一名已知患有Gitelman综合征的33岁女性患者，主诉右髋部疼痛已有6个月之久。
髋关节的磁共振成像显示，左侧股骨头出现轻微的无血管性坏死（AVN）病变，右侧股骨头有较大范围的无血管性坏死，伴有广泛的骨髓水肿及关节积液。高分辨率 T2* 图像可见右侧股骨头早期关节塌陷，表现为轻度扁平及球形丧失，与骨髓水肿相关，提示病变已进入较晚期。脂肪抑制增强扫描图像还显示反应性滑膜炎。
A. Gitelman综合征（GS）是一种罕见的常染色体隐性遗传肾小管疾病，其特点是低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症和低钙尿症 [1]。
GS通常由位于16q13染色体上的SLC12A3基因突变引起，该基因编码远曲小管中的噻嗪敏感转运蛋白（TSC），也称为Na-Cl转运蛋白（NCCT）[1, 2]。
远曲小管对钠的重吸收减少，导致更多钠被输送到集合管，从而引起轻度的血容量减少并刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统。醛固酮水平升高会增加集合管对钠的重吸收，并增加钾和氢离子的尿排泄 [2]。
B. GS的临床表现通常在青少年或成年早期出现，通常非常轻微，最常见的症状包括对盐的渴望、肌肉骨骼系统异常（如痉挛、腕足痉挛、感觉异常、无力和疼痛）及全身症状（如疲劳、头晕、夜尿和烦渴）[1, 3]。更严重的症状，包括手足抽搐、横纹肌溶解、瘫痪以及心律失常（如室性心动过速），甚至晕厥和心源性猝死也有报道 [3]。由于GS没有典型的影像学特征，建议使用MRI对髋关节疼痛进行检查。
C. 简单的X线检查可能在GS患者中显示明显的软骨钙质沉着 [4]。MRI显示的结果与股骨头无菌性坏死（AVN）相符（图1-6）。在AVN的早期（ARCO分期I），平片通常正常。MRI是首选检查方法，可显示具有诊断价值的低信号强度“带状”征象 [5]。在II期和III期时，X线可分别显示蛇形样的骨下硬化线和“新月征” [5]。MRI上出现骨髓水肿提示病变进入晚期并伴有关节面塌陷 [6]。对比增强图像可更好地显示滑膜炎和关节面变平，这是由于T1加权成像本身具有高信噪比，可采集更薄的切片。本例患者显示轻度塌陷（图4）和骨髓水肿（图1-3, 5, 6），符合ARCO IIIA期。
D. 对于早期出现塌陷的AVN，可采用限制负重直至临床改善，或进行腓骨血管化移植物手术作为关节保留的治疗方法 [5]。
E. GS并没有典型的影像学特征。年轻人髋关节疼痛可能由髋关节短暂性骨质疏松、AVN以及撞击综合征等原因所致。通过仔细的临床检查并及时使用MRI可以实现对AVN的准确且早期诊断，从而有助于制订关节保留的治疗方案。
在患有GS的患者中发生髋关节缺血性坏死
本次影像（MRI）主要展示右侧髋关节区域。可见股骨头内局部信号异常，形态上表现为：
整体表现提示右侧股骨头局部坏死、轻度塌陷（与文献描述之ARCO阶段III期相符）。
结合患者的 Gitelman综合征 病史及影像学所见，可考虑的诊断或鉴别诊断包括：
结合临床表现（髋部持续性疼痛）、既往Gitelman综合征病史以及MRI所见的股骨头坏死征象和轻度塌陷，最可能的最终诊断为：
“右侧股骨头缺血性坏死，ARCO分期III期（轻微塌陷）。”
如需更明确的诊断分期或手术评估，可结合症状严重程度、骨密度检测及进一步随访影像观察。
对于股骨头坏死(特别是在ARCO III期)，治疗目标是延缓或避免关节面进一步塌陷，并减轻疼痛、改善功能。可考虑：
康复训练应遵循循序渐进与个体化原则（FITT-VP 原则）：
在整个康复过程中，应定期随访影像学进展，评估塌陷是否加重；如疼痛或功能无改善甚至恶化，应及时复诊并考虑手术干预等相应措施。
本报告仅基于当前提供的有限信息及影像学资料进行参考性分析，不可替代线下面诊或专业医生的意见。临床诊断与治疗须结合患者实际情况、实验室检查和专科评估后综合决策。
在患有GS的患者中发生髋关节缺血性坏死
