骨外尤文氏肉瘤

临床病例 29.08.2016
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 40岁,女性
作者: Ainhoa Ovelar Ferrero, Natalia Álvarez de Eulate León, Pilar Fernández Seara, Juan José Sánchez-Villares Rubalcaba, Julia Alonso Yerro
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AI报告

临床病史

一名40岁女性,已确诊左侧胫骨远端干骺端存在骨软骨瘤,因同一踝部出现肿物增大、伴有压痛和胫后神经受压症状前来就诊。

影像学表现

X线(图1)显示踝关节处存在骨软骨瘤及后方未钙化的软组织肿块。超声检查(图2)显示一个实性软组织肿块,与胫后神经紧密相关。
MRI检查(图3)显示,在Kager脂肪垫内有一个椭圆形病灶,在T1加权像上呈中高信号,在T2加权像上呈异质性信号,可见中等及高信号区域。未见高流量血管通道。肿块表现为弥散性强化。该病灶邻近胫骨后侧皮质,但与骨软骨瘤无直接关系。未见髓内侵犯迹象。可以看到胫后神经似乎进入该肿块,这一特点提示可能是神经源性肿瘤。
对该病灶进行经皮活检后,病理学检查结果提示为骨外尤文肉瘤。

病情讨论

骨外型尤文肉瘤(EES)是一种高度恶性的肿瘤,可能起源于神经外胚层,被归类于尤文肉瘤家族;该家族的肿瘤共同具有第11号和第22号染色体长臂(q24;q12)的易位 [1].
与其骨性对应类型相比,EES相对少见,通常发生于年轻患者(平均年龄为20岁) [1].
该肿瘤常在确诊时体积较大并快速生长。临床表现取决于病变部位,最常见于椎旁区域和下肢。诊断时常见转移,肺和骨是最常见的转移部位 [2].
组织学上,该肿瘤由未分化的小圆蓝细胞组成,通常含有糖原。通过免疫组织化学以及细胞遗传学或分子分析,可将其与其他小圆细胞肿瘤区分开来 [3].
影像学表现为非特异性的软组织肿块,并可见显著的对比增强。由于出血和坏死,大的肿瘤在MR图像上通常表现为信号强度不均。肿瘤在T2W图像上通常为高信号,可伴或不伴中等信号区域,这与其高细胞性有关。因出血也可见液面征。一种非特异性但有助于诊断的影像学特征是存在蜿蜒曲折的大流量血管通道 [4]. 邻近骨中也可能出现表面骨改变(皮质侵蚀或骨膜反应),但并无受累骨髓腔的证据 [4]. 可出现钙化,但并非典型特征 [2].
治疗通常联合化疗和手术,并可选择是否进行放射治疗 [1].
总之,EES通常发生于年轻患者,成像表现为非特异性的软组织肿块。尽管并无特异性,但蜿蜒曲折的大流量血管通道的存在是一种可提示该诊断的放射学特征。

鉴别诊断列表

骨外尤文肉瘤
神经源性肿瘤
血管病变(血管瘤
血管外皮细胞瘤……)
滑膜肉瘤
淋巴瘤
软骨肉瘤
未分化多形性肉瘤

最终诊断

骨外尤文肉瘤

图像分析

踝关节侧位和正位X线片

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踝关节的侧位和前后位X线片

超声(US)

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超声(US)

核磁共振成像

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磁共振成像
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核磁共振成像
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磁共振成像
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核磁共振成像