由于产前超声怀疑严重骨骼发育不良，一名女性新生儿在妊娠 38 周时通过选择性剖宫产分娩。出生后，该新生儿于 4 小时内因呼吸衰竭死亡。
在妊娠27周进行的产前超声检查显示严重的骨骼发育不良，胸廓相对狭小，并出现多发宫内骨折（Fig. 1 a-e）。经过多学科讨论和遗传咨询后，进行了选择性剖宫产。
尸检后放射学检查显示骨质减少，颅骨明显骨化不足（Fig. 2 a），面颌部结构不成比例地偏小，枕骨扁平（Fig. 2 b），以及椎体扁平（Fig. 3 a-c）。胸廓变窄，肋骨呈串珠状外观（Fig. 3 b）。长骨出现多处骨折，并伴有骨痂形成，导致骨骼缩短、弯曲和畸形（Fig. 4）。
基于产前超声检查和产后放射学所见，根据 Sillence 和 Glorieux 分类，提示诊断为成骨不全（OI）2 型。产后通过对 COL1A1 和 COL1A2 基因的分析进行的基因检测证实了该诊断。OI 是一种由于 I 型胶原缺陷导致骨脆性的遗传性疾病。OI 共分为 7 个类型，从轻度到致死（图 5）。最常见的症状包括骨折、骨骼畸形和身材矮小。2 型是一种与生命不相容的致死性 OI。死亡通常由肺发育不良所造成的严重低氧血症导致心脏骤停，或由多发性骨折引起 [1].
OI 相对少见，约 1/10,000 至 1/20,000 的新生儿中会出现 [1]。2 型 OI 更为罕见，发病率约为 1-2/100,000 [2]。作为一种围产期致死性疾病，它通常表现为一个新的突变 [2].
在妊娠中期，可通过超声对严重类型的 OI（如 2 型）进行产前诊断。超声可显示生长迟缓和羊水过多等非特异性表现。其他超声发现包括因骨矿化不足导致的骨回声减弱和骨可塑性增高，以及肢体短小。宫内骨折及其周围的骨痂可被轻易检测到。其他产前成像方式（如 CT 和 MRI）的作用有限 [1].
在严重病例中，仅凭临床发现即可做出产后 OI 诊断。常规 X 线检查通常是必需的。2 型 OI 的影像学表现包括颅骨骨质减少并伴随膜内成骨受损、椎体扁平、小而呈串珠状的肋骨、严重畸形的四肢以及宽大、皱缩、弯曲的股骨 [1-3].
图 6 展示了其他一些 OI 类型在影像学上的典型特征。
明确 2 型 OI 的诊断可通过直接测序 COL1A1/COL1A2 基因，或对皮肤活检培养的成纤维细胞进行 I 型胶原的生化分析 [2].
2 型 OI 预后很差，一些胎儿在子宫内即已死亡。大多数患儿会在围产期死亡，其中 60% 会在出生后第一天内死亡。由于这种极差的预后，其治疗主要以支持性管理为主，包括呼吸机辅助及疼痛控制 [2].
根据 Sillence 和 Glorieux 分类的成骨不全第 2 型
根据产前超声与出生后常规X线检查可见以下主要影像特征：
结合影像与病史（疑似严重骨骼发育不良、围生期死亡），可考虑以下潜在诊断：
鉴于：
1. 治疗策略
本型患儿通常寿命极短，但若需原则性说明康复/活动指导时，需强调下列要点：
基于OI 2型的严重性，通常上述康复建议仅限于理论性原则。如确需执行，务必由专业儿科团队和康复师来全程监测。
本报告仅用于医学参考与学习交流，不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊治方案请结合患者的临床实际情况并咨询专科医疗团队。
根据 Sillence 和 Glorieux 分类的成骨不全第 2 型
