我们报告了一名17岁的女孩，双侧膝关节疼痛，既往有髌软骨病史。她近期出现神经性厌食症，在3年内减轻了19千克体重，并自9个月前出现继发性闭经。BMI为16.3千克/平方米。体格检查正常。实验室检查显示白细胞减少。
MRI 和下肢放射检查于入院前 18 个月进行，结果均正常。
新的双膝 MRI 显示双侧股骨远端信号异常，由此对大腿进行了全面的 MR 检查，发现股骨骨髓在 T1 序列上呈弥漫性、双侧对称性低信号（图 1），在 T2 和 STIR 序列上呈高信号（图 2）。在两侧股骨远端，T1 序列上可见一些高信号区域，而在 T2 序列上则呈低信号。未见软组织、半月板或韧带异常。
这些发现与严重体重下降背景下的骨髓胶状变性相一致。
骨髓胶状变性（GMT）最早由 Paul Michael 于 1930 年在对长期饥饿患者的尸检中发现[1]，因此被称为“饥饿性骨髓”。
这是一种罕见的临床病理性疾病，其特点是在显著分解代谢的作用下出现脂肪细胞耗竭，并伴随主要由透明质酸组成的胶状物质在间质中的浸润，从而形成对造血细胞不利的环境。它可导致血细胞减少，其严重程度并不一定反映骨髓损害的程度[2]。
骨髓的组织病理学改变（低增生/无增生、部分或完全的胶状变性）似乎与体重减轻的程度相关，但与其他临床因素（如年龄、病程、神经性厌食症的临床类型）无相关性[3]。研究还显示，较轻的体重下降也可导致骨髓脂肪含量的矛盾性增加[4]。因此，GMT 主要见于严重营养不良的患者，如神经性厌食、酗酒和吸收不良[5]，且通常为偶然发现。
GMT 可表现为弥漫性或局灶性[6]，先从外围骨骼开始，最终到达轴向骨骼，其演变模式类似于儿童时期骨髓由造血性向细胞性转换的过程[7]。在 MRI 上，GMT 表现为脂肪含量低的骨髓，在所有序列上呈现类似浆液样的 MRI 信号模式，例如 T1 低信号，T2 和 STIR 高信号。它可能与不足性骨折相关，而此骨折可能会因异常骨髓信号在 MRI 上被掩盖。
相同的 MRI 模式也可见于其他病理过程，如骨髓浸润性/增殖性疾病（其中儿童最常见的是白血病）以及骨髓替换性疾病如淋巴瘤。诊断主要基于体格检查和血液检测[8]。另一个良性的鉴别诊断是骨髓再转换，其过程与儿童时期骨髓转换时所见的模式相反[9]，这是在血红蛋白病或呼吸系统疾病等导致机体造血需求增加时出现的一种生理反应。
当病因得到纠正、尤其在提供充分的营养治疗后，骨髓通常可从 GMT 中恢复。
明胶样骨髓变性
通过所提供的 MRI 图像（冠状位），可见双侧股骨髓腔在 T1WI 上呈较低信号，T2/STIR 等序列上信号偏高，表现为“脂肪含量减少样”骨髓变化。尤其在远端股骨以及部分近端股骨干处可见信号明显改变，边界相对清晰，无明显局灶性肿物或骨质结构破坏。周围软组织未见明显异常病变信号。
这些影像学特征与文献中报道的“明胶样骨髓转化”(Gelatinous Transformation of the Bone Marrow, GMT) 在 MRI 上的表现相一致，整体提示骨髓呈胶状转变。
结合患者 17 岁、出现明显体重下降（3 年内减重 19 kg）及继发性闭经（9 个月），体重指数（BMI）显示重度营养不良，血液学检查提示白细胞计数减少，且影像所见基本符合“明胶样骨髓转化”在 MRI 上的特征，故最可能的诊断为：
明胶样骨髓转化（Gelatinous Transformation of the Bone Marrow）
该诊断主要与本患者的严重营养不良状态直接相关。一般而言，只要纠正营养不良并改善全身状态，骨髓病变大多可逐步恢复。
在恢复期运动处方需结合患者骨质、心肺功能与实际体力情况，循序渐进。
整个康复过程应结合患者精神状态、营养进食状况及实验室指标进行动态评估，调整运动种类与强度，并重点防范骨质脆弱及潜在骨折风险。
本报告为基于当前提供信息的参考性医学分析，不能替代线下的面对面诊断或专业医生的指导。如有疑问或病情变化，建议及时就医或咨询相关专科医生。
明胶样骨髓变性
