一名36岁的女性患者因左腿肌肉萎缩持续数月而到科室就诊。既往病史包括压力性尿失禁及脊柱脂肪瘤手术。妇科检查结果正常。未报告其他临床症状。
腰椎X线及未行对比增强的MRI显示。骨盆正位X线显示L5、S1和S2椎弓未融合。可见S3半椎，伴左侧骶骨翼变形。未见尾椎骨，在侧位片上可证实其缺失。
在所获取的MRI图像中，可见位于S1-S2-S3水平的硬膜外病灶包绕硬膜囊。其在T1WI和T2WI上均呈高信号，在STIR序列上信号均匀抑制。椎管自L5向尾侧扩张，于S2水平测量约45/30毫米。脊髓延伸至S1，中央管轻度扩张。终丝增粗、移位、延长，达S1-S2水平。在L1-L2水平可见椎间盘突出，但未对神经根或硬膜囊造成压迫。
骶骨发育不全（Sacral agenesis）被定义为骶骨整体或部分的先天性缺失。从胚胎学角度来看，它属于闭合性脊柱裂的一种，由脊索发育障碍导致。大约15-25%的这些患儿的母亲患有胰岛素依赖型糖尿病。它可以存在常染色体显性遗传形式，因此需要进行遗传咨询[1]。神经管缺陷在全球范围内的新生儿中发病率约为每1000例出生中1.0至10.0例，其中近一半属于脊柱裂[2]。
骶骨发育不全可分为四型：1型和2型为部分骶骨发育不全，即保留部分骶骨；3型和4型为完全骶骨缺如，也就是完全骶骨发育不全；4型还涉及缺失一个或多个腰椎。损伤的左骶髂关节可能与骨折有关，但需要有创伤史佐证。MRI成像中未见骨髓和软组织水肿[3]。早期发现十分重要，因为其与神经源性膀胱、反复泌尿道感染及尿失禁关系密切。
在我们的病例中，诸如VACTERL等复杂综合征被排除，因为没有心脏病变及肛门狭窄的证据。有证据表明，这可能是一种进行性神经系统疾病，与异常位置的骶神经根的生长和牵拉有关，或者与脊髓栓系有关。与脊髓栓系综合征类似，分裂脊髓（diastematomyelia）也是隐性脊柱裂的一种，但能明确观察到双侧脊髓，它们被纤维或骨质隔膜分开，存在于单一或双重硬膜囊内。在S2到S4之间的缺陷最有可能导致膀胱功能障碍。该诊断通常在产前及幼年时确立，但如同我们所示，轻度且无症状的形式也可见于成人。巨型囊（Mega sac）也可导致尿失禁和腿部问题，但骶骨成形良好，仅表现为变薄，通常可见椎体凹陷。对脊柱裂的分类应综合临床、神经影像学及发育特点[4, 5]。
骶骨发育不全既可单独存在，也可伴随其他先天性异常。它不仅可在新生儿期和幼年期引起临床症状，也可在成年期出现。早期影像学检查对于及时开始合适的治疗并确定共患疾病非常重要。由于其可表现为常染色体显性遗传形式，应考虑进行遗传咨询。
骶骨缺如Ⅰ型合并脊髓栓系综合征
1. 盆腹部和腰骶部X线正位及侧位片可见骶骨部分缺如，尤其在左侧骶骨结构不完整，左侧骶髂关节发育不良或未完全形成。
2. 骨质边缘光滑，无明确骨折线征象，未见明显新鲜骨折或骨髓水肿迹象。
3. 腰骶部MRI T1及T2加权像可见骶骨后部部分缺失，未见明显骨髓异常信号；脊髓圆锥终止位置相对低位（或形态轻度异常），提示可能存在脊髓系膜紧张或曾行手术后改变。
4. 未见明显双髓核或骨性分隔影像，暂未发现明确的脊髓纵裂（diastematomyelia）征象；但应结合既往手术史及其他影像学资料进一步综合评估。
1. 部分型骶骨发育不良（Sacral Agenesis，Type 1或Type 2）：根据患者先天性左骶骨不完整、下腰骶段异常及既往脊膜脂肪瘤相关病史，部分骶骨发育不良的可能性较大。
2. 脊髓拴系综合征（Tethered Cord Syndrome）：患者既往有手术史及尿失禁症状，若脊髓圆锥位置偏低或终丝增厚，应考虑合并脊髓拴系。
3. 其他闭合性脊柱裂（如隐性脊柱裂）：由于患者曾有脊膜脂肪瘤及目前的部分骶骨缺失，需排除其他形式的闭合性脊柱裂，如脊髓纵裂等，但初步影像未提示典型表现。
结合患者年龄、临床表现（尿失禁、左小腿肌肉萎缩）、既往手术病史（脊膜脂肪瘤切除）及目前影像学检查所见，最可能的诊断为：“部分型骶骨发育不良（Sacral Agenesis，Type 1或Type 2），合并可能的脊髓拴系综合征”。
若需进一步确认脊髓拴系程度，可行高分辨率MRI或神经电生理检查，并结合临床表现综合评估。
1. 治疗策略：
- 保守治疗：对于轻至中度症状患者，可在密切神经功能监测下行康复训练，配合患肢功能锻炼及理疗。尿失禁症状可联合盆底肌功能锻炼、药物控制（如膀胱逼尿肌调节剂）以改善生活质量。
- 手术指征：若出现明显脊髓拴系表现（如神经功能逐渐恶化、疼痛或肌力下降），或合并严重的马尾神经受压，可考虑手术干预（如松解拴系、修补等）。必要时需骨科与神经外科多学科协作。
2. 康复与运动处方（FITT-VP原则）：
- 频度（Frequency）：每周进行3～5次针对腰骶部稳定性和下肢肌力的功能训练。
- 强度（Intensity）：以轻中度为主，主观感受在“轻微疲劳但不明显疼痛”范围内。若术后早期或存在疼痛时，需降低强度，循序渐进。
- 时间（Time）：每次20～30分钟为宜。可根据患者耐受情况分段进行，逐渐延长至30～45分钟。
- 方式（Type）：建议选择关节冲击力小的运动，如平地行走、坐姿或半俯卧位下的下肢抬举、游泳或在水中进行重力减轻的功能锻炼。配合核心肌群稳定性训练（如简单的平板支撑变式，注意调整负荷）。
- 渐进性（Progression）：随症状缓解及肌力增强，适度增加强度与次数，或加入平衡训练、轻度弹力带阻力练习等。密切监测肌力、关节活动度及神经症状，随时调整计划。
- 体积（Volume）与个体化：初期总运动量以患者能无痛完成为标准，逐步提升；需考虑患者既往手术情况及下肢肌肉萎缩程度，个体化调整运动量与动作难度。
- 注意事项：关注骨质稳定性及神经症状，如出现明显加重疼痛、麻木或力量下降应立即停止并就医。兼顾盆底肌功能训练，共同改善尿失禁症状。
免责声明：本报告为基于现有影像学及临床资料的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的正式诊断与治疗方案。患者应结合临床症状、实验室检查及专科医师意见进行综合评估，最终决定治疗及康复计划。
骶骨缺如Ⅰ型合并脊髓栓系综合征
