一名6岁男孩因左前臂畸形（图1a）就诊已持续三个月。三年前，他在玩耍时受伤，不小心撞到了门。该男孩背部有多处咖啡牛奶斑，并在左膝部位出现皮肤神经纤维瘤（图1b和1c）。
三年前所做的左前臂X线片（图2）显示在左桡骨干部有一个小的膨胀性溶骨性病变，伴有磨玻璃样基质及皮质变薄。病变边缘硬化，过渡带狭窄，无骨膜反应。当前X线片（图3）显示先前所见病变扩大，出现多个溶骨性和磨玻璃样区域。左尺骨远端干骺端有一处错位愈合的骨折。MRI显示病变大小为2.4 x 2 x 5.1 cm，T2呈高信号、T1呈低信号，边缘呈分叶状，并可见T1/T2低信号的内部隔膜（图4a和4b）。在灌注研究（图4c和4d）中，该病变显示明显增强，并呈现2型增强曲线。在一名神经纤维瘤病1型患儿中，诊断为桡骨纤维异常增殖（FD）和尺骨远端假关节。
背景
假关节通常被描述为由于纤维错构瘤导致两个骨端之间愈合失败，从而在实际关节之外形成类似关节结构 [1,2]。长骨干骺端的前外侧弯曲和骨折不愈合是其典型表现 [3]。假关节与 Jaffe–Campanacci 综合征、成骨不全症、强直性脊柱炎、炎性关节病的终末期、神经纤维瘤病 1 型以及纤维性骨病（FD）有关 [1–3]。
神经纤维瘤病 1 型是最常见的神经皮肤综合征。由中胚层发育异常和神经纤维瘤的外在压力共同导致各种骨骼表现 [4]。神经纤维瘤病的各种骨骼表现包括非变形性或变形性脊柱侧弯、后凸畸形、蝶骨发育不良、硬脊膜囊膨出、椎体后缘凹陷、椎板和椎弓根变薄、肋骨变窄以及假关节 [4]。
影像观点
在 X 线片上，纤维性骨病（FD）表现为骨干的磨砂玻璃样密度或透亮区，可见髓腔扩大、骨皮质内缘凹陷及皮质变薄。常见 “牧羊人手杖” 畸形或受累骨骼的弯曲。在 CT 上，病变的 CT 值约为 60–140 HU，相比 X 线能够更好地显示骨质情况 [5]。在 MRI 上，病变在 T2 加权像上信号可变，T1 加权像呈低信号，并可见明显对比增强 [6,7]。
非骨化性纤维瘤（NOF）和 FD 都可见于神经纤维瘤病，并在形态学上相似；然而，NOF 呈溶骨性、偏心生长，位于长骨干骺端。MRI 从外科角度可用于评估切除范围及细微软组织变化，并可观察无增强囊性区域。
结果
各种治疗策略包括支具固定、切除病变并以带血管蒂的胫骨或腓骨进行桥接、利用 Illizarov 技术，以及截肢。幼年骨骼持续生长，加之固有的中胚层发育异常，会阻碍正常愈合过程，因此手术结果并不理想 [3]。Siebelt M 等人的系统性回顾得出，采用腓骨移植对前臂假关节的治疗效果较好 [8]。
主要结论 / 教学要点
对于一名有咖啡牛奶斑和骨骼畸形的儿童，应考虑类似纤维性骨病（FD）的良性骨病变。在 X 线片上即可做出诊断；但为了外科手术计划，MRI 仍是必要的。
虽然假关节在胫骨更为常见，但已有少数文献报道神经纤维瘤病患者发生前臂假关节 [9–13]；然而，在我们这个病例中，桡骨受累并伴有 FD 以及尺骨假关节则十分罕见。该病例中远端尺骨的假关节是过去外伤未治疗所致，并因中胚层发育异常而加重。
已取得患者书面知情同意用于发表。
神经纤维瘤病1型中的纤维性骨发育不良和假关节
1. 于左前臂的X线片可见桡骨干部呈“毛玻璃样”密度改变，骨皮质变薄并伴有内侧皮质凹陷（内吸收）。桡骨整体走行弯曲，出现一定程度的畸形。
2. 尺骨远段显示断端分离并形成假关节征象（未见明显骨性连接），周围见骨皮质边缘不规则。
3. MRI上可见左桡骨干部病变分界相对清晰，T1序列表现低信号，T2序列信号不均匀增强，局部可呈稍长T2信号。病变增强扫描提示较活跃的病灶，朝周围软组织无明显大范围破坏或明显侵及。
4. 皮肤方面可见多处“咖啡牛奶斑”，在左膝部位可见皮下神经纤维瘤。结合临床体征和既往外伤史，提示神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1）相关骨骼改变。
基于患儿的神经纤维瘤病背景，多发“咖啡牛奶斑”，以及影像学所示的桡骨纤维异常增殖性骨炎样改变和尺骨假关节形成，整体更倾向于合并FD与假关节的表现。
结合患儿年龄、神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1）临床特征（“咖啡牛奶斑”与皮下纤维瘤）、既往外伤史以及影像学表现，最可能的诊断为：
“神经纤维瘤病(NF1)合并左桡骨纤维异常增殖性骨炎与尺骨假关节”。
1. 治疗策略：
- 保守治疗：若手部功能尚可且畸形不进展，可考虑支具固定并定期随访。此外应注意骨折再次风险，必要时补充钙剂、维生素D等。
- 手术治疗：对于畸形明显或反复骨折者，可考虑病灶刮除、植骨（优先考虑带血管蒂的腓骨或胫骨移植）及内固定，甚至Ilizarov技术重建。如假关节周围软组织条件较差或生长畸形严重，亦可能需多次手术干预。
- 病灶切除与重建：对于纤维异常增殖性骨炎范围较局限时，可视情况进行肿物切除/病灶刮除，并行植骨融合，提高骨骼稳定性。
2. 康复与运动处方：
考虑到患儿处于生长高峰期，骨质量与畸形风险并存，运动方案需个体化、循序渐进，遵循FITT-VP（频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进程Progression和体积Volume）原则：
- 早期（术后或保守治疗初期）：
· 以关节活动度和简单肌力训练为主，每日1-2次，每次10分钟左右，强度轻度到中度，主要帮助维持关节灵活度，避免废用性肌萎缩。
· 可在医护或家长协助下进行被动或主动助力的腕关节、肘关节活动。
- 中期（恢复期）：
· 在伤肢稳定同时，可逐步增加肌力训练（如握力球、小阻力弹力带训练），每周3-4次，每次20分钟，强度由轻度过渡到中等。
· 注意避免高冲击运动，避免对前臂产生过大扭力或纵向应力，如奔跑跳跃时给予护具或支撑。
- 后期（功能巩固期）：
· 若前臂稳定性恢复较好，可增加低强度负重练习（如小哑铃1-2kg，弹力带中等阻力），每周3-4次，每次30分钟，强度从中等逐渐增加。
· 重点训练腕关节、前臂肌群的协调性与耐力，但仍需避免剧烈撞击或重负荷运动。
- 长期维护：
· 继续定期医学随访，监测骨生长、畸形进展情况和神经纤维瘤病其他表现。
· 保障充足的营养和适度阳光照射以维持骨健康。
本报告仅基于现有影像及临床资料作参考性分析，不能替代线下专科面诊及进一步检查。若有任何症状加重或疑问，请及时就医或与专业医师沟通。
神经纤维瘤病1型中的纤维性骨发育不良和假关节
