对一名58岁男性因怀疑关节炎进行了双手X线检查。
在左侧腕部（图1）发现一处偶发性骨病变。X线显示在桡骨远端干骺端可见一处偏心性膨胀性骨病变，紧邻关节面。未见皮质破坏的证据。该病变主要为毛玻璃样表现，可见部分残余骨小梁及内部硬化灶。其破坏前缘呈清晰的楔形溶骨性边界，未见边缘硬化。桡腕关节间隙得以保留。
进行了MRI检查（图2），显示病变信号不均匀：在PD及T2加权序列上信号增强，而在T1加权序列上信号减低，可见与黄骨髓混杂的灶性区域。
该病变被误诊为骨巨细胞瘤，患者因此接受手术。病理学研究显示了典型的Paget病的改变（见图3）。可见多个多核破骨细胞巨细胞和成骨细胞，导致骨同时发生吸收和形成。
该疾病以最早于1877年将其描述为“变形性骨炎”的詹姆斯·佩吉特爵士(Sir James Paget)命名 [1]。它是一种常见疾病，通常发生在40岁以上人群 [2]。
20%的患者在确诊时无症状 [3]。
对于佩吉特病已描述了三个可同时存在的连续阶段。第一阶段是骨溶解期，其中破骨细胞被激活，导致骨吸收。第二阶段是混合型骨溶解和骨生成（活跃期），对应于成骨细胞在破骨细胞骨吸收后的反应性骨形成。第三阶段是骨硬化期，此时成骨细胞活性下降 [4]。
在病理解剖学方面，这会导致增厚并紊乱的骨小梁，它们形成马赛克样图案，并在增厚的骨小梁上可见特征性的碱性骨质水泥线。在活跃期，正常的黄色骨髓被纤维血管组织所取代 [3]。
该病最常累及中轴骨骼，其中骨盆、脊柱和颅骨最为常见 [3]。
在长骨中，骨溶解期占主导地位 [2]。在放射学表现上，这种骨病灶具有明确的楔形骨溶解先导缘，没有边缘硬化，其代表了骨溶解期。这个先导缘类似于火焰或草叶，这在肿瘤中并不常见。骨溶解期几乎总是始于骨骺的软骨下骨，并以大约每年1厘米的速度向干骺端和干骺区推进。在骨溶解先导缘之后，混合型骨溶解和骨生成期病变会出现紊乱的模式。皮质骨增厚和骨小梁增厚伴随骨膨大在这种情况下是典型的。在其他病例中（如本例所示），可能出现朦胧的磨玻璃样或“冲洗样”改变，伴随骨小梁的消失 [2]。在骨骺或干骺端可观察到内部局灶性硬化区，而骨溶解期向干骺区延伸。
MRI表现取决于病变所处阶段以及相应的组织学成分 [3]。在从骨溶解期到早期活跃期时，病变信号不均匀，通常混杂保留的黄色（脂肪）骨髓，这有助于排除恶性转化。
如同在本例中，佩吉特病可能在患者无症状时意外被发现。因此，熟悉其典型的放射学表现对于避免误诊至关重要。放射科医师在对具有明确骨溶解缘的骨骺或干骺端骨病变进行鉴别诊断时，应将佩吉特病纳入考虑范围。
桡骨远端的佩吉特病
根据所提供的双手X线、病理切片及MRI影像资料，可观察到以下主要特征：
• 在手部X线片上，于桡骨远端（或靠近关节面）可见边界相对清晰的局灶性异常透亮区，呈楔形或“火焰状”变化，局部骨皮质增厚，部分区域显现“磨玻璃样”密度。
• 影像显示病变位于骨的松质部（多在骨骺至干骺端），与典型的骨质破坏性改变（如肿瘤浸润）相比，其边缘更为锐利，无明显骨膜反应或明显软组织肿块。
• MRI表现提示在关节附近的松质骨中可见信号不均的改变，部分区域仍保留脂肪信号，提示骨髓内尚存在正常或部分正常的黄骨髓，亦见增强后有纤维血管组织取代的可能。
• 病理切片（HE染色）可见增厚、不规则的骨小梁，呈致密或马赛克样排列方式，部分区域见明显的蓝染水泥线（基线）并有纤维血管组织替代正常骨髓间隙。
综合患者年龄（58岁）、临床上偶然发现病变（无明显症状）、影像学和病理学特征，主要可能的诊断及考虑依据如下：
• Paget病（骨质增殖性骨炎）：
- 多发于40岁以上人群，常在影像学中表现为骨质破坏与增生并存，典型“火焰状”或“草叶状”边缘，骨小梁排列紊乱及肥厚，镜下可见经典的马赛克样骨组织和纤维血管组织替代骨髓。
• 骨巨细胞瘤（Giant Cell Tumor of Bone）：
- 常见于长骨干骺端，X线可见边缘清晰的溶骨性病变，不过其破坏方式常更为侵蚀，且常累及关节面，临床多有疼痛或其他症状，病理上以大量巨细胞为特征。
• 亚急性骨髓炎或其他慢性炎症：
- 可表现为局灶性溶骨或硬化带，但常伴随局部红肿或炎症反应，MRI显示明显的骨髓水肿信号，与本病例无症状表现不完全符合。
• 其他良性骨病变（如骨囊肿、骨软骨瘤等）：
- 多有更典型的形态征象（如骨软骨瘤的软骨帽、骨囊肿的流体密度），与本例火焰状边缘及病理学所示马赛克样骨结构不完全一致。
结合患者的年龄、临床表现（无明显疼痛和症状）、双手X线和MRI所示的典型骨质改变，以及病理检查发现骨小梁马赛克样重建和纤维血管成分，可以高度支持
Paget病（骨质增殖性骨炎） 的诊断。
若需进一步明确诊断，可结合血清碱性磷酸酶（ALP）检测以及全身骨扫描（骨显像）评估病变范围；如临床上出现剧烈疼痛、畸形或恶变可能时，可考虑经皮活检或更全面的影像检查。
（1）治疗策略
• 对于无症状或症状轻微的患者：可定期随访，并监测血清碱性磷酸酶等指标；在无明显病理骨折风险时可暂不主动干预。
• 药物治疗：
- 双磷酸盐类药物（如阿仑膦酸钠、唑来膦酸）是Paget病的一线治疗，可有效抑制破骨细胞活性，减缓病变进展；
- 钙剂和维生素D可辅助维持骨代谢平衡。
• 手术干预：主要针对骨畸形、严重关节损害或出现骨折的病例，考虑行矫形手术或内固定术。
（2）康复与运动处方
• 目标：保持适宜的骨骼负重以延缓骨质破坏，改善肌力与关节功能，降低骨折风险。
• 基本原则（FITT-VP）：
- 频率（Frequency）：每周2～3次低冲击负重训练，如步行、椭圆机锻炼或骑固定脚踏车。
- 强度（Intensity）：开始可采用低至中等强度（自感用力程度5～6分），根据耐受情况逐步提高。
- 时间（Time）：每次20～30分钟，可分段进行，以避免过度疲劳。
- 类型（Type）：低冲击有氧运动结合适度阻力练习（弹力带训练或轻量哑铃），注意关节稳定性。
- 进阶（Progression）：依据个人运动耐受及骨、关节情况，逐步增加训练次数、负荷或时间，确保安全前提下稳步提升。
- 体量与个体化（Volume & Progression）：针对患骨部位脆弱度，遵循医嘱与个人耐受度调整运动方案，必要时可在康复治疗师监督下完成。
• 特别注意：若患者骨质已明显改变，避免高冲击性运动（例如跳跃、跑步过量），以防骨折风险；在有心肺基础疾病或其他合并症时，需先评估心肺功能后再制定运动方案。
免责声明：本报告作为基于现有影像和病理信息的参考性医学分析，不替代线下面诊或专业医生的诊疗意见。患者应结合自身实际病情及专业医疗指导进行最终的治疗及康复决策。
桡骨远端的佩吉特病
