14岁女性，右上肢先天性肿胀，随时间逐渐加重，曾在其他机构接受过两次手术，但没有可供查询的既往记录。
CT 血管造影显示右上肢存在广泛的血管畸形，形成扩张的蛇形动静脉网络，并在多个部位出现异常交通，其中最大的一处位于肱动脉和肱静脉层面，可见锁骨下动脉和静脉明显扩张。还涉及骨内血管，多处骨的干骺端有非常显著的营养动脉沟，整个髓腔被动脉瘤样扩张的动脉所充盈，强化模式与骨外血管类似，导致骨变形及皮质侵蚀。常规血管造影显示相似结果，并可见髓腔空间的弥散性显影。额外的 MRI 显示髓腔血管化，伴随信号空隙变化，同时该患儿左、右心室显著扩张，心输出量高达 12 升/分钟（体重 45 千克），提示心力衰竭风险。
血管畸形是罕见的先天性异常，据报道，四肢的血管畸形中只有20%的病例存在骨骼受累 [1]。根据国际血管异常研究学会（ISSVA）的分类，血管异常可分为血管肿瘤和血管畸形（VM）。血管肿瘤可进一步分为良性、边界性和恶性肿瘤，而血管畸形（VM）则进一步分为5种类型：第1种为简单型（病灶中只有一种类型的畸形，如毛细血管型、静脉型、淋巴管型或动脉型），其中AVM和AVF也包含在此类；第2种类型为联合型（同一病灶中包含两种或更多类型的畸形，如CVM、CAVM、CLAVM）；第3种类型的VM是主要命名血管畸形，也称干性畸形，可根据受累血管类型（淋巴管、静脉、动脉）或缺陷的性质（起源、走行、长度、直径及相关瓣膜的异常等）进行进一步分类；第4种类型的（VM）包括与其他畸形共同存在的血管畸形，如伴随肢体生长异常（Parkes Weber综合征、Klippel Trenaunay综合征）的VM，伴随脂肪组织肥大（CLOVES综合征、Bannayan RileyRuvalcaba综合征）的VM，伴随脑部异常（巨脑症、小头畸形、Sturge-Weber综合征）的VM，以及伴随骨骼病变（Maffucci综合征）的VM；第5组是暂时未归类的病变，如疣状血管瘤、血管角皮瘤以及软组织血管瘤病 [2, 3].
本例尽管表现范围广泛，仍可能属于单纯的高速血流AVF。该推断主要基于广泛的分流相关改变。骨骼受累似乎是该VM的继发表现，而非畸形的主要部分。也不排除是一种联合型高速VM（如CAVM），可能需要组织病理学的进一步证实。本例中并未观察到肢体生长异常或脂肪组织肥大（这属于第4种类型的VM）。同时也无皮肤损害或脂肪组织增生，与某些尚未分类的病变（如血管角皮瘤及软组织血管瘤病）所见情况不同 [4].
该病例展示了CT对骨骼受累的良好显示效果，而MRI则进一步证实了相关发现，并显示出分流对心脏造成的影响，包括心输出量的显著上升。
上肢动静脉瘘，伴有软组织及骨质受累
患者为14岁女性，右上肢先天性肿胀，曾多次手术。现所提供的CT、MRI及造影等影像资料显示：
结合患者的年龄、先天性血管畸形病史及影像表现，可考虑以下几个诊断或鉴别诊断：
综合患者先天性右上肢肿胀进展史、手术史及当前的影像学特点（高流量血管分流、骨质改变、心输出量增高等），最可能的诊断为：
高流量动静脉瘘（AVF）或联合型高流量血管畸形（CAVM），具体类型尚需结合病理等进一步检查才能明确。
在血管畸形导致局部血管易破裂、心脏负荷增高的情况下，康复重点在于控制运动强度及防止外伤。可参照FITT-VP（频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进度Progression、容量Volume）的原则：
在康复训练过程中应加强对患肢的保护，避免外伤或过度用力，以免引起出血或进一步扩张畸形血管；若出现疼痛或局部肿胀明显加剧，应立即停止并再次评估。
免责声明：本报告仅基于现有影像及临床资料进行分析，所提供方案仅用作参考，不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊疗请咨询相关专科医生。
上肢动静脉瘘，伴有软组织及骨质受累
