一名18岁男性患者，具有6个月呼吸困难病史，被转诊至我们处进行胸部X线检查。此外，他还存在慢性下背痛病史。除了呼吸困难和下背痛外，该患者还同时出现双腿麻木的病史。
胸部 X 线显示左凸脊柱侧弯（图 1）。双手 X 线显示掌骨过长（掌骨指数 9.4），提示蜘蛛指（图 2）。脊柱 MRI 显示导管扩张，其定义为硬膜囊的膨大或扩张（图 3）。胸部 CT 检查显示主动脉环扩张并伴有窦管交界处的消失，同时近端主动脉也呈扩张。未见主动脉夹层或主动脉缩窄的证据（图 4）。
马凡氏综合征（MS）的发病率为每1万人中2-3例 [1]。这是一种结缔组织的系统性疾病，特征为第15号染色体上的FBN1基因发生突变 [2]。这些突变导致有缺陷的细胞外基质蛋白——原纤维蛋白1的产生。马凡氏综合征的主要临床表现涉及心脏、眼部和肌肉骨骼系统。心脏表现可表现为主动脉根部扩张、主动脉瓣返流、二尖瓣脱垂和主动脉夹层 [3]。肌肉骨骼表现包括身材高挑且瘦长，存在蜘蛛指（指过长）、肢体过长（dolichostenomelia）、脊柱侧弯、鸡胸或漏斗胸等 [4]。马凡氏综合征的眼部表现包括青光眼、葡萄膜炎、白内障、视网膜脱离以及晶状体半脱位或脱位 [5]。 由于马凡氏综合征累及范围广，不能依据单一的特异性临床特征来诊断，而是根据多项临床异常综合判断。修订的Ghent标准用于诊断马凡氏综合征，它是一种记分系统，通过对各种临床异常进行记分来判断患者是否患有马凡氏综合征。在这一记分系统中，晶状体异位和主动脉根部扩张的权重更高 [6]。Ghent标准中还包括其他临床体征，例如Walker征、Steinberg征、胸廓异常、牙齿拥挤以及具有典型面容特征 [7]。 检查手段包括分子遗传学检测，用于鉴定缺陷基因并筛查马凡氏综合征患者的家人。影像学检查可以包括胸部X线片，以观察脊柱侧弯 [Fig. 1]、漏斗胸或鸡胸。骨盆X线可以发现髋关节脱位。手部X线可用于测量掌骨指数，通常通过测量第2到第5掌骨的长度与宽度的比值并取平均来计算（Fig. 2）。尽管掌骨指数对于马凡氏综合征并非理想的指标，但如果存在其他马凡氏综合征特征，则可能具有意义 [8]。脊柱MRI可显示硬膜囊扩张（即硬膜囊腔的扩大）（Fig. 3）。胸部CT可显示主动脉根部扩张（Fig. 4）。二维超声心动图（2D Echo）可显示二尖瓣脱垂或主动脉瓣返流。马凡氏综合征目前尚无特异性治疗，治疗目标主要是矫正畸形并预防并发症的发生 [9, 10]。
马凡氏综合征
根据提供的影像资料，可观察到以下主要特征：
综合这些影像学表现，提示结缔组织疾病的可能性较高，并与Marfan综合征的典型影像学改变相吻合。
结合患者18岁、男性，主诉有呼吸困难（可能与胸廓畸形或心血管受累相关）、慢性腰背痛及双腿麻木（可能与脊柱侧弯或硬膜囊扩张造成神经受压相关）等症状，可考虑以下潜在诊断：
基于患者的症状（呼吸困难、腰背痛、下肢麻木）、躯体外形特征（高瘦体型、可能存在蛛形指、脊柱侧弯），以及影像学发现（主动脉根部扩张、硬膜囊扩张、手部骨骼特征、胸廓形态改变），同时结合已有文献报道及Modified Ghent Diagnostic Criteria的诊断标准，Marfan综合征是最可能的最终诊断。
若进一步明确诊断，需要进行基因检测（FBN1基因突变筛查）及心血管功能的动态监测（如超声心动图）。此外，还需对眼部进行详细的裂隙灯检查，以评估可能存在的晶状体脱位或其他眼部异常。
由于Marfan综合征患者常存在骨骼和心血管系统的脆弱性，康复运动需要循序渐进并充分考虑安全性，遵循FITT-VP原则：
此外，可配合核心肌群和背部肌肉训练（如小范围的核心稳定性练习和伸展运动），以改善脊柱稳定度、减轻背部疼痛，并帮助维持正确体态。若存在胸廓变形，应合理安排呼吸肌训练，从而提高呼吸功能。
本报告仅基于现有影像及提供信息进行的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。实际治疗和康复方案需结合患者完整病史、体格检查及进一步医疗评估后制定。如有任何疑问，请及时咨询专科医生并进行相关检查和治疗。
马凡氏综合征
