其它系统或骨骼发育方面的问题，应进一步由骨科专科医生结合整体发育情况综合评估后，制定个体化的康复计划。确保在整个康复过程中，动作安全、循序渐进，并密切监测症状是否加重。
免责声明：本报告为基于现有资料的综合性分析，仅供参考，不能替代线下面诊或专业医师的最终意见。如有任何疑问或症状加重，建议尽快前往正规医疗机构检查与治疗。
多发性软骨内瘤病
