一名11岁女孩出现右锁骨内侧进行性、无痛性肿胀(图1)。她无系统性症状,既往病史也无特殊。
标准X线片显示右侧锁骨内侧出现骨质膨胀。可见广泛的骨质硬化,并伴有实性骨膜反应(Fig. 2)。
后续的计算机断层扫描(CT)证实了右侧锁骨内侧存在硬化性膨胀病变(Fig. 3)。磁共振成像(MRI)显示,在T1加权图像(Fig. 4)上该病变相对于正常骨髓呈低信号,在脂肪抑制(FS)T2加权图像(Fig. 5)上相对于液体也呈低信号。在注射钆对比剂后的T1加权图像上(Fig. 6)可见轻微的不均匀增强。对病变进行活检后,组织病理学检查未发现任何支持恶性肿瘤的证据。活检标本培养结果为阴性,未检出微生物生长。经仔细回顾病史,患者回忆曾在右膝和踝关节出现过模糊的疼痛发作。补充的常规X线检查显示股骨远端干骺端(Fig. 7)和胫骨远端干骺端(Fig. 8)存在不均匀硬化。
CRMO是一种自身免疫性疾病,表现为骨的反复炎性病变,可归类于脊柱关节病谱系。首例病例由Giedion于1972年报告[1]。此后共报道了250例,但实际患病率估计更高。CRMO通常发生于儿童,而该病在成人中的对应疾病被称为SAPHO综合征(滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎)。
CRMO患者通常主诉进行性肿胀和疼痛。胫骨近端或远端干骺端、股骨远端干骺端或内侧锁骨是好发部位。如果锁骨受累,可能导致肩关节活动受限和胸廓出口综合征症状。CRMO是20岁以下儿童中最常见的非肿瘤性锁骨病变[2]。大多数患者多发骨病变同步或异时出现,既有活动性病灶,也有“静止”病灶。对于正确诊断该病,搜索多发性病变和复发至关重要。
尚无证据证明感染病因。微生物学检测阳性结果通常来自皮肤菌群污染。组织学显示炎症改变以及在CRMO活动期的粒细胞浸润,伴有多形核白细胞和破骨细胞的骨吸收[3]。
影像学表现随病变阶段而异。早期常可见骨质溶解病灶,有时伴有骨膜反应,呈现所谓的“洋葱皮”样表现。随后则出现骨质进行性硬化。锁骨CRMO通常累及内侧部位,而外侧部分不受影响。儿童的胸锁关节是正常的,而成人则可能由于SAPHO综合征而出现关节炎性改变或韧带骨化。活动性病灶在MRI上表现为骨髓水肿,在T1加权像(WI)上呈低信号,在脂肪抑制T2加权像(FS T2-WI)上呈高信号。可能观察到跨骺线侵犯。随着骨质逐渐硬化,病灶在这两种脉冲序列上都呈低信号,见于亚急性和慢性病灶。成像的活性与临床症状之间并无严格对应关系。临床无症状病变在成像上可能处于活动状态。全身MRI或99mTC骨显像可能是显示多发病变的有用工具[4]。
非甾体抗炎药可缓解80%患者的疼痛和肿胀。如果NSAIDS失败,可加入双膦酸盐,但需注意可能的颌骨坏死风险。TNF抑制剂是第三种选择,但由于相关感染及恶性肿瘤风险而被避免[5]。
慢性复发性多灶性骨髓炎
根据提供的X线、CT及MRI图像显示:
考虑到患者为11岁女童,病灶多见于锁骨内侧、长骨干骺端等部位,结合临床表现(无显著发热或细菌感染迹象)及上述影像学特点,潜在诊断包括:
结合患者年龄(11岁)、临床表现(长期、无痛或轻微疼痛的肿胀)、影像学表现(多灶性骨损害、溶骨与硬化并存的分期病变,MRI可见骨髓水肿),以及排除明显的细菌感染或恶性肿瘤,最可能的诊断为:
慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)。
若仍存在诊断疑虑,必要时可进行骨活检、细菌培养及更多序列MRI(或全身骨显像检查)来进一步明确诊断并排除潜在感染或肿瘤。
本报告为基于影像和临床信息所作的参考性分析,不能替代专业医生的线下面诊与诊治。若患者症状加重或有其他疑虑,应及时寻求专科医生的进一步评估与治疗建议。
慢性复发性多灶性骨髓炎