一名17岁的男青年，既往有血友病A病史，右膝疼痛已持续六个月。无外伤史。体格检查仅显示膝关节肿大，无炎症体征。
对膝关节进行了正位放射学检查，显示在胫骨内侧干骺端存在一个膨胀性透亮病变，边界清晰，并伴有皮质侵蚀（图1）。
随后进行了磁共振成像（MRI），结果显示在骨膜下可见信号不均匀的病变。在T1加权成像（有与无脂肪抑制序列）中可见高信号区，与亚急性出血相符。可见骨膜抬起，局部侵蚀以及向软组织的扩展。矢状位T2加权脂肪饱和图像显示线状低信号区，提示含铁血黄素沉积（慢性期出血）。静脉注射钆剂后可见周边对比增强。病变邻近的骨髓信号增强，与反应性水肿相符（图2）。本患者接受了保守治疗，临床症状得到改善。
血友病是一种X连锁隐性遗传疾病，由凝血因子缺乏所致。该病主要发生于男性，并通过女性传播。该疾病的两种常见类型，A型血友病和B型血友病（分别由于凝血因子VIII和IX缺乏所致），在临床表现和影像学发现方面相似。
该病的特征性表现是出血，尤其是关节出血或软组织出血。血友性假瘤是一种少见并发症，由肌肉骨骼系统反复慢性出血所致，约有1-2%的严重凝血功能障碍患者会出现此种情况 [1-5]。
这些病变可位于骨内（骨髓腔内或骨膜下）或软组织内（肌内或肌外）。最常受累的骨骼依次为股骨、骨盆骨、胫骨和手的骨骼 [1-5]。
临床上，患者通常表现为无痛的进行性增大肿块，有时可在体检中偶然发现。此外，患者也可因急性出血而就诊，可能出现局部或全身性体征，以及继发性并发症（如骨折或神经血管受压）[1-5]。
在X线片上，骨性假瘤通常表现为具有清晰边界的溶骨性病变。然而，当病变体积较大时，可能会完全替代部分骨段，并表现出更具侵袭性的外观。
骨膜下受累表现为骨膜被向外抬起而与骨皮质分离。骨髓腔仍保持完整。皮质侵蚀及向软组织内的扩展同样常见，可在影像上模拟尤文氏肉瘤等侵袭性病变 [1-5]。
磁共振成像（MRI）有助于识别病变的出血性质，在T1加权和T2加权图像中可见信号混杂的低、高信号区，对应不同阶段的血液降解产物。可能存在信号在T1和T2加权图像均呈低信号的纤维包膜，此纤维囊膜在静脉注射对比剂后可增强。由于炎症反应，邻近骨髓腔的骨髓水肿也可能出现。尽管MRI的发现对该病并非特异，但在相应的临床背景下可做出诊断，从而避免活检及随之而来的严重并发症风险 [1-5]。
若假瘤被早期诊断并且病变仍然较小，临床处理（包括凝血因子替代治疗和制动）可能已足够。然而，当病变范围广泛，甚至累及神经血管结构时，有时只能选择手术治疗。最终，可能需要截肢作为唯一的手术选择 [5]。
血友病性假瘤
根据患者右膝X线及MRI所示，可见以下主要特征：
基于患者合并血友病A的病史，以及影像学所见的类似瘤样破坏、伴随慢性出血及局部纤维包膜的表现，需考虑以下诊断或鉴别诊断：
综合患者的年龄、血友病A病史，以及影像学所见的慢性反复出血信号和纤维化包膜等特征，最可能的诊断为：血友病假性肿瘤（Haemophilic pseudotumour）。
如临床对影像表现仍有疑虑，或考虑其他侵袭性肿瘤，可能需进一步行强化MRI、CT或必要时在保证安全前提下进行病灶活检。但若临床与影像学高度符合，可避免侵袭性操作。
对于血友病假性肿瘤的管理原则包括：
康复方案应结合患者自身出血风险与膝关节稳定性，循序渐进，避免过度负重和跌倒风险：
上述康复计划遵循FITT-VP原则（频率、强度、时间、类型及进阶），应当结合患者凝血功能情况和每次训练后身体反应进行个体化调整，确保安全。
免责声明：
本报告仅为基于现有影像学和病史信息进行的参考性分析，不能替代临床面对面诊断或专业医生的意见。若有任何疑问或病情变化，请及时就医并寻求专科医生的进一步评估和治疗。
血友病性假瘤
