一名40岁女性,已确诊左侧胫骨远端干骺端存在骨软骨瘤,因同一踝部出现肿物增大、伴有压痛和胫后神经受压症状前来就诊。
X线(图1)显示踝关节处存在骨软骨瘤及后方未钙化的软组织肿块。超声检查(图2)显示一个实性软组织肿块,与胫后神经紧密相关。
MRI检查(图3)显示,在Kager脂肪垫内有一个椭圆形病灶,在T1加权像上呈中高信号,在T2加权像上呈异质性信号,可见中等及高信号区域。未见高流量血管通道。肿块表现为弥散性强化。该病灶邻近胫骨后侧皮质,但与骨软骨瘤无直接关系。未见髓内侵犯迹象。可以看到胫后神经似乎进入该肿块,这一特点提示可能是神经源性肿瘤。
对该病灶进行经皮活检后,病理学检查结果提示为骨外尤文肉瘤。
骨外型尤文肉瘤(EES)是一种高度恶性的肿瘤,可能起源于神经外胚层,被归类于尤文肉瘤家族;该家族的肿瘤共同具有第11号和第22号染色体长臂(q24;q12)的易位 [1].
与其骨性对应类型相比,EES相对少见,通常发生于年轻患者(平均年龄为20岁) [1].
该肿瘤常在确诊时体积较大并快速生长。临床表现取决于病变部位,最常见于椎旁区域和下肢。诊断时常见转移,肺和骨是最常见的转移部位 [2].
组织学上,该肿瘤由未分化的小圆蓝细胞组成,通常含有糖原。通过免疫组织化学以及细胞遗传学或分子分析,可将其与其他小圆细胞肿瘤区分开来 [3].
影像学表现为非特异性的软组织肿块,并可见显著的对比增强。由于出血和坏死,大的肿瘤在MR图像上通常表现为信号强度不均。肿瘤在T2W图像上通常为高信号,可伴或不伴中等信号区域,这与其高细胞性有关。因出血也可见液面征。一种非特异性但有助于诊断的影像学特征是存在蜿蜒曲折的大流量血管通道 [4]. 邻近骨中也可能出现表面骨改变(皮质侵蚀或骨膜反应),但并无受累骨髓腔的证据 [4]. 可出现钙化,但并非典型特征 [2].
治疗通常联合化疗和手术,并可选择是否进行放射治疗 [1].
总之,EES通常发生于年轻患者,成像表现为非特异性的软组织肿块。尽管并无特异性,但蜿蜒曲折的大流量血管通道的存在是一种可提示该诊断的放射学特征。
骨外尤文肉瘤
根据提供的左足踝部X线、超声以及MRI影像,可见:
结合患者病史(既往有骨软骨瘤)、当前影像学表现(快速增大、软组织包块伴“蛇行”高流量血管)、以及局部症状(神经受压),可考虑下列潜在诊断:
综合影像表现(软组织包块快速增大、内部高流量血管通道、“小圆细胞”肿瘤常见的T2高信号与不均质强化特点)以及患者在内踝区存在骨软骨瘤病史但此处新生软组织肿块明显恶性征象突出,最可能诊断为骨外尤文肉瘤(Extraskeletal Ewing Sarcoma,EES)。
通过临床病理及(或)分子水平检查(如染色体或基因检测)可最终确认该诊断。如仍有不确定性,需进一步行病理穿刺或手术活检以明确。
康复训练应秉承循序渐进和个体化原则,结合患者骨骼和软组织情况以及术后或化疗期间的体能状况展开:
免责声明:
本报告为基于已有影像和临床信息的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。最终诊断和治疗方案仍需结合病理、分子检测结果及医生的综合评估确定。
骨外尤文肉瘤