一名15岁男孩因性早熟、甲状腺功能亢进、高催乳素血症以及头部大且不对称而就诊于儿科医生。
检查发现皮肤上主要位于背部（图1）和左侧臀部的“咖啡牛奶斑”。
常规放射摄影（CR）显示双侧股骨（图2、3）、左肱骨（图4）、右胫骨和右距骨（图5、6）存在多发性骨病变，呈毛玻璃样改变。骨显像显示在中轴骨和附肢骨中出现多灶性放射性示踪剂摄取，提示活跃的成骨活动（图7）。
磁共振成像（MRI）显示颅盖骨和面骨不对称性膨大，并伴有显著的骨增厚。病变在所有脉冲序列上主要表现为信号偏低、轻度不均匀（图8、9、10）。脑部正常（图8、9）。眶腔较小（图10）。但未见视神经受压（图10）。
基于临床和影像学结果的综合考虑，诊断为McCune-Albright综合征（MAS）。
MAS是一种遗传性疾病，其典型三联征包括多发性骨纤维异常增殖（FD）、皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑）和内分泌紊乱 [1]。性腺功能障碍被认为是女性最常见的内分泌缺陷，导致性早熟和阴道出血。然而，也有报道库欣综合征、垂体腺瘤和甲亢 [2]。MAS的发生是由于GNAS1基因在合子后期出现散发或体细胞突变而被激活，导致不同的临床表现 [3]。受影响的儿童通常表现为骨骼畸形和身材矮小，主要由骨骺过早闭合所致。
FD是一种类似肿瘤的骨病。从组织学上看，它相当于幼稚骨骼结构，具有细小的骨小梁和间杂的纤维基质 [4]。这使得骨骼更容易发生微骨折、重复改建和随之而来的变形 [5]。与MAS相关的FD通常累及多块骨骼，更容易出现骨折、骨骼畸形或肢体长度不一致等并发症。最常受累的部位是股骨、胫骨、骨盆、颅骨和肋骨。FD的影像学表现可能从完全透亮性病灶、硬化边界的透亮性病灶，到具有毛玻璃样基质外观的病灶不等。如果病情进展，因多次骨折和反复重塑，近端股骨（髋内翻）可出现弯曲，形成所谓的牧羊人手杖畸形 [4, 6]。
常规X线（CR）通常足以做出可靠诊断。
骨显像可能显示受累骨骼的成骨活性增高，对于评估病变多灶性非常有用。
计算机断层扫描（CT）通常不是必须的，但可用于评估FD的确切范围以及在面骨、颅底和中轴骨等复杂解剖结构处对邻近结构的潜在压迫。然而，由于辐射剂量高，应谨慎考虑CT的使用。
特别是在儿科人群中，MRI是评估颅骨病变范围的首选技术。骨膨胀可能导致对邻近结构的压迫，如视神经，造成视力障碍。在这种情况下应考虑对受累骨骼进行截骨术。
骨病灶的恶性转化罕见。
Paget病在影像学上可能表现相似，但多见于年长患者。FD与肌内黏液瘤的关联被称为Mazabraud综合征。
与麦库恩-奥尔布赖特综合征相关的多骨性纤维发育不良
1. 骨骼X线及骨扫描：可见多发性骨质改变，主要表现为如下特征：
2. 皮肤检查：后背及左侧臀部可见“咖啡牛奶斑”，形状不规则，边界清晰。
3. 头部MRI：可见垂体增大，提示垂体功能亢进并与临床所见的高泌乳素血症相吻合；脑实质结构整体形态可，但头围偏大。
4. 其他：临床上检测到甲状腺功能亢进以及男性青春期提前表现（性早熟）。
根据病史、体检与影像学特征，提出以下潜在诊断：
结合患者的年龄、性早熟及内分泌功能亢进表现（甲亢、高泌乳素血症）、多发性纤维性骨发育异常影像学改变，以及皮肤“咖啡牛奶斑”，最可能的诊断为：
McCune-Albright综合征（MAS）。
诊断依据：
如需更进一步明确病变性质和遗传学特点，可行基因检测（GNAS1突变）或骨活检，但本病例依据临床与影像学特征已相对典型。
1. 内分泌治疗：
2. 骨骼病变处理：
3. 康复与运动指导：
免责声明：本报告仅供医学参考，不能替代临床面诊或专业医生的诊断与治疗意见。若有任何疑问或病情变化，请及时咨询专科医生。
与麦库恩-奥尔布赖特综合征相关的多骨性纤维发育不良
