一名 26 岁男性患者在遭受袭击后因右腕、左肩及头部创伤来到急诊科。他还提到长期四肢疼痛，尤其集中在膝盖和脚踝周围。神经系统检查正常，实验室检查也未见异常。
未见近期创伤征象。
平片显示长骨干部增厚（图1-4），包括远端股骨、胫骨和腓骨（图3和4）。这些发现呈双侧对称性，且骺部未受累（图3和4）。类似异常也见于左侧肱骨近端（图1）及右侧桡尺骨远端（图2）。部分掌骨和跖骨可见轻度皮质硬化。手部和足部的腕骨、跗骨和指（趾）骨均正常（图2和4）。
颅脑CT未见急性创伤征象，但显示颅骨硬化增厚（图5），同时可见视神经管变窄（图5a）。
临床表现和影像学异常可能与Camurati-Engelmann病相符合。
该患者已确诊为Camurati-Engelmann病，其姐姐亦患有同样的疾病。
Camurati-Engelmann 病（CED），又称为进行性骨干发育不良，是一种罕见的骨硬化性骨发育不良，[1, 2] 属于膜内成骨障碍的一组疾病。 [3] CED 是一种常染色体显性遗传疾病，外显率可变，[1, 2] 在大多数病例中与 TGFB1 基因突变相关。 [3, 4] 大约每百万人中有一人受累。 [5]
表型表现高度可变，起病年龄难以预测。 [4, 6] 虽然通常在儿童期发现， [7] 但 CED 可能呈惰性或静止性病程， [6] 甚至有病例在第六个十年才出现。 [3] 常见症状包括肢体疼痛、蹒跚步态、易疲劳和肌肉无力。 [3, 4] 如果累及颅底，可能出现颅神经受压症状。 [3, 5] 全身性表现（如肝脾肿大和骨髓功能障碍）并不常见。 [3]
实验室异常也并不常见。 [3]
影像学征象的外显率可达 94%， [4] 并在临床症状出现之前即可观察到。 [5] 长骨骨干双侧且对称性的皮质增厚是非常典型的特征。 [1, 2] 骨膜面与骨内面均受累，同时出现骨干增宽和髓腔变窄，提示破骨细胞和成骨细胞的活动均受到干扰。 [4, 5] 有时甚至可见部分髓腔闭塞。 [3] 由于干骺端和骨骺主要由软骨内成骨形成，通常不受累。 [7]
CED 是一种进行性疾病，随年龄增长表现会更加明显。 [5]
它更常累及下肢的长骨，而上肢长骨较少受累。 [2, 3, 5] 部分患者出现颅骨、下颌骨、胸廓、椎骨、骨盆以及掌骨和跖骨的硬化。 [3, 4, 5] 而腕骨、跗骨以及指（趾）骨通常不受累。 [3]
在临床或放射学证据出现之前，骨显像即可检测到成骨细胞活性增高。 [3, 4]
CED 典型的临床表现对于与其他骨硬化性发育不良进行鉴别诊断非常有用。 [1] 然而，由于该病的罕见性和病程多变性，可能会导致诊断难度加大，某些病例需要分子检测。 [4]
首选治疗包括使用皮质类固醇，利用其降低骨密度的作用。 [2, 4] 它们可同时改善临床和影像学异常，但会有长期副作用。 [4, 8] 非甾体抗炎药仅能提供镇痛作用。 [4]
有时需要进行手术以进行神经减压或减少髓腔狭窄。 [4, 8]
卡穆拉蒂-恩格尔曼病
根据所提供的X线与CT影像可见以下主要特征：
结合患者为26岁男性，主诉长期四肢疼痛（尤其膝关节、踝关节周围）、影像表现出“皮质对称性增厚、髓腔变窄”且无明显实验室异常等特点，以下为可能的鉴别诊断：
综合患者的年龄、长期下肢疼痛、典型的长骨皮质对称性增厚、髓腔变窄、加之临床及实验室基本无明显异常等因素，最符合的诊断为：
Camurati-Engelmann病（CED，进行性干骺端骨肥厚症）。
如需进一步精确认定，可进行基因检测（TGFB1基因突变）以支持该诊断。
在无明显急性骨折或严重神经症状的前提下，应鼓励患者进行适度的运动训练，但需兼顾骨质增厚与可能引起的疼痛或肌肉乏力。可采取以下循序渐进的FITT-VP原则：
由于患者曾遭受外伤（腕、肩、头部），若存在相应软组织或关节损伤，需评估恢复情况，以确保运动训练安全进行。必要时可使用护具或物理治疗辅助。
免责声明：本报告仅作为参考性医学分析，不能替代线下面对面诊断或专业医师的医疗意见。如有任何疑问或症状加重，请及时就医。
卡穆拉蒂-恩格尔曼病
