我们报告了一名34岁的非洲籍女性患者,以门诊形式就诊,因颈部可触及的软性肿块,计划通过MR检查并考虑手术切除。她既往病史无特殊。
先前的颈部超声检查显示左锁骨上区域存在一个大型液体肿块,其细胞学液体分析结果为部分白细胞和乳糜。
颈部MR成像证实双侧存在多个大型多囊性液性肿块,表现为多分隔液性集合,且无弥散受限(图1, 2)。
此外,MR显示多发且局灶性的骨病灶,尤其在若干肋骨、胸骨及多个椎体。这些病灶信号强度多样,主要在T1加权序列上呈低至等信号,在T2加权序列上呈高信号(图3)。
基于对全身性淋巴管瘤病的怀疑,在MR检查后几天进行了腹部和肺部超声(US)。
超声检查显示脾脏内有多个囊肿,最大约25 mm,除此之外未发现腹部其他器官的进一步异常,也未发现胸腔积液。
淋巴管瘤病是一种罕见疾病,其特点是淋巴管的弥漫性增生。它在儿童和年轻成人中最为常见。不同个体间以及根据受累器官的不同,其症状和预后存在很大差异 [1, 2].
大多数患者同时存在内脏和骨骼受累,最常见于脾脏、肝脏、肺部、长骨、骨盆、颅骨和椎骨。尽管普遍认为该病不会发生转移,但病变在局部可能具有极强的破坏性。
常规放射学检查可能出现大量乳糜胸、肺间质浸润、胸腔积液、脾脏肿大、脾囊肿以及溶骨性骨病变 [1, 2].
骨骼变化通常表现为多个圆形的囊样病变,尤其见于骨盆和股骨近端,但脊柱的病变也并不少见 [3]. 在这种情况下,磁共振成像可以帮助提示正确的诊断,正如我们本例所示。
淋巴管瘤病的诊断主要通过临床怀疑并结合放射学发现作出。溶骨性骨病变和乳糜胸的共存进一步支持了淋巴管瘤病的诊断。
全身性淋巴管瘤病
根据所提供的MRI图像,可见颈部及上胸段区域存在较大、边界尚清的囊性病变信号。T2加权序列上呈高信号,部分T1加权序列中为低信号或等信号,提示内容物可能为淋巴液或蛋白含量较高的液体。
在颈椎及胸椎相应节段,可见不同程度的椎体或椎旁病灶,呈多发小囊性改变,局部组织显示内在分隔或多房性结构;无明显软组织破坏征象,未见明显骨质塌陷或侵蚀性肿瘤征象。
颈部软组织层面可触及的包块对应于MRI的囊性病变,形态较规则,暂未见明显局部淋巴结肿大征象。整体与淋巴管异常增生相关的表现相符。
结合患者年轻女性的临床背景、颈部软性肿物、MRI所示多发囊性病变,以及既往文献对淋巴管畸形病变(淋巴管瘤病或广泛性淋巴管增生)的描述,最可能的诊断为:淋巴管瘤病(Lymphangiomatosis)。
若需进一步确诊,可考虑手术病理或超声/CT引导下穿刺活检,以明确病变的组织学特征和淋巴管标记物表达情况。此外,需要结合患者是否合并胸腔积液(如乳糜胸)及其他脏器受累情况进行全面评估。
1. 治疗策略:
- 手术治疗:对于局限性、症状明显或体积较大的颈部病灶,可在病变明确后考虑手术切除或减压性手术,以缓解局部压迫症状,并获取组织病理学诊断。
- 介入或硬化治疗:部分淋巴管畸形可考虑注射硬化剂,如OK-432、博来霉素等,以缩小病变体积。
- 药物及综合支持:若合并乳糜胸或其他并发症,可需营养支持、利尿剂以及调节免疫等综合管理。
- 随访观察:对多发骨骼及脏器受累但症状轻微者,可定期进行影像和临床评估,及时发现病灶进展或并发症。
2. 康复/运动处方建议(FITT-VP 原则):
- 频率(Frequency):每周3-5次。
- 强度(Intensity):以轻中度为主,尤其当病变累及骨骼或脏器时,应避免高冲击或对骨骼产生过大应力的运动。可先采用简易有氧训练(如快走、室内自行车)。
- 时间(Time):每次20-30分钟,初始可短时多次,随耐受情况逐渐增加。
- 类型(Type):以关节和骨骼承重较小的有氧运动为主,辅以低强度的阻力训练(如弹力带、轻量哑铃等),有助于维持肌力和心肺功能。
- 进阶(Progression):在无疼痛或不适时,可逐渐增加运动时长或轻度提升运动强度。若有颈部或胸部压迫症状,应谨慎调整动作幅度并及时复诊。
- 注意事项:若患者出现骨质相关病变,建议避免剧烈运动、跌倒风险等;若伴随胸腔积液或肺功能受影响,应密切关注呼吸状况,循序渐进地增加运动负荷。
本报告基于现有影像学和临床资料进行参考性分析,不能替代面对面诊断或专业医生的意见。实际诊治方案需结合患者的完整病史、实验室检查和病理学结果,由专业医疗团队进行综合评估和制定。
如有进一步疑问或病情变化,请及时就诊或与专科医生联系。
全身性淋巴管瘤病