我们报告了一例34岁女性患者，其主诉为右膝在过去三年内反复出现关节内出血并伴随非创伤性疼痛。该患者于5岁时被诊断为神经纤维瘤病1型（NF1），她有多处咖啡牛奶斑和皮肤神经纤维瘤。体检显示髌下区可触及一软组织肿块。
右膝侧位常规X线片显示Hoffa脂肪垫内有分叶状软组织密度（图1）。该区域的超声检查显示均质低回声肿块（图2）。随后行MRI检查，发现Hoffa脂肪垫内有一个边界不清的结节状病变，大小约为12×38×39 mm，在T1加权像上呈等信号，在质子密度脂肪抑制序列上呈中度高信号（图3a，3b），并在注射钆对比剂后呈明显强化（图4）。此外，在腘窝处还见到一个12 mm表浅皮下的神经纤维瘤，其影像学特征与上述病变相同（图5a-c）。最终，经组织学分析确诊。
NF1是人类最常见的常染色体显性遗传病之一。据估计，它在新生儿中的发病率为1/3000，全球约有1,000,000名患者 [1]。它由第17号染色体上的基因缺陷引起，且比神经纤维瘤病2型（NF2）更为常见 [2]。
NF1的临床特征包括：牛奶咖啡斑、Lisch小结、腋窝雀斑、视神经胶质瘤以及周围神经纤维瘤 [3]。
神经纤维瘤（包括其变异类型）属于2013年WHO软组织分类中列入的良性神经鞘肿瘤。神经鞘肿瘤包括发生于皮肤和深部位置的所有肿瘤。本章节描述了一种新的杂合型神经鞘肿瘤类别，此类肿瘤具有超过一种常规神经鞘肿瘤的杂合特征。杂合型神经纤维瘤/施万瘤在NF1患者中更为常见 [4]。
神经纤维瘤被认为是起源于非髓鞘形成的施万细胞的神经鞘肿瘤 [2]。最常见于20至30岁的患者，无明显性别差异 [5, 6]。
传统上描述的神经纤维瘤包括三种类型：局限型（90%）、丛状型和弥漫型。局限型神经纤维瘤通常表现为微痛且生长缓慢的肿块，直径小于5 cm [4, 7]。这是NF1中最常见的类型。它可出现在全身任何存在非髓鞘形成施万细胞的部位，包括表浅和深部组织、骨组织以及软组织 [8]。但关节内累及似乎极为罕见，仅有少数病例报告。少数有髋关节或膝关节累及的病例均发生在NF1患者中，其机制为起源于关节外神经纤维瘤并向关节内侵入 [9, 10]。
然而，本例患者仅出现了局限于关节内的神经纤维瘤，并无来自关节外神经纤维瘤病灶的延伸。
在MR图像上，神经源性肿瘤（施万瘤和神经纤维瘤）的表现并无特异性。通常在T1加权序列上呈低信号、T2加权序列上呈非常高信号，静脉注射对比剂后呈均匀且明显的强化。我们可以通过其沿神经分布的梭形形态来提示此类肿瘤。“靶征”对诊断有帮助，表现为T2加权序列上中央低信号区及外围高信号环。该征象对应于肿瘤中心的纤维化组织和外周黏液样组织。与施万瘤不同的是，神经纤维瘤没有包膜 [11]。
霍法脂肪垫内的神经纤维瘤
根据提供的X线、超声以及MRI影像资料，可见右膝关节髌腱下区（髌骨下方）存在软组织肿物：
影像提示肿物局限于关节内，尚未显示有向关节外大面积延伸或与其他组织有明显浸润性连接。
结合患者既往确诊的I型神经纤维瘤病（NF1）病史，影像与临床表现可以考虑的诊断或鉴别诊断包括：
基于：
最常见且最可能的诊断为：局限性关节内神经纤维瘤。
确诊仍建议结合组织病理学检查（手术或穿刺活检）以除外其他病变。
根据患者病情和诊断，初步治疗思路可包括：
此报告为参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊疗方案应结合患者实际情况，由专科医师综合评估后制定。
霍法脂肪垫内的神经纤维瘤
