佝偻病的手术治疗

临床病例 24.08.2015
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 35岁,女性
作者: Dr Irfan Merchant. MUDr, Mr Benjamin Pal Kapur. MBChB, MRCS, Dr Weisang Luo. MBChB. BSc, Miss Philippa Thorpe. MBChB, MRCS, FRCS (Orth)
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AI报告

临床病史

一名52岁的女性,已知患有低磷血症性佝偻病,被转诊时主诉疼痛加剧并且负重能力下降。
她最初在35岁时因双膝疼痛就诊。37岁时接受了高位胫骨截骨术,46岁时拆除了内固定件。

影像学表现

侧位影像显示她在股骨中段与远端三分之一交界处正在形成横行应力性骨折。
股骨X线片显示存在内翻畸形,并在股骨中段与近端三分之一处有正在发展的骨折。股骨粗隆下内侧还出现了一处假骨折——Looser’s zone。
术后18个月的影像显示髓内钉位置正确,截骨处已骨性愈合。

病情讨论

X连锁低磷性佝偻病是一种X连锁显性形式的佝偻病,可导致身材矮小和膝内翻(O形腿)。
其致病原因是PHEX基因突变,导致PHEX蛋白失活 [1]
该疾病的发病率约为每10万活产儿中3.9至5例 [2]。
Looser’s带是伪骨折。它们是部分横跨骨骼的宽横向透亮带,通常与受累皮质呈直角 [4]。
Looser’s带可见于多种疾病,包括骨软化症、肾性骨营养不良、Paget骨病、成骨不全和佝偻病 [4]。
从股骨的X线片可明显看出,该患者在股骨内侧存在Looser’s带并伴有显著的股骨内翻畸形。因此,在股骨外侧皮质也可见应力性骨折。由于她的症状不断加重以及外侧皮质部位的表现,认为应在骨折发生前进行干预。
低磷性佝偻病的治疗可以包括口服磷酸盐、骨化三醇,如果像本例一样弯曲畸形严重,则可通过截骨术来改善腿部的对线 [3]。
该患者接受了左股骨的髓内钉内固定手术,并进行了楔形截骨和钢板固定,以实现充分愈合并矫正股骨对线。随后X线检查显示骨性愈合,并结合临床情况的改善,证明该病的治疗取得了成功。

鉴别诊断列表

Looser氏区/可能出现的应力性骨折(继发于佝偻病)
骨软化症
肾性骨营养不良
佩吉特骨病
成骨不全
佝偻病

最终诊断

Looser带/待定应力性骨折,继发于佝偻病

图像分析

股骨外侧

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股骨外侧

股骨前后位

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股骨前后位片

术后18个月

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术后18个月
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手术后18个月