一名 10 岁男孩主诉右膝周围肿胀逐渐加重，持续 1 年。体格检查发现右膝的股四头肌和髌腱增粗。还观察到左膝的股四头肌和髌腱以及双侧跟腱也有增厚表现。
超声检查（包括双膝伸肌腱和双侧跟腱的全景成像）已完成。
可见肌腱呈弥漫性梭形增厚，并丧失正常纤维结构。双侧跟腱内缘的凹陷消失，呈凸起内缘。受影响的肌腱表现出异质性结节样结构。
对双侧肘部、双手和腕部也进行了超声检查，但未见任何异常。
影像学表现提示多发性肌腱黄瘤，因此建议进行血脂检测。血清胆固醇、血清低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和血清甘油三酯分别为894mg/dl、619mg/dl和184mg/dl。
对跟腱进行了细针穿刺细胞学检查，结果诊断为黄瘤。
黄色瘤是位于皮肤或皮下组织的小肿块，由胆固醇、胆固醇酯、甘油三酯、磷脂以及大量负载脂质的泡沫状巨噬细胞组成。最常见的部位是跟腱 [1]。黄色瘤常见于家族性高脂蛋白血症2型和3型，但也可与非家族性高胆固醇血症、药物诱导的高胆固醇血症以及脑腱黄色瘤病相关 [2]。随着黄色瘤体积的增大，它们可导致疼痛、关节活动受限、功能障碍和肌腱断裂 [3, 4]。
黄色瘤可能会先于高脂血症的诊断出现，因此及早识别可引导预防性治疗，从而降低包括心肌梗死在内的心血管疾病风险和发病率。
尽管体格检查可能发现跟腱黄色瘤，但用于其检测的成像方法有多种，其中超声检查是日常临床实践中的首选。正常肌腱的超声表现以多个平行线性回声形成纤维状图像为特征。黄色瘤在超声中通常被描述为低回声结节或弥漫性回声不均匀的表现 [1]。部分肌腱撕裂或肌腱炎可能呈现相似外观，导致误诊。在我们的患者中，超声显示膝关节和踝关节肌腱弥漫性梭形增厚，回声结构异常，并可见多个低回声结节。
腱黄色瘤的MRI可以显示形态学和信号强度的异常。当存在黄色瘤时，通常平坦或凹陷的肌腱边缘可能发生变化，在轴位图像上呈凸起。并且，与正常肌腱相比，患有黄色瘤的肌腱在T1加权和T2加权自旋回波图像上往往具有更高的信号强度 [5, 6]。
尽管已经提出多种跟腱黄色瘤的治疗方案，但它们主要针对脂质代谢这一基本代谢紊乱的治疗，这是导致这些病变的主要原因。手术则保留用于病变较大且常伴有症状的情况。
家族性高胆固醇血症患儿的多发肌腱黄色瘤
根据提供的超声图像以及患者的临床信息，可见以下主要特点：
上述特点提示肌腱内或肌腱附着点的浸润性病变或沉积性病变可能性。
结合患者年龄、症状以及影像学表现，可考虑以下潜在诊断或鉴别诊断：
综合患者年龄、临床表现（双侧对称性肌腱增厚、结节状改变）、超声影像特征，以及与家族性或继发性高脂血症相关的特点，最可能的诊断为：
肌腱黄色瘤（Tendon Xanthomas）
为进一步明确病因，建议完善血脂谱检测（包括TC、LDL-C、HDL-C、甘油三酯等），以评估是否存在家族性高脂血症或其他继发性高脂血症。
在病变早期或轻度症状阶段，应采取循序渐进、个体化的康复训练策略。
本报告为基于现有影像和临床信息进行的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生当面诊断与治疗方案的制定。具体治疗和康复计划需结合患者的实际情况，并在正规医院或专业医生指导下进行。
家族性高胆固醇血症患儿的多发肌腱黄色瘤
