一名2岁男童因咳嗽咳痰并发热2天前来我们儿科就诊。根据胸部X光片，他在一家外围医院被诊断为肺炎并开始了抗生素治疗。
X射线（Fig.1）显示在肺中带有一个放射不透的病灶。由于印度结核病（TB）流行，初步怀疑为结核性实变，遂建议进行胸部CT检查，结果显示在左侧第4和第8肋骨、右侧第7和第11肋骨（Fig.2, 3）可见多发性骨质外生物。这些骨质外生物起源于肋骨内侧的骺干骺段，方向背离肋骨软骨连接处，并与骨髓腔相通。可见软骨帽（Fig. 2b）。超声检查的结果也证实了不规则的骨性病变伴低回声的软骨帽（Fig.4）。最终诊断为多发性骨软骨瘤。由于外生物向内生长，患者并无疼痛或外形畸形。
骨软骨瘤是骨的良性肿瘤，有人认为它们是发育异常所致。这些肿瘤由骨骺与主骨骺分离的一部分发展而来，可以是单发或多发。多发性外生骨疣通常并非散发性，可能是遗传性多发性外生骨疣（也称干骺端克莱西斯）或Trevor病的一部分。
患者通常在青春期被诊断。大多数患者无症状，可能仅表现为结构畸形。影像学检查在大多数情况下可确认诊断。肋骨外生骨疣非常罕见，其发生率为0.002% [1, 2]。肋骨外生骨疣极少数情况下可表现为血胸或气胸，但这种表现极其罕见 [3, 5]。
骨软骨瘤可呈广基型或有蒂型，多数起源于干骺端，呈指向远离关节方向的骨性突起。X线常可见骨性突起及环-弧状钙化。软骨帽在普通X线片上常难以清晰显示。超声可显示骨表面之上的薄层低回声软骨帽。MDCT可显示与普通X线相似的发现，但能更好地显示软骨帽和骨髓延续情况。MRI是评价软骨帽厚度以及判断其恶性变最重要的成像方式[4]。软骨帽在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号[2]。当软骨帽厚度超过1.5 cm时，应怀疑恶变。
大多数骨软骨瘤在骨骼发育成熟后停止生长，无需任何治疗。对于美容需求可行手术切除。若出现恶性变，通常行广泛局部切除即可。
肋骨外生骨疣是一种非常罕见的情况，除非出现恶性变，否则通常采取保守治疗[2]。
遗传性多发性骨软骨瘤
根据提供的胸部X线及CT影像可见：
基于上述影像表现与患者病史，需考虑以下诊断或鉴别诊断：
由于本病例突起与肋骨骨髓存在连通，且影像学缺乏恶性特征，肋骨骨性外生突（即肋骨骨软骨瘤、肋骨外生骨疣）可能性最大。
在综合如下因素后，最可能的诊断是：
诊断依据包括：
本病与目前患儿的肺部感染（肺炎）并非必然关联，推测该病灶为偶然发现或体检所及。
免责声明：
本报告为基于现有信息的参考性分析，不能替代线下面诊及专业医生的治疗建议。具体诊疗方案需结合患者的实际情况并由合格的医疗机构或专科医生决定。
遗传性多发性骨软骨瘤
